Pendahuluan Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. [1-3] Jika kelainan ini tidak segera ditangani, dapat terjadi penumpukan dalam darah dan otak yang menyebabkan kecacatan intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]
Fenilketonuria sering juga disebut phenylalanin hydroxylase (PAH) deficiency.[2,8-10] Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan.[2] Bentuk klasik fenilketonuria dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang berat jika tidak segera ditangani. Mempertahankan kadar fenilalanin dalam kisaran terapi 120-360 μmol/L dikaitkan dengan prognosis yang baik, termasuk penurunan risiko pada janin yang dikandung ibu dengan fenilketonuria.[1,3-5]
Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu:
- Fenilketonuria klasik: Merupakan bentuk fenilketonuria yang paling parah. Tidak terdapat atau sangat berkurangnya fenilalanin hidroksilase menghasilkan kadar fenilalanin yang tinggi dan mengakibatkan kerusakan otak yang bersifat ireversibel
- Fenilketonuria ringan dan moderat (fenilketonuria atipikal): Dalam bentuk ini, enzim fenilalanin hidroksilase masih dapat mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak menghasilkan risiko kerusakan otak yang signifikan. Kadar fenilalanin berkisar 600-1200 μmol/L
Mild Permanent Hyperphenylalaninemia (HPA): Kadar fenilalanin < 600 μmol/L dalam darah. Namun jika pasien anak masuk dalam kategori ini, sebagian besar masih memerlukan diet khusus untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lain[5,7]
Tata laksana mencakup pengontrolan kadar fenilalanin darah. Hal ini dapat dilakukan dengan diet rendah protein dan farmakoterapi.
