Etiologi Tetralogy of Fallot
Etiologi Tetralogy of Fallot bersifat multifaktorial. Faktor lingkungan dan genetika berperan penting. Akhir-akhir ini penelitian terhadap kelainan genetika sebagai etiologi Tetralogy of Fallot berkembang dengan cepat. Kelainan yang telah ditemukan dan diasosiasikan dengan Tetralogy of Fallot antara lain:
- Trisomi 21 (Sindroma Down)
- Trisomi 18 (Sindroma Edward)
- Trisomi 13 (Sindroma Patau)
-
Mikrodelesi 22q11.2
-
Sindroma DiGeorge
-
Sindroma Shprintzen atau Sindroma Velokardiofasial (VCFS)
-
-
Mutasi gen JAG1, menyebabkan sindroma Alagille
- Mutasi gen NK2.5 kromosom 5q35, pada pasien Tetralogy of Fallot tanpa sindroma
-
Gen lain yang dihubungkan dengan varian genetik Tetralogy of Fallot, antara lain:
- Zinc finger protein multitype 2 (ZFPM2)
- Growth differentiation factor 1 (GDF1)
- GATA4
- Crypto, Frl 1, cryptic 1 (CFC1)
- Forkhead transcription factor 1 FOXH1)
- Teratocarcinoma-derived growth factor 1 (TDGF1)
- Nodal (NODAL)
-
GATA6 [5]
Selain genetik, faktor lingkungan berperan besar sebagai menyebabkan Tetralogy of Fallot yakni berkaitan dengan masa konsepsi dan pra konsepsi.
Faktor Risiko
Risiko terjadinya rekurensi pada anggota keluarga diperkirakan 3%. Bila kelainan genetik pada Tetralogy of Fallot telah diidentifikasi, sebaiknya dilakukan skrining untuk menilai risiko terjadinya penyakit jantung kongenital pada keturunnya.[5] Pada data penelitian terhadap pasien kelainan jantung kongenital di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung, terdapat 1 kasus Tetralogy of Fallot dalam 12 kasus kelainan jantung kongenital familial.[6]
Selain genetika, faktor risiko terbesar adalah faktor lingkungan terutama pada masa konsepsi dan pra konsepsi, antara lain:[7]
- Diabetes maternal,
- Kehamilan multifetal
- Infeksi rubela pada kehamilan
- Fenilketonuria
- Systemic Lupus Erythematosus (SLE)
- Penggunaan talidomid, asam retinoat, lithium, mariyuana, alkohol, golongan SSRI dan antikonsulvan
