Hirschsprung disease atau megakolon kongenital adalah suatu kelainan kongenital pada saluran pencernaan, ditandai dengan hilangnya sel ganglion pada intestinal distal dan dapat mempengaruhi intestinal proksimal. Pasien datang dengan keluhan gangguan motilitas usus yang ditandai kegagalan pasase mekonium dalam 48 jam pertama kehidupan, konstipasi, muntah bilier, distensi abdomen, dan dapat pula diare. Pada penderita yang berusia lebih besar, gangguan ini dapat menyebabkan enkopresis dan gangguan pertumbuhan.

Kondisi aganglionik usus ini disebabkan oleh adanya kegagalan migrasi neuroblast dari proksimal menuju distal intestinal. Biopsi rektal merupakan baku emas diagnosis Hirschsprung disease karena dapat menunjukkan area hipoganglionik atau aganglionik pada usus.  Pemeriksaan lain, seperti manometri anorektal dan barium enema juga dapat membantu penegakan diagnosis penyakit ini. [1-3]

Penatalaksanaan Hirschsprung disease terbagi menjadi penatalaksanaan awal dan definitif. Penatalaksanaan awal bertujuan untuk stabilisasi kondisi pasien, sedangkan tatalaksana definitif dilakukan dengan operasi. Terdapat 3 jenis teknik operasi, antara lain Swenson, Duhamel, dan Soave. Secara umum, operasi Hirschsprung disease memiliki prognosis yang baik, tetapi sebagian kecil penderita dapat mengalami gejala gastrointestinal, abses, enterokolitis, atau harus mengalami prosedur operasi ulangan. [4]