AVM bisa saja tidak menimbulkan keluhan apapun dan baru terdeteksi saat pasien mengalami perdarahan, misalnya perdarahan intrakranial pada kasus AVM otak. Secara garis besar, manifestasi klinis akan tergantung dengan lokasi, besaran, dan derajat keparahan AVM.[1,8,9,23-28]

Sistem Saraf Pusat

Pada AVM di sistem saraf pusat, anamnesis dapat mengungkap gejala yang bervariasi tergantung lokasi dan komplikasi lesi. Keluhan tersering adalah nyeri kepala mendadak hebat atau gejala neurologis akut akibat perdarahan intrakranial.

Riwayat kejang, baik fokal maupun general, sering ditemukan pada pasien dengan AVM lobar berukuran besar atau dengan keterlibatan korteks serebral. Pasien juga dapat melaporkan defisit neurologis fokal progresif, gangguan penglihatan, atau gejala akibat steal phenomenon seperti pusing dan kelemahan.[1,3,4,23,24,45]

Jaringan Kulit

AVM pada jaringan kulit tanda khasnya adalah terasa ada thrill. Adapun keluhan lainnya mencakup area lokal teraba hangat, tampak kemerahan, atau tampak benjolan yang mirip dengan hemangioma.[8,9]

Jaringan Tulang

AVM pada jaringan tulang banyak ditemukan secara insidental, yang paling sering diketahui pada tulang maksila atau mandibula karena keluhan perdarahan periodontal yang akut dan masif saat gigi anak tanggal. Adapun keluhan AVM pada lokasi tulang lain adalah dapat ditemukan fraktur patologis pada tulang panjang karena iskemia.[8,9]

Viseral

AVM pada viseral dapat ditemukan pada saluran cerna, hepar, kardiopulmoner, dan ginjal. Adapun keluhan yang muncul pada saluran cerna seperti perut tak nyaman, tampak pucat, melena, hematokezia, atau pembesaran pada perut bagian kanan karena hepatomegali. Pada kardiopulmoner, pasien bisa mengeluhkan dispnea, sianosis, jari tabuh, hemoptisis dan epistaksis. Pada ginjal, bisa terjadi disuria, hematuria, serta nyeri suprapubik.[8,25-27]

Organ Reproduksi

Pada organ reproduksi wanita, keluhan yang dapat muncul adalah perdarahan, nyeri pada pelvis, skiatika, perdarahan pasca berhubungan seksual, maupun perdarahan hebat saat operasi sesar. Pada organ reproduksi pria, bisa ada keluhan hematospermia saat ejakulasi, impotensi, disuria, hematuria, benjolan kemerahan pada penis, bengkak pada scrotal, dan infertilitas.[28-30]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat diperoleh tanda yang bervariasi bergantung pada lokasi, ukuran dan tingkat keparahan AVM. Pemeriksaan fisik meliputi kondisi umum, tanda vital, auskultasi, dan pemeriksaan neurologis untuk menilai status klinis dan defisit neurologis.[1,3,4,8]

Tanda-Tanda Vital

Tanda-tanda vital pada AVM yang tidak ruptur masih bisa dalam batas normal atau tidak ada perubahan yang signifikan. Namun, bila AVM pada sistem susunan saraf pusat sudah mulai mendesak jaringan sekitar, bisa ditemukan adanya hipertensi, takikardia, takipnea, dan desaturasi oksigen.[1,8,25-28]

Pemeriksaan Lokal

Pada jaringan lokal dapat ditemukan ulserasi, tumor yang hampir mirip dengan hemangioma. Dokter juga bisa merasakan adanya throbbing saat palpasi. Pada AVM visceral, dapat ditemukan hepatomegali dan atau splenomegali. Pada pemeriksaan auskultasi dapat ditemukan bruit.[1,8,25-28]

Pemeriksaan Neurologis

Pemeriksaan neurologis pada AVM dapat menunjukkan adanya penurunan status mental, gangguan sensorik, gangguan motorik seperti kelemahan otot hingga kelumpuhan anggota gerak, disfungsi kognitif, munculnya refleks patologis, dan disfungsi organ seperti gangguan penglihatan.[3,8,9]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding AVM akan tergantung dengan lokasi anatomi AVM dan keluhan yang muncul. AVM dapat terjadi pada susunan saraf pusat (SSP), jaringan kulit, tulang, organ viseral, dan organ reproduksi. Ciri khas AVM adalah ditemukannya nidus pada pencitraan.[1,8,23-28]

Diagnosis Banding AVM pada Sistem Saraf Pusat

AVM pada sistem saraf pusat bisa menyebabkan nyeri kepala, kejang, tanda perdarahan intrakranial atau spinal, dan defisit neurologis. Adapun yang menjadi diagnosis banding AVM pada SSP adalah aneurisma, stroke hemoragik, massa intrakranial,  cavernoma, ensefalitis, dan trauma pada SSP.

Pada AVM, pencitraan vaskular akan menunjukkan nidus dengan hubungan langsung arteri–vena tanpa kapiler intermediat. MRI/MRA pada AVM menampilkan flow void multipel dan dilatasi vena drainase, sedangkan DSA mengonfirmasi pola pengisian arteri cepat dengan drainase vena dini.[1,3,4,23,24]

Diagnosis Banding AVM pada Jaringan Kulit

AVM pada jaringan kulit bisa menimbulkan gambaran massa atau benjolan berwarna kemerahan, terasa hangat dan berdenyut, serta menimbulkan bunyi bruit saat auskultasi. Diagnosis banding mencakup hemangioma dan angiosarkoma.

Hemangioma kulit umumnya berupa lesi jinak dengan fase proliferasi dan involusi spontan, berwarna merah atau kebiruan, serta memiliki aliran rendah (low-flow lesion) pada pemeriksaan Doppler, berbeda dengan AVM yang bersifat kongenital, menetap, dan beraliran tinggi (high-flow lesion).

Di sisi lain, angiosarkoma merupakan tumor ganas pembuluh darah dengan pertumbuhan infiltratif, ulserasi, dan gejala sistemik, disertai gambaran histopatologi berupa atipia sel endotel, yang tidak ditemukan pada AVM.[7,31]

Diagnosis Banding AVM pada Jaringan Tulang

Diagnosis banding AVM pada tulang yang hampir mendekati adalah hemangioma intraosesus. Hemangioma intraosseus adalah lesi jinak beraliran rendah (low-flow lesion) dengan pertumbuhan lambat, umumnya asimtomatik, dan pada pencitraan memperlihatkan pola trabekula seperti sunburst atau honeycomb, tanpa shunt arteriovenosa.[7,32]

Diagnosis Banding AVM pada Organ Viseral

AVM organ viseral dibedakan dari diagnosis banding seperti tumor hipervaskular, fistula arteriovenosa pascatrauma, dan malformasi kapiler melalui pencitraan vaskular yang menunjukkan nidus dengan hubungan langsung arteri–vena tanpa fase kapiler.

Tumor hipervaskular memiliki suplai arteri yang meningkat tetapi tetap mempertahankan fase kapiler normal, sedangkan fistula arteriovenosa menunjukkan komunikasi tunggal tanpa struktur nidus.[25-27]

Diagnosis Banding AVM pada Organ Reproduksi

Diagnosis banding AVM pada organ reproduksi wanita mencakup gestational trophoblastic disease (GTD) dan endometrial adenocarcinoma yang ditandai dengan adanya perdarahan masif dan atau berkepanjangan serta keguguran berulang.

Pada pria, diagnosis banding mencakup varikokel, hemangioma testis, dan tumor skrotal atau penis. Varikokel ditandai pelebaran pleksus pampiniformis dengan aliran vena retrograd yang meningkat saat Valsalva maneuver. Hemangioma testis merupakan lesi jinak beraliran rendah dengan pola vaskular tidak teratur dan tanpa drainase vena dini pada angiografi. Tumor skrotal umumnya menampilkan massa solid atau heterogen tanpa pola nidus khas AVM.[28,30,34]

Pemeriksaan Penunjang

Baku emas pemeriksaan penunjang AVM adalah digital subtraction angiography (DSA), yang bertujuan menemukan nidus dan early venous drainage. Karena DSA merupakan tindakan invasif, lini pertama pencitraan pada kecurigaan AVM adalah CT scan/CTA, MRI/MRA, dan ultrasound doppler.[1,8,27]

DSA (Digital Subtraction Angiography)

DSA merupakan baku emas untuk menegakkan diagnosis hampir semua jenis AVM. Keunggulan DSA adalah mampu memberikan resolusi spasial dan temporal tinggi untuk visualisasi anatomi vaskular secara rinci. DSA bisa mengidentifikasi arteri feeding, struktur nidus, pola drainase vena, serta evaluasi aliran hemodinamik secara real-time, yang penting untuk perencanaan terapi.

Temuan khas AVM pada DSA meliputi pengisian cepat arteri menuju nidus tanpa fase kapiler, early venous drainage, dilatasi vena drainase, dan kadang adanya aneurisma intranidal. DSA bisa menampilkan nidus hingga ukuran < 1 mm yang tidak dapat dilakukan oleh CT scan dan MRI. DSA hanya digunakan bila kecurigaan sangat kuat mengarah ke AVM, sekaligus untuk persiapan tindakan embolisasi.[3,35]

CT Scan dan CT Angiografi (CTA)

CT scan digunakan untuk mendeteksi adanya perdarahan atau iskemia. CT scan juga memiliki resolusi tinggi untuk menentukan lokasi AVM dengan nidus < 3 cm dan melihat aliran drainase vena. Penggunaan kontras pada CTA bertujuan untuk mendeteksi adanya feeder artery > 2 mm dan aliran drainase vena. CTA memiliki risiko komplikasi yang lebih rendah dibanding DSA.[3,27,36]

MRI dan MR Angiografi (MRA)

MRI merupakan pencitraan dengan visualisasi jaringan lunak yang lebih bagus dan dapat melihat AVM yang berukuran antara 1-2 cm, bahkan telah dilaporkan hingga 9 mm. Pemberian kontras gadolinium bertujuan untuk mengevaluasi aliran drainase arteri dan vena.[3,8,37]

USG Doppler

USG Doppler digunakan untuk AVM yang berlokasi pada jaringan lunak superfisial, termasuk pada jaringan mukokutan. Pemeriksaan USG Doppler bisa mengevaluasi adanya nidus, ukuran AVM, aliran drainase vena, feeder artery, dan efek iskemia.[8,38]