Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Tetralogy of Fallot
Etiologi tetralogy of Fallot belum diketahui pasti. Penyakit jantung bawaan ini diduga berkaitan dengan adanya deviasi anterosuperior septum infundibular pada saat proses embriogenesis yang menimbulkan 4 anomali jantung, yakni obstruksi right ventricular outflow (RVOT), ventricular septal defect (VSD), overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Faktor risiko genetik dan lingkungan juga berperan dalam terjadinya tetralogy of Fallot.
Faktor Risiko
Tetralogy of Fallot melibatkan faktor genetik dan lingkungan.
Faktor Genetik
Tetralogy of Fallot sering terjadi berkaitan dengan penyakit genetik lain. Ini termasuk trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edward), dan trisomi 13 (sindrom Patau).
Kelainan genetik lain yang juga meningkatkan risiko tetralogy of Fallot adalah mikrodelesi kromosom 22q11.2 (sindrom DiGeorge), sindrom Allagile dengan mutasi JAG1/NOTCH2, serta mutasi pada NKX2.5, TBX1,TBX5, ZFPM2/FOG2.[1,2,4]
Faktor Lingkungan
Faktor risiko terjadinya tetralogy of Fallot selain faktor genetik adalah faktor lingkungan. Risiko tetralogy of Fallot telah dilaporkan meningkat pada bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes gestasional, fenilketonuria, riwayat konsumsi obat yang bersifat teratogenik seperti asam retinoat, dan riwayat konsumsi alkohol.[1-4,11,12]
Risiko Rekurensi
Risiko rekurensi tetralogy of Fallot pada anggota keluarga yaitu 2,6% bila ibu terkena, 1,4% bila ayah terkena, 2,5% bila ada satu keluarga dengan riwayat yang sama, dan meningkat hingga 8% bila terdapat dua atau lebih keluarga dengan riwayat yang sama.
Anak yang lahir dari ibu dengan tetralogy of Fallot berisiko untuk memiliki penyakit jantung bawaan sebesar 3-5%, bila dibandingkan dengan wanita yang tidak menderita tetralogy of Fallot.[1]
Penulisan pertama oleh: dr.Gold SP Tampubolon
Direvisi oleh: dr. Bedry Qhinta
