Omfalokel adalah suatu kelainan kongenital pada dinding ventral abdomen, dimana usus dan visera mengalami herniasi keluar dari dinding abdomen. Pada omfalokel, herniasi masih diselubungi oleh membran yang terdiri dari lapisan dalam peritoneum dan lapisan luar amnion.

Penyebab omfalokel hingga saat ini masih belum diketahui secara pasti. Namun, beberapa studi menduga bahwa defek tersebut disebabkan oleh kekurangan asam folat, kekurangan salisilat, dan kondisi hipoksia. Beberapa faktor risiko yang diduga berperan dalam terjadinya omfalokel adalah usia ibu yang terlalu muda atau terlalu tua saat mengandung, riwayat multiparitas, konsumsi alkohol di masa prenatal, kebiasaan merokok, penggunaan obat-obatan selama kehamilan seperti obat asthma, dan obat yang mengandung selective serotonin reuptake inhibitors. [1,2]

Diagnosis omfalokel bisa ditegakkan sebelum bayi lahir, melalui pemeriksaan penunjang seperti ultrasonografi (USG) di usia kehamilan 10-12 minggu dan pemeriksaan kadar alpha-fetoprotein pada ibu yang meningkat. Anamnesis dilakukan hanya untuk mencari tau faktor risiko. Sedangkan pemeriksaan fisik pada bayi tentunya baru dapat dinilai dan dilakukan sesaat setelah bayi dilahirkan. [3]