Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Fenilketonuria general_alomedika 2022-12-23T09:35:25+07:00 2022-12-23T09:35:25+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada pasien fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Kondisi ini sering juga disebut sebagai phenylalanine hydroxylase deficiency.[1-3]

Jika fenilketonuria tidak ditangani, akumulasi fenilalanin dapat terjadi dalam darah dan otak, yang menyebabkan disabilitas intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]

shutterstock_239084494-min

Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan. Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan keparahannya, yaitu:

  • Fenilketonuria klasik: bentuk fenilketonuria yang paling parah di mana fenilalanin hidroksilase tidak ada atau sangat kurang, sehingga membuat kadar fenilalanin sangat tinggi dan mengakibatkan kerusakan otak yang ireversibel
  • Fenilketonuria ringan-moderat (fenilketonuria atipikal): fenilalanin hidroksilase masih dapat mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak menghasilkan risiko kerusakan otak yang signifikan (kadar fenilalanin 600–1.200 μmol/L)
  • Mild permanent hyperphenylalaninemia (HPA): kadar fenilalanin <600 μmol/L dalam darah. Namun, jika pasien anak masuk dalam kategori ini, sebagian besar masih memerlukan intervensi diet khusus untuk mencegah disabilitas intelektual serta komplikasi lain[5-10]

Penatalaksanaan fenilketonuria mencakup pengontrolan kadar fenilalanin darah. Hal ini dapat dilakukan dengan konsumsi diet yang rendah protein dan farmakoterapi. Kadar fenilalanin yang bisa dikontrol dalam kisaran 120–360 μmol/L dihubungkan dengan prognosis yang baik.[1,3-5]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12:162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
3. Brown CS, Konecki UL. Phenylketonuria (PKU): A Problem Solve?. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016;6:8-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.12.004
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, et al. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015;6(5):390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827
5. Konecki UL, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatment and Future Developments. Drugs. 2019;79(5):495-500. doi: 10.1007/s40265-019-01079-z
6. Stone WL, Basit H, Los E. Phenylketonuria. StatPearls Publishing. 2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30570999/
7. Thappa DM, Sivaranjini R. Phenylkotonuria (Hyperphenylalaninemia type I, Folling’s disease, Phenylpyruvic oligophrenia). Dermatology Advisor. 2017. https://www.dermatologyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/dermatology/phenylketonuria-hyperphenylalaninemia-type-i-follings-disease-phenylpyruvic-oligophrenia/
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018;9(6). https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497
9. Watson JN. Investigating Differential Gene Expression in vivo of Cardiac Birth Defects in an Avian Model of Maternal Phenylketonuria. University of Central Oklahoma, ProQuest Dissertations Publishing. 2018. https://search.proquest.com/openview/202ef8e8e18421c87a07f25a98c255fd/1?pq-origsite=gscholar&cbl=18750&diss=y
10. Chandra SR, Cristopher R, Daryappa MM, Devaraj R. Phenylketonuria: Our Experience in Nine Years at a Tertiary-level Referral Institute. J Pediatr Neurosci. 2018;13(1):62-70. doi: 10.4103/JPN.JPN_177_17

Patofisiologi Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
dr.Deddy s Razak
Kemarin, 14:52
Apakah ini infeksi scabies?
Oleh: dr.Deddy s Razak
5 Balasan
Apakah ini infeksi scabies?
Anonymous
1 hari yang lalu
Benjolan kecil di kulit
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alodok, pasien anak perempuan berusia 3 th. Ibunya mengeluh anaknya memiliki bintik kecil yg menonjol di pipi sejak bayi. Sampai saat ini tidak menghilang...
dr. Gabriela Widjaja
2 hari yang lalu
Penggunaan Epinefrin dengan Anestesi Lokal di Jari Tangan dan Kaki Aman - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO Dokter!Penggunaan epinefrin sebagai tambahan anestesi lokal dulunya didogma berbahaya karena dianggap bisa menyebabkan nekrosis akibat vasokonstriksi....

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.