Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Diagnosis Sumbing general_alomedika 2022-01-11T17:41:29+07:00 2022-01-11T17:41:29+07:00
Sumbing
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Sumbing

Oleh :
dr. Shofa Nisrina Luthfiyani
Share To Social Media:

Diagnosis sumbing atau orofacial cleft, baik pada bibir (cleft lip atau labioschisis), pada palatum (cleft palate atau palatoschisis) atau kombinasi keduanya (cleft lip and palate atau labiopalatoschisis), dapat dilakukan dengan inspeksi dan palpasi palatum pada bayi baru lahir. Pemeriksaan penunjang biasanya dilakukan untuk skrining saat kehamilan, mencari keterkaitan dengan sindrom, dan persiapan operasi.

Anamnesis

Sumbing biasanya dapat terlihat pada saat pemeriksaan awal bayi baru lahir. Anamnesis biasanya dibutuhkan untuk menilai apakah terdapat kesulitan pemberian makan pada bayi (terutama saat menyedot puting susu) dan apakah ada tersedak selama pemberian makan. Kesulitan saat menyedot puting ini biasa ditemukan pada anak dengan celah pada palatum durum atau hard palate. Karena adanya sambungan antara oronasal, maka tekanan negatif tidak dapat terjadi sehingga proses menghisap menjadi terganggu. [8]

Anamnesis juga dapat dilakukan untuk mencari faktor risiko dengan menanyakan riwayat keluarga, faktor paparan zat, pola makan selama hamil, dan riwayat penyakit komorbid selama hamil. [3,11]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada bibir sumbing bertujuan untuk menentukan klasifikasi bibir sumbing yang nantinya akan menentukan teknik pembedahan, dan memantau pertumbuhan dan perkembangan bayi. [3,11]

Klasifikasi sumbing dilakukan berdasarkan lokasi (bibir, palatum, atau keduanya), komplit atau tidak komplit, unilateral atau bilateral, dan ekstensi celah yang terbentuk.

  • Sumbing pada bibir dan palatum merupakan kondisi terbentuknya celah, baik parsial maupun komplit, pada bibir bagian atas sampai ke palatum. Kondisi ini dapat bersifat unilateral maupun bilateral. Kondisi unilateral ditemukan 2 kali lebih sering [3,11]
  • Bibir sumbing (cleft lip atau labioschisis) merupakan kondisi terbentuknya celah, baik parsial atau komplit, pada bibir bagian atas. Bibir sumbing dapat dibagi berdasarkan lateralitas dan keparahan (unilateral komplit, unilateral inkomplit, bilateral komplit, atau bilateral inkomplit). Pada bibir sumbing komplit, celah yang terbentuk membagi bibir bagian atas sampai ke hidung [27]
  • Sumbing pada palatum (cleft palate atau palatoschisis) adalah kondisi terbentuknya celah pada hard palate atau soft palate dibelakang formen incisivum, tanpa adanya bibir sumbing. Subtipe dari cleft palate adalah:

    • Submucous cleft palate, biasanya ditemukan bersamaan denga uvula bifid. Subtipe ini sering kali terlewat pada pemeriksaan awal karena celah tertutupi oleh membran sehingga tidak terlihat

    • Incomplete cleft palate, dapat hanya ada di soft palate atau mencapai hard palate

    • Complete cleft palate, celah yang timbul mencapai foramen incisivum [27]

Pada pemeriksaan fisik, kelainan kongenital yang lain juga perlu dicari untuk menentukan adanya sindrom yang mendasari kondisi sumbing. [3].

Diagnosis Banding

Diagnosis banding pada kasus sumbing memfokuskan untuk menentukan apakah sumbing merupakan bagian dari sindrom lain atau berdiri sendiri. Beberapa sindrom yang memiliki bibir sumbing sebagai salah satu manifestasi dapat dilihat pada tabel berikut.[8,11]

Tabel 1. Beberapa Kelainan yang Berhubungan dengan Bibir Sumbing Sumber: dr. Shofa, 2018.

Tipe Sumbing Kondisi yang Berhubungan
Cleft palate - Robin sequence adalah sindrom yang memiliki karakteristik mikrognatia (mandibula yang berukuran kecil), glossoptosis (lidah yang menutupi rongga faringeal posterior) sehingga menyebabkan obstruksi jalan napas [28]

- Loeys-Dietz syndrome adalah sindrom yang terdiri dari aneurisma, arteri yang berkelok-kelok, hipertelorism, uvula bifida atau cleft palate. Sindrom ii disebabkan oleh mutasi pada gen TGFBR1 atau TGFBR2 [29]

- X-linked cleft palate dengan ankiloglossia

- Sindrom Down

- Sindrom Prader-Willi

- Sindrom Stickler

- Holoprosensefali

- Sindrom de Lange

- Sindrom Treacher-Collins

- Sindrom cleft palate-perawakan pendek

- Sindrom delesi 22q11.2

- Sindrom orofasiodigital tipe 1

- Sindrom otopalatodigital tipe 1

- Sindrom Nager

- Sindrom Marfan

- Sindrom turner

- Sindrom Apert

Bibir sumbing dengan atau tanpa cleft palate

- Sindrom Down

- Sindrom van der Woude

- Trisomi 13

- Sindrom Smith-Lemli-Opitz

- Sindrom Aarskog

- Sindrom Coffin-Siris

- Sindrom Waardenburg

- Sindrom Fryns

- Artrogryposis distal tipe 2

- Sindrom popliteal pterigium

- Sindrom delesi 22q11.2

- Sindrom Wolg-Hirschhorn

- Sindrom Gorlin

Bibir sumbing dengan gangguan pendengaran sensorineural - Sindrom Stickler

- Sindrom van der Woude

- Sindrom Klipperl-Feil

- Sindrom Waardenburg

- Sindrom Down

- Displasia diastropik

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada sumbing dilakukan untuk deteksi dini kelainan sumbing saat kehamilan dan mencari kelainan kongenital lain yang biasa berhubungan dengan sumbing.[8]

Pemeriksaan Ultrasonografi dan MRI

Deteksi dini sumbing saat kehamilan dapat dilakukan dengan menggunakan ultrasonografi atau magnetic resonance imaging (MRI). Pemeriksaan ultrasonografi pada trimester kedua memiliki sensitivitas 88% untuk mendeteksi sumbing dengan atau tanpa cleft palate/palatoschisis. Akan tetapi, ultrasonografi tidak dapat mendeteksi cleft palate saja. [7]

Jika pada hasil ultrasonografi 2 dimensi didapatkan kecurigaan adanya anomali kongenital, pasien dapat diminta melakukan ultrasonografi 3 dimensi karena dapat memvisualisasi kelainan dengan lebih baik. [30] Ultrasonografi pada trimester kedua memiliki sensitivitas 100% dan spesifisitas 90% untuk mendeteksi bibir sumbing dan cleft palate. [31] Apabila hasil pada ultrasonografi tidak mendapatkan kesimpulan, maka pemeriksaan MRI dapat dilakukan. [32] MRI juga dapat digunakan sebagai deteksi awal adanya celah submukosa yang dapat terlewat pada inspeksi awal. [33]

Evaluasi Genetik

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan jika terdapat kecurigaan adanya sindrom tertentu yang menyebabkan bibir sumbing. Evaluasi genetik ini dapat menentukan prognosis, mengantisipasi masalah yang dapat muncul, dan menentukan risiko pada kehamilan selanjutnya. [34]

Penilaian Fungsi Auditori

Pemeriksaan pendengaran dilakukan dalam 3 bulan pertama kehidupan. Pemeriksaan pada bayi baru lahir adalah otoacoustic emission (OAE) dan automated auditory brain stem response (AABR) untuk menilai adanya gangguan pada saraf pendengaran serta timpanometrik untuk mengetahui fungsi dari telinga bagian tengah. [35]

Pemeriksaan audiologi juga perlu dilakukan sebelum dan setelah tindakan miringotomi dan pemasangan tabung ventilasi untuk menilai apakah gangguan pendengaran bertambah berat atau tidak. Jika tidak ditemukan gangguan pendengaran, pemeriksaan audiologi tetap dilakukan setiap tahun sampai anak berusia 6 tahun. [35]

Videonasofaringoskopi dan Videofluoroskopi

Videonasofaringoskopi (VNP) dan videofluoroskopi multiplanar dapat memberikan data dinamik dan anatomik yang berguna untuk mengkoreksi insufisiensi velofaringeal. Pemeriksaan ni penting untuk dilakukan jika terdapat risiko obstruksi saluran napas saat prosedur pembedahan. VNP juga dapat mendeteksi pulsasi pada dinding lateral dan posterior faringeal sehingga mendukung adanya sindrom yang menyebabkan bibir sumbing. [36]

Referensi

3. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-78
7. Maarse W, Pistorius LR, van Eeten WK, Breugem CC, Kon M, van den Boogaard MJ, et al. Prenatal ultrasound screening for orofacial clefts. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38: 434-439
8. Arosarena OA. Cleft lip and palate. Otolaryngol Clin N Am. 2007;40:27-60
11. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. The Lancet. 2009;374: 1773–1785
27. Liu Q, Yang ML, Li ZJ, Bai XF, Wang XK, Lu L, et al. A simple and precise classification for cleft lip and palate: a five-digit numerical recording system. Cleft Palate Craniofac J. 2007;44(5):465-8
28. Evans KN, Sie KC, Hopper RA, Glass RP, Hing AV, Cunningham ML. Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan. Pediatrics. 2011;127(5):936-48
29. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, Callewaert BL, Thomas GH, Pannu H, et al. Aneurysm syndromes caused by mutation in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355(8):788-98
30. Martinez-Ten P, Adiego B, Illescas T, Bermejo C, Wong AE, Sepuvelda W. First-trimester diagnosis of cleft lip and palate using three-dimensional ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;40(1):40-46
31. Bäumler M, Faure J, Bigorre M, Bäumler‐Patris C, Boulot P, Demattei C, et al. Accuracy of prenatal three‐dimensional ultrasound in the diagnosis of cleft hard palate when cleft lip is present. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38: 440-444
32. Mailáth‐Pokorny M, Worda C, Krampl‐Bettelheim E, Watzinger F, Brugger PC, Prayer D. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal ultrasound diagnosis of facial clefts?. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;36: 445-451
33. Perry JL, Kuehn DP, Wachtel JM, Bailey JS, Luginbuhl LL. Using magnetic resonance imaging for early assessment of submucous cleft palate: a case report. Cleft Palate Craniofac J. 2012;49(4):e35-41
34. Robin NH, Baty H, Franklin J, Guyton FC, Mann J, Woolley AL, et al. The multidiscplinary evaluation and management of cleft lip and palate. South Med J. 2006;99(10):1111-20
35. American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters For Evaluation and Treatment of Patients With Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Differences. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2018;55(1):137–156
36. Ysunza PA, Repetto GM, Pamplona MC, Calderon JF, Shaheen K, Chaiyasate K, Rontal M. Current controversies in diagnosis and management of cleft palate and velopharyngeal insufficiency. Biomed Res Int. 2015;2015:196240

Epidemiologi Sumbing
Penatalaksanaan Sumbing

Artikel Terkait

  • Pedoman Menyusui Bayi dengan Sumbing
    Pedoman Menyusui Bayi dengan Sumbing
  • Tahapan dan Timing Penatalaksanaan Sumbing
    Tahapan dan Timing Penatalaksanaan Sumbing
  • Simulasi Digital Rekonstruksi Bibir Sumbing
    Simulasi Digital Rekonstruksi Bibir Sumbing
Diskusi Terkait
dr. Gabriela Widjaja
29 Maret 2022
Risiko Sumbing pada Bayi akibat Konsumsi Topiramate pada Ibu Hamil - Artikel SKP
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
2 Balasan
ALO Dokter!Topiramate digunakan sebagai obat antiepilepsi, migrain, gangguan bipolar, dan obesitas. Berdasarkan Food and Drug Association (FDA), Topiramate...
Anonymous
24 November 2021
Usia terdini untuk melakukan operasi perbaikan cleft palate - Bedah Plastik Ask the Expert
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Alo, dr. Sara, SpBPSalam kenal, dok. Bolehkah saya bertanya, pada usia berapa bayi yang terlahir dengan cleft palate boleh menjalani operasi...
dr. Nurul Falah
05 Agustus 2021
Tata laksana sumbing (cleft lip and palate), ada berapa tahapan - Bedah Plastik Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
2 Balasan
Alo dr. Mohamad Rachadian, Sp.BP-RE, izin bertanya dokter.Pada tata laksana sumbing (cleft lip and palate), ada berapa tahapan? Dan apakah bisa langsung...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.