Omfalokel atau omphalocele adalah suatu kelainan kongenital pada dinding ventral abdomen, di mana usus dan visera mengalami herniasi keluar dari dinding abdomen. Pada omfalokel, herniasi masih diselubungi oleh membran, yang terdiri dari lapisan dalam peritoneum dan lapisan luar amnion.[1,2]

Penyebab omfalokel hingga saat ini masih belum diketahui secara pasti. Namun, beberapa studi menduga bahwa defek tersebut disebabkan oleh kehamilan yang kekurangan asam folat, kekurangan salisilat, dan kondisi hipoksia. Beberapa faktor risiko yang diduga berperan adalah usia ibu hamil yang terlalu muda atau terlalu tua, riwayat multiparitas, konsumsi alkohol di masa prenatal, kebiasaan merokok, penggunaan obat-obatan selama kehamilan, seperti obat asma dan obat selective serotonin reuptake inhibitors.[1,2]

Diagnosis omfalokel bisa ditegakkan sebelum bayi lahir, melalui pemeriksaan penunjang ultrasonografi (USG) di usia kehamilan 10-12 minggu dan peningkatan kadar alpha-fetoprotein pada ibu. Anamnesis dilakukan hanya untuk mencari faktor risiko, sedangkan pemeriksaan fisik pada bayi tentunya baru dapat dinilai dan dilakukan sesaat setelah bayi dilahirkan.[3]