Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Fenilketonuria general_alomedika 2020-04-20T14:52:34+07:00 2020-04-20T14:52:34+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. [1-3] Jika kelainan ini tidak segera ditangani, dapat terjadi penumpukan dalam darah dan otak yang menyebabkan kecacatan intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]

Fenilketonuria sering juga disebut phenylalanin hydroxylase (PAH) deficiency.[2,8-10] Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan.[2] Bentuk klasik fenilketonuria dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang berat jika tidak segera ditangani. Mempertahankan kadar fenilalanin dalam kisaran terapi 120-360 μmol/L dikaitkan dengan prognosis yang baik, termasuk penurunan risiko pada janin yang dikandung ibu dengan fenilketonuria.[1,3-5]

shutterstock_239084494-min

Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu:

  • Fenilketonuria klasik: Merupakan bentuk fenilketonuria yang paling parah. Tidak terdapat atau sangat berkurangnya fenilalanin hidroksilase menghasilkan kadar fenilalanin yang tinggi dan mengakibatkan kerusakan otak yang bersifat ireversibel
  • Fenilketonuria ringan dan moderat (fenilketonuria atipikal): Dalam bentuk ini, enzim fenilalanin hidroksilase masih dapat mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak menghasilkan risiko kerusakan otak yang signifikan. Kadar fenilalanin berkisar 600-1200 μmol/L
  • Mild Permanent Hyperphenylalaninemia (HPA): Kadar fenilalanin < 600 μmol/L dalam darah. Namun jika pasien anak masuk dalam kategori ini, sebagian besar masih memerlukan diet khusus untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lain[5,7]

Tata laksana mencakup pengontrolan kadar fenilalanin darah. Hal ini dapat dilakukan dengan diet rendah protein dan farmakoterapi.

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rijn M, Trefz F, Walter JH, Spronsen FJ. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162. DOI 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
3. Brown CS, Konecki UL. Phenylketonuria (PKU): A Problem Solve?. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016. Vol 6, Pages 8-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.12.004
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardosos F, Streck EL, Ferreira. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015; 6(5): 390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827
5. Konecki UL, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatment and Future Developments. Drugs. 2019. 79 (5), 495-500. DOI: 10.1007/s40265-019-01079-z
7. Thappa DM, Sivaranjini R. Phenylkotonuria (Hyperphenylalaninemia type I, Folling’s disease, Phenylpyruvic oligophrenia). Dermatology Advisor. 2017. https://www.dermatologyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/dermatology/phenylketonuria-hyperphenylalaninemia-type-i-follings-disease-phenylpyruvic-oligophrenia/
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018. Vol 9 No 6. https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497
9. Watson, JN. Investigating Differential Gene Expression in vivo of Cardiac Birth Defects in an Avian Model of Maternal Phenylketonuria. University of Central Oklahoma, ProQuest Dissertations Publishing, 2018. 10828578. https://search.proquest.com/openview/202ef8e8e18421c87a07f25a98c255fd/1?pq-origsite=gscholar&cbl=18750&diss=y
10. Chandra SR, Cristopher R, Daryappa MM, Devaraj R. Phenylketonuria: Our Experience in Nine Years at a Tertiary-level Referral Institute. J Pediatr Neurosci. 2018. 13(1), 62-70. DOI: 10.4103/JPN.JPN_177_17

Patofisiologi Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 19:58
Infeksi kulit
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, saya memiliki pasien di klinikLaki-laki, 36 tahun keluhan utama :  muncul bintik di seluruh tubuh sejak 5 hari yang lalu. gatal (+). Pasien tidak...
Anonymous
Kemarin, 14:18
Pemeriksaan lab gula dan kolestrol
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Selamat siang Alodokter. Apabila pasien direncanakan pemeriksaan DL, Profil lipid, GDP, dan Ur/cr oleh dokter spesialis. Pasien kan dipuasakan dulu. Apakah...
dr.Alni Magdalena
Kemarin, 13:12
Layanan Dokter ke Rumah - Alodokter (Informasi layanan dan lowongan)
Oleh: dr.Alni Magdalena
3 Balasan
Alo, dokter!Dengan ini Saya ingin menginformasikan bahwa Alodokter telah meluncurkan layanan Dokter Ke Rumah (Home Visit), sebagai berikut: Layanan Dokter ke...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.