Etiologi Tetralogy of Fallot

Oleh :

dr.Gold SP Tampubolon

Etiologi Tetralogy of Fallot bersifat multifaktorial. Faktor lingkungan dan genetika berperan penting. Akhir-akhir ini penelitian terhadap kelainan genetika sebagai etiologi Tetralogy of Fallot berkembang dengan cepat. Kelainan yang telah ditemukan dan diasosiasikan dengan Tetralogy of Fallot antara lain:

Trisomi 21 (Sindroma Down)

Trisomi 18 (Sindroma Edward)

Trisomi 13 (Sindroma Patau)

Mikrodelesi 22q11.2
- Sindroma DiGeorge
- Sindroma Shprintzen atau Sindroma Velokardiofasial (VCFS)

Mutasi gen JAG1, menyebabkan sindroma Alagille

Mutasi gen NK2.5 kromosom 5q35, pada pasien Tetralogy of Fallot tanpa sindroma

Gen lain yang dihubungkan dengan varian genetik Tetralogy of Fallot, antara lain:
- Zinc finger protein multitype 2 (ZFPM2)
- Growth differentiation factor 1 (GDF1)
- GATA4
- Crypto, Frl 1, cryptic 1 (CFC1)
- Forkhead transcription factor 1 FOXH1)
- Teratocarcinoma-derived growth factor 1 (TDGF1)
- Nodal (NODAL)
- GATA6 [5]

Selain genetik, faktor lingkungan berperan besar sebagai menyebabkan Tetralogy of Fallot yakni berkaitan dengan masa konsepsi dan pra konsepsi.

Faktor Risiko

Risiko terjadinya rekurensi pada anggota keluarga diperkirakan 3%. Bila kelainan genetik pada Tetralogy of Fallot telah diidentifikasi, sebaiknya dilakukan skrining untuk menilai risiko terjadinya penyakit jantung kongenital pada keturunnya.[5] Pada data penelitian terhadap pasien kelainan jantung kongenital di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung, terdapat 1 kasus Tetralogy of Fallot dalam 12 kasus kelainan jantung kongenital familial.[6]

Selain genetika, faktor risiko terbesar adalah faktor lingkungan terutama pada masa konsepsi dan pra konsepsi, antara lain:[7]