Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 baik sebagian ataupun seluruhnya, sehingga Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21. Anomali kromosom ini dapat menyebabkan cacat struktural dan komplikasi sistemik multipel. Meski demikian, terdapat variasi fenotip pada Down syndrome.[1-3]
Bentuk Down syndrome yang paling umum ditemui adalah disabilitas intelektual. Cakupan disabilitas intelektual pada pasien Down syndrome sangat luas. Sebagian besar pasien mengalami disabilitas ringan dengan IQ 50-70, tetapi ada pula yang sangat terganggu dengan IQ 20-35. Variasi fenotip pada Down syndrome dapat bermanifestasi pada beberapa sistem tubuh, khususnya sistem muskuloskeletal, neurologis, dan kardiovaskuler. Individu dengan Down syndrome dapat memiliki bentuk wajah mongoloid, perawakan pendek, hipotonia otot, ketidakstabilan atlantoaksial, berkurangnya kepadatan neuron, hipoplasia serebelar, dan penyakit jantung bawaan.[1,3]
Down syndrome disebabkan oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21) yang dapat terjadi melalui tiga mekanisme, yakni tipe trisomi 21 non-disjuction (95%), tipe Robertsonian translocation (4%), dan tipe mosaik (1%). Terdapat lebih dari 80 sifat fenotip dari Down syndrome , namun mekanisme perubahan seluler yang muncul pada sel somatik akibat kondisi aneuploidi ini belum sepenuhnya dipahami.[3-6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
