Etiologi Sumbing

Oleh :

dr.Eva Naomi Oretla

Etiologi orofacial clefts (sumbing) belum diketahui secara pasti, namun gangguan yang potensial pada perkembangan embriogenesis bibir dan palatum yang kompleks dapat menyebabkan malformasi pada orofacial. Etiologi yang diyakini pada orofacial clefts sangat kompleks dan bersifat multifaktorial, melibatkan berbagai faktor genetik, faktor lingkungan, dan interaksi gen dengan lingkungan.[1,4,6,7]

Faktor Genetik

Bukti yang menunjukkan bahwa faktor genetik berperan sebagai penyebab orofacial cleft telah tersedia selama bertahun-tahun. Studi literatur menunjukkan adanya heritabilitas orofacial cleft non sindrom sebesar 70% dari analisis segregasi telah menegaskan peran faktor genetik dalam etiologi kondisi sumbing.[1,4,6,7]

Referensi

1. Nasreddine G, El Hajj J, et al. Orofacial clefts embryology, classification, epidemiology, and genetics. Mutation Research. 2021;787(108373):1-20 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.mrrev.2021.108373
4. Hassan S A, Bhateja S, et al. Orofacial clefts in children and its management. IP International Journal of Medical Paediatrics and Oncology. 2020;6(2):38–42 DOI :https://doi.org/10.18231/j.ijmpo.2020.009
5. Tolarova M M. Pediatric Cleft Lip and Palate. Medscape. 2022. Available from : https://emedicine.medscape.com/article/995535-overview
6. Khan AN M I, et al. Genetic etiology of cleft lip and cleft palate. AIMS Molecular Science. 2020;7(4):328–348 DOI: 10.3934/molsci.2020016
7. Tobing J N. Identifikasi Faktor Risiko Eksogen Maternal Orofacial Cleft Non-sindromik. CDK. 2017;44(10):690-694
10. Silva`Markelane Santana, et al. Phenotype of cleft lip and palate and other oral manifestations in individuals from the same family - Case reports. J. Oral Diag. 2018;03:e20180018 DOI: 10.5935/2525-5711.20180018
11. Reynolds K, Kumari P, et al. Wnt signaling in orofacial clefts: crosstalk, pathogenesis and models. Disease Models & Mechanisms. 2019;12:1--24 DOI:10.1242/dmm.037051
12. Mukhopadhyay N, Feingold E, Moreno-Uribe L, et al. Genome-Wide Association Study of Non-syndromic Orofacial Clefts in a Multiethnic Sample of Families and Controls Identifies Novel Regions. Front Cell Dev Biol. 2021;9:621482 DOI:10.3389/fcell.2021.621482
13. Sosiawan A, Kurniati M, et al. The role of family history as a risk factor for non-syndromic cleft lip and/or palate with multifactorial inheritance. Dental Journal (Majalah Kedokteran Gigi). 2021:54(2):108–112 DOI: 10.20473/j.djmkg.v54.i2.p108–112
14. Purwitasari, K.T.I., Sanjaya, I.G.P.H., Hamid, A.R.R.H. Gambaran faktor risiko penyebab terjadinya celah bibir dan celah langitan di Denpasar tahun 2019. Intisari Sains Medis. 2020;11(2): 697-701. DOI: 10.15562/ism.v11i2.656
15. Neogi S B, Sigh S, et al. Risk Factors for Orofacial Clefts in India: A Case–Control Study. Birth Defects Research. 2017;109:1284–1291 DOI: 10.1002/bdr2.1073
16. Malic Claudia C, Lam M, et al. Incidence, Risk Factors, and Mortality Associated With Orofacial Cleft Among Children in Ontario, Canada. JAMA Network Open. 2020;3(2):e1921036. DOI:10.1001/jamanetworkopen.2019.21036
17. Alrasheedi A N, ALshaalan S F, et al. The Prevalence and Risk Factors of Cleft Lip and Palate in Northern Region of Saudi Arabia. Am J Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;4(9):1158
18. Ahmed M K, Bui A H, Taioli M. Epidemiology of Cleft Lip and Palate. Intech. 2017;0:1-20 DOI: http://dx.doi.org/10.5772/67165

(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)

Masuk atau Daftar

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Masuk dengan Email

Masuk dengan Email

Masuk dengan Facebook

Etiologi Sumbing

Referensi

Masuk atau Daftar

Artikel Terkait