Sekitar 20% penderita dapat mengalami gejala diare yang merupakan salah satu tanda terjadinya komplikasi enterokolitis. Enterokolitis merupakan salah satu penyebab kematian pada Hirschsprung disease karena dapat menyebabkan perforasi dan sepsis. [2,3]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik saja pada penderita Hirschsprung disease biasanya menunjukkan tanda yang nondiagnostik. Hasil pemeriksaan biasanya memberikan gambaran distensi abdomen atau spasme anus yang menandakan pasase yang terhambat. Pada anak yang berusia lebih tua, distensi abdomen juga dapat ditemukan karena kesulitan mengeluarkan flatus.

Pemeriksaan colok dubur pada sebagian besar kasus akan memberikan perbaikan gejala obstruksi dan membantu pasase mekonium untuk sementara waktu. Namun gejala dari penyakit akan kembali timbul dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. [3,5]

Diagnosis Banding

Hirschsprung disease perlu dibedakan dengan konstipasi kronis, toksik megakolon, dan atresia kolon.

Konstipasi Kronis

Meskipun Hirschsprung disease juga memiliki gambaran konstipasi karena adanya obstruksi usus, keduanya memiliki manifestasi dan komplikasi yang berbeda seperti yang ditunjukkan pada Tabel 2.

Pada pasien dengan konstipasi kronis, umumnya tidak ditemukan gangguan pertumbuhan. Pada pemeriksaan colok dubur, ampula mengalami dilatasi. Sedangkan pada Hirschsprung disease, ampula menyempit. Komplikasi enterokolitis tidak terjadi pada konstipasi kronis. [5]

Tabel 2. Perbedaan Konstipasi Kronis dan Penyakit Hirschsprung

Gejala	Konstipasi Kronis	Penyakit Hirschsprung
Inkontinensia fekal	Sering	Jarang
Nyeri abdomen	Beberapa kali dijumpai	Sering
Gangguan pertumbuhan	Jarang	Sering
Perilaku menahan buang air besar	Sering	Jarang
Feses pada ampula rekti	Sering	Jarang
Pemeriksaan colok dubur	Ampula mengalami dilatasi	Ampula menyempit
Enterokolitis	Tidak pernah terjadi	Sering terjadi

Toksik Megakolon

Penyakit toksik megakolon juga memiliki gambaran penyakit yang menyerupai Hirschsprung disease, tetapi ditandai dengan dilatasi kolon lebih dari 6 cm pada kolon transversa. Pada pasien dengan toksik megakolon akan ditemukan adanya gejala sistemik, seperti demam, takikardia, leukositosis atau anemia, dehidrasi, penurunan kesadaran, hipotensi, atau kelainan elektrolit.

Atresia Kolon

Diagnosis banding lainnya adalah atresia kolon yang memberikan gejala dan gambaran rontgen abdomen yang mirip dengan Hirschsprung disease, namun dapat dibedakan dengan pemeriksaan barium enema yang memberikan gambaran obstruksi mekanik secara total. [3,12]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada kasus Hirschsprung disease digunakan untuk menyingkirkan diagnosis banding dan memperkuat penemuan dalam anamnesis dan pemeriksaan fisik sehingga dapat membantu penegakan diagnosis. Pemeriksaan penunjang yang biasanya digunakan adalah pemeriksaan radiologi, manometri anorektal, dan biopsi.

Diagnosis pada neonatus sangat penting untuk memastikan tatalaksana dini dan mencegah komplikasi kemudian hari.

Pemeriksaan Radiologi

Pada pemeriksaan rontgen polos abdomen akan ditemukan adanya dilatasi usus dengan gas fluid level. Sedangkan pada penderita Hirschsprung disease dengan enterokolitis akan ditemukan gambaran penebalan dinding usus dengan iregularitas mukosa atau dilatasi kolon. Pada kasus perforasi dapat ditemukan adanya gambaran pneumoperitoneum.

Untuk menyingkirkan diagnosis banding, seperti atresia, diperlukan pemeriksaan barium enema. Pada penderita Hirschsprung disease akan ditemukan adanya gambaran dilatasi pada sisi proksimal usus yang memiliki ganglion dan ukuran usus yang lebih kecil pada bagian distal yang mengalami kondisi aganglionik. Selain menyingkirkan diagnosis banding, pemeriksaan ini juga dapat berguna untuk mengidentifikasi derajat obstruksi dan panjang dari bagian aganglionik usus.

Namun perlu diketahui bahwa hasil dari pemeriksaan radiologi tidak cukup reliabel pada kelompok usia < 3 bulan. Hasil dapat normal pada anak usia ini. Perlu diingat pula bahwa semua pemeriksaan menggunakan kontras memiliki risiko perforasi dan peritonitis. [14]

Manometri Anorektal

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengukur tekanan di area anorektal sehingga dapat dilakukan penilaian terhadap fungsi sfingter anus internal dan eksternal, serta penilaian terhadap refleks inhibitori rektoanal. Normalnya saat balon pada rektum dikembangkan, tekanan pada area tersebut akan meningkat selama 15-20 detik diikuti dengan penurunan tekanan pada sfingter internal dengan durasi yang sama.

Pada penderita hirschsprung akan ditemukan adanya tekanan dan amplitude yang bersifat variatif saat fase istirahat dan tidak didapatkan penurunan tekanan saat terjadi distensi rektum.

Sayangnya, pemeriksaan ini tidak bermanfaat pada neonatus dan hanya bisa digunakan untuk kelompok usia > 12 bulan. [14]

Biopsi

Pemeriksaan ini merupakan baku emas untuk mendiagnosis Hirschsprung disease. Pemeriksaan biopsi akan menunjukkan adanya kondisi aganglionik pada bagian pleksus mientrika dan submukosa, disertai dengan adanya peningkatan aktivitas serabut saraf parasimpatetik di lamina propria, lapisan muskularis, dan otot sirkuler.

Pengambilan sampel dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu suction dengan mengambil jaringan pada mukosa atau dengan teknik full-thickness untuk mendapatkan jaringan mukosa dan otot di bawahnya. Metode full-thickness memerlukan anestesi dan jahitan post pengambilan sampel. [2]

Suction biopsy lebih sering digunakan karena tidak membutuhkan anestesi umum, simpel, dan aman. Sampel diambil 2 cm di atas pectinate line. Jika suction biopsy tidak cukup menegakkan diagnosis, maka full-thickness biopsy direkomendasikan. [14]