Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. [1-3] Jika kelainan ini tidak segera ditangani, dapat terjadi penumpukan dalam darah dan otak yang menyebabkan kecacatan intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]
Fenilketonuria sering juga disebut phenylalanin hydroxylase (PAH) deficiency.[2,8-10] Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan.[2] Bentuk klasik fenilketonuria dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang berat jika tidak segera ditangani. Mempertahankan kadar fenilalanin dalam kisaran terapi 120-360 μmol/L dikaitkan dengan prognosis yang baik, termasuk penurunan risiko pada janin yang dikandung ibu dengan fenilketonuria.[1,3-5]
Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu:
- Fenilketonuria klasik: Merupakan bentuk fenilketonuria yang paling parah. Tidak terdapat atau sangat berkurangnya fenilalanin hidroksilase menghasilkan kadar fenilalanin yang tinggi dan mengakibatkan kerusakan otak yang bersifat ireversibel
- Fenilketonuria ringan dan moderat (fenilketonuria atipikal): Dalam bentuk ini, enzim fenilalanin hidroksilase masih dapat mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak menghasilkan risiko kerusakan otak yang signifikan. Kadar fenilalanin berkisar 600-1200 μmol/L
Mild Permanent Hyperphenylalaninemia (HPA): Kadar fenilalanin < 600 μmol/L dalam darah. Namun jika pasien anak masuk dalam kategori ini, sebagian besar masih memerlukan diet khusus untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lain[5,7]
Tata laksana mencakup pengontrolan kadar fenilalanin darah. Hal ini dapat dilakukan dengan diet rendah protein dan farmakoterapi.
