Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Etiologi Sumbing general_alomedika 2021-11-30T18:56:26+07:00 2021-11-30T18:56:26+07:00
Sumbing
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Sumbing

Oleh :
dr. Shofa Nisrina Luthfiyani
Share To Social Media:

Etiologi sumbing atau orofacial cleft, baik pada bibir (cleft lip atau labioschisis), pada palatum (cleft palate atau palatoschisis) atau kombinasi keduanya (cleft lip and palate atau labiopalatoschisis), merupakan kombinasi dari faktor genetik, lingkungan, dan teratogen.

Sumbing dapat menjadi bagian dari suatu sindrom kongenital, walaupun sebagian besar tidak berkaitan. [2] Bibir sumbing yang tidak berkaitan dengan sindrom dapat disebabkan oleh mutasi genetik (gen IRF6, MAFB, ABCA4, MSX1, VAX1, atau gen lain yang terlibat dalam jalur transduksi sinyal Wnt (Wnt signaling pathway).

Faktor lain yang berhubungan adalah merokok saat kehamilan, defisiensi vitamin atau asam folat, konsumsi alkohol selama kehamilan, paparan zat dan penggunaan obat-obat tertentu selama kehamilan. [3,9]

Faktor Risiko

Ada beberapa faktor risiko yang setelah diteliti dapat meningkatkan risiko terjadinya bibir sumbing.

Penggunaan Topiramate pada Trimester Pertama Kehamilan

Data dari 2 studi kasus-kontrol menemukan bahwa penggunaan topiramate pada 90 hari pertama setelah konsepsi tanpa adanya penggunaan obat antiepilepsi lainnya dapat meningkatkan risiko bibir sumbing dengan atau tanpa celah pada langit-langit. Dosis topiramate yang digunakan berkisar antara 25 – 100 mg/hari.[12]

Penggunaan Asam Valproat pada Trimester Pertama Kehamilan

Studi kasus kontrol menemukan bahwa penggunaan asam valproat pada trimester pertama kehamilan meningkatkan risiko bibir sumbing dan defek tuba neural.[13]

Merokok saat Kehamilan

Meta analisis dari 29 studi menemukan bahwa kebiasaan merokok pada, baik pada saat perikonsepsi, trimester pertama, atau sepanjang kehamilan, dapat meningkatkan risiko terjadinya sumbing. Hubungan antara jumlah rokok dengan peningkatan risiko belum dapat ditentukan.[14]

Pola Makan selama Kehamilan

Studi kasus kontrol dengan 203 subyek membandingkan antara pola makan Western, yaitu tinggi karbohidrat dan lemak, namun rendah konsumsi buah dengan pola makan Prudent, yaitu tinggi konsumsi ikan, bawang putih, kacang-kacangan, dan sayuran. Studi menemukan bahwa pola makan western memiliki hubungan dengan peningkatan risiko bibir sumbing atau celah pada langit-langit. [15]

Infeksi Sitomegalovirus

Mikrognatia dan sumbing akibat infeksi sitomegalovirus saat kehamilan dapat dideteksi melalui pemeriksaan ultrasonografi pada minggu ke-29. [16]

Riwayat Keluarga

Studi kasus kontrol pada 1184 ibu menemukan bahwa risiko sumbing meningkat dengan ditemukannya riwayat keluarga derajat pertama. Riwayat sumbing paternal ditemukan paling tinggi, dibandingkan maternal, dan saudara kandung.[17] Salah satu gen yang diduga diturunkan secara herediter adalah polimorfisme MTHFR C677T dengan genotip TT.[18]

Penyakit Komorbid selama Kehamilan

Beberapa penyakit komorbid dinilai dapat meningkatkan risiko bibir sumbing, seperti:

  • Hipertensi pregestasional

  • Kejang pada kehamilan
  • Diabetes mellitus, baik yang sudah terjadi sebelum kehamilan maupun diabetes gestasional[17]

Faktor Eksternal pada Maternal

Melalui studi kasus kontrol pada 979 ibu, ditemukan bahwa beberapa faktor risiko berikut berhubungan dengan peningkatan risiko bibir sumbing:

  • Riwayat demam: kondisi hipertermia atau peningkatan suhu diduga mengganggu aktivitas mitosis dan apoptosis sel sehingga penyatuan palatum tidak sempurna
  • Riwayat batuk atau pilek tanpa demam
  • Riwayat penyakit pada kulit
  • Riwayat penggunaan antipiretik atau analgesik, seperti aspirin atau paracetamol
  • Riwayat penggunaan antibiotik, antijamur, antivirus, atau antihelmintik
  • Riwayat pekerjaan dengan paparan pelarut organik dan pestisida: paparan zat ini selama kehamilan diduga menimbulkan stres oksidatif yang mengganggu aktivitas seluler, termasuk sel neural crest yang berperan dalam proses pembentukan wajah pada fetus[18]

Referensi

2. Burg ML, Chai Y, Yao CA, Magee W, Figueiredo JC. Epidemiology, Etiology, and Treatment of Isolated Cleft Palate. Front Physiol. 2016;7:67
3. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-78
9. Campbell A, Costello BJ, Ruiz RL. Cleft lip and palate surgery: an update of clinical outcomes for primary repair. Oral Maxillofac Surg Clin North Am. 2010;22(1):43-58
12. Margulis AV, Mitchell AA, Gilboa SM, et al. Use of topiramate in pregnancy and risk of oral clefts. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):405.e1-7
13. Werler MM, Ahrens KA, Bosco JL, Mitchell AA, Andreka MT, Gilboa SM, et al. Use of antiepileptic medication in pregnancy in relation to risks of birth defects. Ann Epidemiol. 2011;21(11):842-50
14. Xuan Z, Zhongpeng Y, Yanjun G, Jiaqi D, Yuchi Z, Bing S, et al. Maternal active smoking and risk of oral clefts: a meta-analysis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2016; 122: 680-690
15. Vujkovic M, Ocke MC, van der Speek PJ, Yazdanpanah N, Steegers EA, Steegers-Theunissen RP. Maternal western dietary patterns and the risk of developing a cleft lip with or without a cleft palate. Obstet Gynecol. 2007;110(2 Pt 1):378-84
16. Weichert A, Vogt M, Dudenhausen JW, Kalache KD. Evidence in a human fetus of micrognathia and cleft lip as potential effects of early cytomegalovirus infection. Fetal Diagn Ther. 2010;28(4):225-8
17. Figueiredo JC, Ly S, Magee KS, et al. Parental risk factors for oral clefts among Central Africans, Southeast Asians, and Central Americans. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2015;103(10):863-79
18. Pan X, Wang P, Yin X, et al. Association between Maternal MTHFR Polymorphisms and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate in Offspring, A Meta-Analysis Based on 15 Case-Control Studies. Int J Fertil Steril. 2015;8(4):463-80

Patofisiologi Sumbing
Epidemiologi Sumbing

Artikel Terkait

  • Pedoman Menyusui Bayi dengan Sumbing
    Pedoman Menyusui Bayi dengan Sumbing
  • Tahapan dan Timing Penatalaksanaan Sumbing
    Tahapan dan Timing Penatalaksanaan Sumbing
  • Simulasi Digital Rekonstruksi Bibir Sumbing
    Simulasi Digital Rekonstruksi Bibir Sumbing
Diskusi Terkait
dr. Gabriela Widjaja
29 Maret 2022
Risiko Sumbing pada Bayi akibat Konsumsi Topiramate pada Ibu Hamil - Artikel SKP
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
2 Balasan
ALO Dokter!Topiramate digunakan sebagai obat antiepilepsi, migrain, gangguan bipolar, dan obesitas. Berdasarkan Food and Drug Association (FDA), Topiramate...
Anonymous
24 November 2021
Usia terdini untuk melakukan operasi perbaikan cleft palate - Bedah Plastik Ask the Expert
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Alo, dr. Sara, SpBPSalam kenal, dok. Bolehkah saya bertanya, pada usia berapa bayi yang terlahir dengan cleft palate boleh menjalani operasi...
dr. Nurul Falah
05 Agustus 2021
Tata laksana sumbing (cleft lip and palate), ada berapa tahapan - Bedah Plastik Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
2 Balasan
Alo dr. Mohamad Rachadian, Sp.BP-RE, izin bertanya dokter.Pada tata laksana sumbing (cleft lip and palate), ada berapa tahapan? Dan apakah bisa langsung...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.