Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Etiologi Hirschsprung Disease general_alomedika 2021-07-01T19:01:02+07:00 2021-07-01T19:01:02+07:00
Hirschsprung Disease
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Hirschsprung Disease

Oleh :
dr. Giovanni Gilberta
Share To Social Media:

Etiologi Hirschsprung disease merupakan suatu hal yang kompleks karena merupakan kombinasi dari kegagalan migrasi sel krista saraf dengan peranan genetik.

Gangguan Migrasi Sel Krista Saraf

Sistem saraf pada saluran pencernaan manusia berasal dari sel primordium sistem saraf pusat yang mulai membelah dan berkembang sejak berada di dalam kandungan. Semua bagian aksis primordial akan membentuk saraf seluruh tubuh, namun hanya beberapa bagian dari aksis yang akan membentuk persarafan pada saluran gastrointestinal.

Sel prekursor akan bermigrasi dari sistem saraf pusat menuju ke usus untuk mengkolonisasi semua bagian usus. Proses migrasi ini nantinya juga akan diikuti dengan proses diferensiasi menjadi berbagai tipe sel neuron dan glia yang membentuk sistem persarafan saluran cerna. [1,2,5]

Adanya gangguan atau penghentian pada perpindahan sel krista saraf (neural crest) menuju ke usus menyebabkan Hirschsprung disease. Kondisi ini biasanya terjadi pada usia gestasi 5-12 minggu. Semakin awal terhentinya proses migrasi dari sel, bagian usus yang mengalami kondisi aganglionik juga akan semakin panjang. [5]

Faktor Genetik

Faktor genetik memiliki peran yang penting dalam Hirschsprung disease, tetapi 70% kasus terjadi secara sporadik. Hirschsprung memiliki keterkaitan yang sangat erat dengan kelainan kongenital dan sindrom lain, serta gangguan pada kromosom. Selain itu, risiko Hirschsprung disease meningkat dalam keluarga dan beberapa studi menunjukkan adanya pola pewarisan secara mendel.

Beberapa gen yang memiliki keterlibatan dalam penyakit hirschsprung, antara lain RET, GDNF, GFRa1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2b, SOX10, dan SHH. Semua gen tersebut merupakan gen yang berperanan dalam pembentukan krista saraf sehingga adanya mutasi pada gen tersebut akan menyebabkan gangguan perkembangan saraf yang dapat menyebabkan Hirschsprung disease. [5-7]

Faktor Risiko

Faktor risiko terjadinya Hirschsprung disease, antara lain:

  • Riwayat keluarga dengan Hirschsprung disease

  • Kelainan kongenital, seperti trisomy 21, trisomi 18 mosaik, delesi distal 13q, dan delesi parsial 2p. Penderita sindrom down memiliki risiko 40 kali lebih besar menderita penyakit ini dibandingkan dengan populasi normal.
  • Sindroma kongenital, seperti neuroblastoma, sindrom Waardenburg, dan sindrom Bardet-Biedl
  • Obesitas maternal saat kehamilan
  • Kondisi hipotiroid ibu saat hamil
  • Paritas ≥ 3 [6,8]

Referensi

1. Ralls MW, Coran AG, Teitelbaum DH, Destro F, Lima M. Hirschsprung’s Disease. Pediatric Digestive Surgery, 2016. 297–310. doi:10.1007/978-3-319-40525-4_22
2. Puri P, Friedmacher F. Hirschsprung’s Disease. Rickham’s Neonatal Surgery, 2018. 809–828. doi:10.1007/978-1-4471-4721-3_40
5. de Lorijn F, Boeckxstaens G, Benninga M. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Current Gastroenterology Reports. 2007;9(3):245-253.
6. Rintala R, Losty P, Hutson J, Flake A, Rickham P, lwai N. Rickham's Neonatal Surgery. London: Springer; 2018.
7. Butler Tjaden N, Trainor P. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational Research. 2013;162(1):1-15.
8. Lo f Granstro m A, Svenningsson A, Hagel E, Oddsberg J, Nordenskjo ld A, Wester T. Maternal Risk Factors and Perinatal Characteristics for Hirschsprung disease. PEDIATRICS. 2016;138(1):e20154608-e20154608.

Patofisiologi Hirschsprung Disease
Epidemiologi Hirschsprung Disease

Artikel Terkait

  • Red Flag Muntah pada Neonatus
    Red Flag Muntah pada Neonatus
  • Video Alomedika - Tanda Bahaya Muntah pada Neonatus
    Video Alomedika - Tanda Bahaya Muntah pada Neonatus
Diskusi Terkait
dr. Nurul Falah
07 November 2019
Tidak keluarnya mekonium pada bayi yang baru lahir 36 jam
Oleh: dr. Nurul Falah
4 Balasan
Alodok, izin bertanya. Ada user mengeluhkan bayinya yang baru lahir 36 jam belum keluar mekonium sama sekali, lahir UK 37 minggu dengan berat 2,4 kg, lahir...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.