Gastroschisis biasanya sudah diketahui pada saat kehamilan, sehingga pada anamnesis dapat ditanyakan mengenai riwayat USG antenatal care yang berhubungan dengan gambaran gastroschisis, seperti usus yang melayang di luar tubuh janin dalam kantung amnion.[2,4,5]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan defek dinding abdomen, umumnya berukuran uniform (≤4 cm) dan berlokasi di samping kanan korda umbilikalis. Pada gastroschisis tidak ditemukan adanya selaput pembungkus pada organ pencernaan yang mengalami herniasi.[1,4,5]

Klasifikasi Gastroschisis

Gastroschisis dapat diklasifikasikan menjadi simpel dan kompleks.

Gastroschisis Kompleks:

Gastroschisis disebut kompleks apabila memiliki kelainan penyerta lain seperti atresia intestinal, volvulus segmental atau midgut, iskemia usus, perforasi intestinal, enterokolitis nekrotikans, atau vanishing gastroschisis.

Vanishing gastroschisis merupakan keadaan saat otot dinding abdomen sekitar defek gastroschisis menutup di dalam rahim dan menjerat perkembangan usus, sehingga usus yang mengalami herniasi pendek atau sudah tidak berfungsi. Bayi dengan vanishing gastroschisis dapat menderita short bowel syndrome.[1,4,5]

Gastroschisis Simpel:

Gastroschisis simpel tidak memiliki penyakit penyerta lain dan memiliki survival rate yang lebih tinggi, tetapi pada beberapa kasus berhubungan dengan morbiditas, seperti cholestasis dan gastroesophageal reflux disease.[25]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding gastroschisis meliputi gangguan defek abdominal lainnya, atau kelainan yang menyebabkan herniasi organ lainnya seperti omfalokel,  hernia umbilikalis, dan ectopia cordis.

Omfalokel

Omfalokel merupakan diagnosis banding utama pada kasus gastroschisis. Pada omfalokel defek terdapat pada bagian sentral, ukuran bervariasi dari kecil hingga >5 cm dan memiliki selaput yang membungkus organ saluran pencernaan yang mengalami herniasi. Pada beberapa kasus, selaput dapat mengalami ruptur sehingga sulit dibedakan dengan gastroschisis.

Temuan yang dapat mendukung diagnosis gastroschisis, yaitu apabila ditemukan defek dinding abdomen yang relatif kecil (biasanya diameter <4 cm), tidak ditemukan hepar yang keluar dari dinding abdomen, dan defek berada di sebelah kanan korda umbilikalis.[1,8]

Omfalokel lebih sering disertai beberapa kelainan lainnya (45–55%) seperti sindrom trisomi, penyakit jantung bawaan, Beckwith-Wiedemann syndrome, dan kompleks omfalokel, ekstrofi buli, anus imperforata, kerusakan spinal (OEIS). Sedangkan pada gastroschisis kompleks jarang terjadi (10–15%) dan anomali yang seringkali menyertai gastroschisis adalah atresia intestinal.[1,15]

Hernia Korda Umbilikalis

Pada hernia korda umbilikalis merupakan defek dinding abdomen <4 cm dan organ yang mengalami herniasi hanya usus, hepar tidak mengalami herniasi, dan tidak ada kelainan dinding abdomen di atas lokasi defek.

Akan tetapi, kriteria ini akan sulit dibedakan dengan gastroschisis. Temuan yang mendukung diagnosis hernia korda umbilikalis, antara lain defek ditutupi oleh kulit normal, jarang ditemukan pada saat lahir, biasanya muncul pada saat minggu pertama atau bulan pertama usia bayi.[1,15]

Ectopia Cordis

Pada ectopia cordis, jantung terekspos secara parsial atau total dari cavum toraks. Kelainan ini disebabkan karena kegagalan penyatuan lipatan lateral toraks dan cephalic folds. Lokasi defek berada pada bagian midline sternum dan organ terekspos adalah jantung, tetapi kadang defek terlihat di lokasi gastroschisis.[8,15]

Pemeriksaan Penunjang

Sebagian besar kasus gastroschisis, yaitu 90%, dapat dideteksi sejak masa prenatal. Terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan dalam mendeteksi gastroschisis, yaitu pemeriksaan laboratorium dan USG antenatal care.

Alpha Fetoprotein (AFP)

Pada kasus gastroschisis, dapat dijumpai peningkatan kadar alfa feto protein pada serum maternal dan cairan amnion. Kadar AFP meningkat 9 kali pada keadaan gastroschisis dibandingkan pada kehamilan normal. Akan tetapi, peningkatan kadar AFP juga dapat ditemui pada beberapa kelainan seperti trisomi 21 dan spina bifida.[8,15]

USG Antenatal Care

Gastroschisis dapat dideteksi menggunakan USG saat masa kehamilan, terutama pada pertengahan trimester ke–2. Temuan diagnostik gastroschisis adalah loops usus yang berada di luar kavitas abdomen atau free floating bowel tanpa adanya kantung yang menutupi dan berasal dari dinding kanan abdomen. Massa ekstraabdominal usus janin memberi gambaran seperti kembang kol atau cauliflower appearance.[1,2,8]

Pemeriksaan Karyotype

Pemeriksaan ini tidak dianjurkan pada kasus gastroschisis, karena kelainan genetik spesifik tidak selalu ditemukan menjadi penyebab gastroschisis, hanya berhubungan pada beberapa kasus, dan tidak ditemukan kelainan pada kromosom.[1,8]

 

 

Direvisi oleh: dr. Felicia Sutarli