Diagnosis Sumbing

Anamnesis juga dapat dilakukan untuk mencari faktor risiko dengan menanyakan riwayat keluarga, faktor paparan zat, pola makan selama hamil, dan riwayat penyakit komorbid selama hamil. [3,11]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada bibir sumbing bertujuan untuk menentukan klasifikasi bibir sumbing yang nantinya akan menentukan teknik pembedahan, dan memantau pertumbuhan dan perkembangan bayi. [3,11]

Klasifikasi sumbing dilakukan berdasarkan lokasi (bibir, palatum, atau keduanya), komplit atau tidak komplit, unilateral atau bilateral, dan ekstensi celah yang terbentuk.

• Sumbing pada bibir dan palatum merupakan kondisi terbentuknya celah, baik parsial maupun komplit, pada bibir bagian atas sampai ke palatum. Kondisi ini dapat bersifat unilateral maupun bilateral. Kondisi unilateral ditemukan 2 kali lebih sering[3,11]
• Bibir sumbing (cleft lip atau labioschisis) merupakan kondisi terbentuknya celah, baik parsial atau komplit, pada bibir bagian atas. Bibir sumbing dapat dibagi berdasarkan lateralitas dan keparahan (unilateral komplit, unilateral inkomplit, bilateral komplit, atau bilateral inkomplit). Pada bibir sumbing komplit, celah yang terbentuk membagi bibir bagian atas sampai ke hidung[27]
• Sumbing pada palatum (cleft palate atau palatoschisis) adalah kondisi terbentuknya celah pada hard palate atau soft palate dibelakang formen incisivum, tanpa adanya bibir sumbing. Subtipe dari cleft palate adalah:

  • Submucous cleft palate, biasanya ditemukan bersamaan denga uvula bifid. Subtipe ini sering kali terlewat pada pemeriksaan awal karena celah tertutupi oleh membran sehingga tidak terlihat

  • Incomplete cleft palate, dapat hanya ada di soft palate atau mencapai hard palate

  • Complete cleft palate, celah yang timbul mencapai foramen incisivum[27]

Pada pemeriksaan fisik, kelainan kongenital yang lain juga perlu dicari untuk menentukan adanya sindrom yang mendasari kondisi sumbing. [3].

Diagnosis Banding

Diagnosis banding pada kasus sumbing memfokuskan untuk menentukan apakah sumbing merupakan bagian dari sindrom lain atau berdiri sendiri. Beberapa sindrom yang memiliki bibir sumbing sebagai salah satu manifestasi dapat dilihat pada tabel berikut.[8,11]

Tabel 1. Beberapa Kelainan yang Berhubungan dengan Bibir Sumbing. Sumber: dr. Shofa, 2018.

Tipe Sumbing	Kondisi yang berhubungan
Cleft palate	●  Robin sequence adalah sindrom yang memiliki karakteristik mikrognatia (mandibula yang berukuran kecil), glossoptosis (lidah yang menutupi rongga faringeal posterior) sehingga menyebabkan obstruksi jalan napas [28] ●  Loeys-Dietz syndrome adalah sindrom yang terdiri dari aneurisma, arteri yang berkelok-kelok, hipertelorism, uvula bifida atau cleft palate. Sindrom ii disebabkan oleh mutasi pada gen TGFBR1 atau TGFBR2 [29] ●  X-linked cleft palate dengan ankiloglossia ●  Sindrom Down ●  Sindrom Prader-Willi ●  Sindrom Stickler ●  Holoprosensefali ●  Sindrom de Lange ●  Sindrom Treacher-Collins ●  Sindrom cleft palate-perawakan pendek ●  Sindrom delesi 22q11.2 ●  Sindrom orofasiodigital tipe 1 ●  Sindrom otopalatodigital tipe 1 ●  Sindrom Nager ●  Sindrom Marfan ●  Sindrom turner ●  Sindrom Apert
Bibir sumbing dengan atau tanpa cleft palate	● Sindrom Down ● Sindrom van der Woude ● Trisomi 13 ● Sindrom Smith-Lemli-Opitz ● Sindrom Aarskog ● Sindrom Coffin-Siris ● Sindrom Waardenburg ● Sindrom Fryns ● Artrogryposis distal tipe 2 ● Sindrom popliteal pterigium ● Sindrom delesi 22q11.2 ● Sindrom Wolg-Hirschhorn ● Sindrom Gorlin
Bibir sumbing dengan gangguan pendengaran sensorineural	● Sindrom Stickler ● Sindrom van der Woude ● Sindrom Klipperl-Feil ● Sindrom Waardenburg ● Sindrom Down ● Displasia diastropik

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada sumbing dilakukan untuk deteksi dini kelainan sumbing saat kehamilan dan mencari kelainan kongenital lain yang biasa berhubungan dengan sumbing.[8]

Pemeriksaan Ultrasonografi dan MRI

Deteksi dini sumbing saat kehamilan dapat dilakukan dengan menggunakan ultrasonografi atau magnetic resonance imaging (MRI). Pemeriksaan ultrasonografi pada trimester kedua memiliki sensitivitas 88% untuk mendeteksi sumbing dengan atau tanpa cleft palate/palatoschisis. Akan tetapi, ultrasonografi tidak dapat mendeteksi cleft palate saja. [7]

Jika pada hasil ultrasonografi 2 dimensi didapatkan kecurigaan adanya anomali kongenital, pasien dapat diminta melakukan ultrasonografi 3 dimensi karena dapat memvisualisasi kelainan dengan lebih baik. [30] Ultrasonografi pada trimester kedua memiliki sensitivitas 100% dan spesifisitas 90% untuk mendeteksi bibir sumbing dan cleft palate. [31] Apabila hasil pada ultrasonografi tidak mendapatkan kesimpulan, maka pemeriksaan MRI dapat dilakukan. [32] MRI juga dapat digunakan sebagai deteksi awal adanya celah submukosa yang dapat terlewat pada inspeksi awal. [33]

Evaluasi Genetik

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan jika terdapat kecurigaan adanya sindrom tertentu yang menyebabkan bibir sumbing. Evaluasi genetik ini dapat menentukan prognosis, mengantisipasi masalah yang dapat muncul, dan menentukan risiko pada kehamilan selanjutnya. [34]

Penilaian Fungsi Auditori

Pemeriksaan pendengaran dilakukan dalam 3 bulan pertama kehidupan. Pemeriksaan pada bayi baru lahir adalah otoacoustic emission (OAE) dan automated auditory brain stem response (AABR) untuk menilai adanya gangguan pada saraf pendengaran serta timpanometrik untuk mengetahui fungsi dari telinga bagian tengah. [35]

Pemeriksaan audiologi juga perlu dilakukan sebelum dan setelah tindakan miringotomi dan pemasangan tabung ventilasi untuk menilai apakah gangguan pendengaran bertambah berat atau tidak. Jika tidak ditemukan gangguan pendengaran, pemeriksaan audiologi tetap dilakukan setiap tahun sampai anak berusia 6 tahun. [35]

Videonasofaringoskopi dan Videofluoroskopi

Videonasofaringoskopi (VNP) dan videofluoroskopi multiplanar dapat memberikan data dinamik dan anatomik yang berguna untuk mengkoreksi insufisiensi velofaringeal. Pemeriksaan ni penting untuk dilakukan jika terdapat risiko obstruksi saluran napas saat prosedur pembedahan. VNP juga dapat mendeteksi pulsasi pada dinding lateral dan posterior faringeal sehingga mendukung adanya sindrom yang menyebabkan bibir sumbing. [36]