Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Down Syndrome general_alomedika 2020-12-01T15:15:11+07:00 2020-12-01T15:15:11+07:00
Down Syndrome
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Down Syndrome

Oleh :
dr.Saphira Evani
Share To Social Media:

Down syndrome, dikenal juga sebagai trisomi 21, merupakan penyakit genetik yang paling umum diketahui yang menyebabkan gangguan intelektual dan pertumbuhan. Penyakit ini umumnya ditandai oleh gangguan pertumbuhan, intelligence quotient (IQ) di bawah rata-rata, dan karakteristik wajah yang khas, misalnya berupa ukuran kepala yang kecil dan bagian belakang kepala mendatar, serta tangan yang pendek dan lebar.

Down syndrome merupakan aneuploidi yang paling sering ditemukan, di mana angka prevalensi secara global bervariasi 1 per 400-1500 kelahiran. Insidensi kelahiran bayi dengan Down syndrome meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu saat hamil. Kelainan genetik pada Down syndrome menyebabkan disabilitas intelektual dan meningkatnya risiko beberapa penyakit seperti gangguan jantung, gangguan saluran pernapasan, gangguan hematologi, gangguan sistem indera, dan kelainan sendi. Pada Down syndrome, terjadi trisomi kromosom 21 pada sebagian atau seluruh sel dalam tubuh yang menyebabkan ekspresi berlebih gen tersebut.[1]

 

Down Syndrome

Skrining Down syndrome dapat dilakukan pada masa prenatal melalui kombinasi ultrasonografi dan pemeriksaan marker tertentu dalam serum maternal. Diagnosis Down syndrome dapat dilakukan di masa prenatal melalui prosedur amniosentesis di trimester kedua kehamilan atau pengambilan sampel vilus korion pada trimester pertama, serta pemeriksaan noninvasif seperti tes DNA janin cell-free yang diisolasi dari darah ibu.

Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki disabilitas intelektual pada penderita Down syndrome. Penatalaksanaan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan meningkatkan usia harapan hidup. Penatalaksanaan umumnya meliputi konseling genetik, fisioterapi, medikamentosa untuk penyakit komorbid, serta pembedahan untuk menangani gangguan spesifik seperti penyakit jantung bawaan, katarak, dan sleep apnea.[2]

Referensi

1. Kazemi M, Salehi M, Kheriollahi M. Down syndrome: current status, challenges, and future perspectives. Int J Mol Cell Med. 2016;5(3):125-133. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125364/
2. Mundakel GT, Descartes M. Down syndrome. https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview

Patofisiologi Down Syndrome
Diskusi Terbaru
dr. I Made Bayu Indratama, Sp.PD
Kemarin, 19:58
BRU 2022
Oleh: dr. I Made Bayu Indratama, Sp.PD
1 Balasan
Bali Reumatology Update 2022Link Registrasi: bit.ly/WebinarBRU2022
Anonymous
Kemarin, 16:56
Terapi SLE dengan Diabetes Mellitus Tipe 2 - Penyakit Dalam Ask The Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr. Restie, Sp.PD , saya ingin bertanya bagaimana penyesuaian dosis kortikosteroid pada pasien SLE yang kemudian diketahui mengalami diabetes mellitus...
Anonymous
Kemarin, 16:50
Terapi T-3 hormone replacement therapy pada Hashimoto's Disease - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr. Restie Warapsari, Sp. PD saya ingin bertanya mengenai kapan diperlukan terapi T-3 hormone replacement therapy pada kasus hashimoto disease ya dok?...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.