Berdasarkan derajat klinisnya, penyakit jantung bawaan (PJB) dapat dibagi menjadi beberapa kelompok, dengan PJB kritis sebagai kelompok yang memiliki derajat paling berat. Definisi PJB kritis adalah kelompok PJB yang membutuhkan intervensi dalam 1 tahun pertama kehidupan. Anak dengan PJB kritis membutuhkan tata laksana segera karena berisiko tinggi mengalami kolaps kardiovaskular dan kematian.[4-7]

PJB kritis dapat dibedakan berdasarkan anatomi dan patofisiologi menjadi 4 kelompok, yaitu PJB dengan aliran sistemik bergantung duktus, aliran pulmonal bergantung duktus, sirkulasi paralel, dan lesi campuran (mixing lesions).[8]

Tipe, patofisiologi, dan efek hemodinamik yang disebabkan oleh kelainan spesifik dari masing-masing tipe PJB kritis akan menentukan manifestasi klinis yang timbul. Secara umum, terdapat 3 manifestasi klinis utama yang dapat ditemukan pada pada PJB kritis, yaitu sianosis, distress pernapasan, dan hipoperfusi.[3-8]

Tabel 1. Pembagian Kelompok Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Kritis dan Kelainan Spesifik

Aliran sistemik bergantung duktus	Aortic stenosis (AS) kritis
	Koarktasio aorta kritis
	Interrupted aortic arch (IAA)
	Hypoplastic left heart syndrome (HLHS)
Aliran pulmonal bergantung duktus	Pulmonary stenosis (PS) kritis
	Pulmonary atresia (PA)
	Tetralogy of Fallot (TOF) dengan PS kritis
Sirkulasi Paralel	Transposition of the great arteries (TOF)
Lesi campuran / mixing lesions	Double Outlet Right Ventricle (DORV)
	Trunkus arteriosus
	Total anomalous pulmonary venous drainage (TAPVD)

Sumber: dr. Jerry Marbun, Sp.JP, Alomedika, 2023.[3-8]

Risiko kematian meningkat pada bayi dengan PJB kritis yang mendapat diagnosis dan tata laksana yang terlambat. Walaupun begitu, banyak bayi baru lahir dengan PJB kritis yang dipulangkan dalam kondisi belum terdiagnosis. Penegakan diagnosis yang terlambat ditemukan pada 20-30% kasus PJB kritis.[4,7,9,10]

Peran Oksimetri Nadi dalam Penapisan Penyakit Jantung Bawaan Kritis

Penapisan pada penyakit jantung bawaan (PJB) kritis penting dilakukan untuk mengurangi diagnosis yang terlambat dan meningkatkan angka kesintasan anak. Terdapat 2 jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan sebagai modalitas penapisan untuk PJB kritis berdasarkan jenisnya, yakni penapisan sebelum ataupun sesudah kelahiran.[7]

Echocardiography janin adalah modalitas penapisan PJB yang dapat dilakukan sebelum kelahiran. Pemeriksaan dengan echocardiography memiliki nilai lebih dalam hal membantu mengarahkan rencana persalinan dan tata laksana selanjutnya sesudah kelahiran. Meski demikian, echocardiography janin bersifat operator dependent.[11,12]

Selain itu, echocardiography juga umumnya hanya dilakukan pada kasus-kasus yang memiliki indikasi. Sedangkan, hanya terdapat sekitar 5% kehamilan yang ditemukan memiliki masalah atau faktor risiko yang mengarahkan terhadap kemungkinan PJB. Oleh sebab itu, echocardiography janin masih menjadi pemeriksaan yang tidak tersedia luas dan tidak dapat diandalkan sebagai pemeriksaan rutin penapisan PJB.[12,13]

Penapisan Penyakit Jantung Bawaan Kritis dengan Oksimetri Nadi

Oksimetri nadi merupakan modalitas pemeriksaan yang aman, non-invasif, dan mudah dilakukan. Pemeriksaan oksimetri nadi juga tersedia luas, termasuk di kebanyakan fasilitas kesehatan primer. Sebagai modalitas penapisan penyakit jantung bawaan (PJB) kritis, oksimetri nadi memiliki sensitivitas 76,5% dan spesifisitas mencapai 99%.[1,2,15]

Prinsip Pemeriksaan Oksimetri Nadi dalam Penapisan Penyakit Jantung Bawaan Kritis:

Oksimetri nadi mengukur kadar oksigen yang terikat dalam darah secara non-invasif. Ikatan oksigen dengan hemoglobin disebut sebagai oksihemoglobin. Jika tidak ada oksigen yang terikat, maka akan terbentuk deoksihemoglobin. Oksimetri nadi menghasilkan cahaya yang akan melewati pembuluh darah perifer.

Saat cahaya tersebut melewati pembuluh darah perifer, oksihemoglobin dan deoksihemoglobin akan meneruskan cahaya dengan panjang gelombang yang berbeda. Cahaya yang diteruskan kemudian ditangkap dan dinilai oleh oksimeter, yang selanjutnya memberikan hasil berupa persentase saturasi oksigen pada hemoglobin.[14]

Sebagai metode penapisan pada PJB kritis, prinsip pemeriksaan oksimetri nadi adalah dengan menilai ada atau tidaknya saturasi oksigen yang rendah (hipoksemia) atau dengan menilai perbedaan saturasi pre-duktal dengan post-duktal. Batasan pre- dan post-duktal adalah berdasarkan bagian mana dari aorta, apakah proksimal atau distal terhadap duktus arterior.[16]

Cara Pemeriksaan Oksimetri Nadi untuk Penapisan Penyakit Jantung Bawaan Kritis:

Pemeriksaan oksimetri nadi pada bayi baru lahir dilakukan pada ekstremitas atas, terutama ekstremitas kanan atas sebagai pre-duktal, dan ekstremitas bawah untuk post-duktal.[7]

Pemeriksaan biasanya dilakukan saat usia bayi 24–48 jam. Tidak disarankan untuk melakukan pemeriksaan oksimetri nadi pada bayi dengan usia kurang dari 24 jam karena secara umum akan memiliki saturasi oksigen ≥95%. Sementara itu, tidak ada batasan kapan paling lambat harus dilakukan penapisan menggunakan oksimetri nadi, namun setidaknya harus dilakukan sebelum memulangkan pasien.[11,15]

Hasil pemeriksaan ini dapat berupa positif, negatif, atau meragukan. Hasil dianggap positif jika saturasi oksigen <90% dan tidak diperlukan pengujian ulang. Nilai ambang adalah saturasi <95% atau perbedaan ≥4% dalam saturasi antara tangan kanan dan saturasi kaki. Setiap bayi dengan skrining positif harus menjalani echocardiogram diagnostik.

Bila hasilnya negatif, dapat dilanjutkan perawatan normal pada bayi baru lahir dan tidak perlu dilakukan evaluasi lebih lanjut. Sedangkan jika hasilnya meragukan, dilakukan pemeriksaan ulang dengan interval satu jam. Pemeriksaan oksimetri nadi ulangan dapat dilakukan sampai maksimal 3 kali. Pemeriksaan dengan hasil meragukan 3 kali berturut-turut dapat disimpulkan sebagai hasil positif.[1]

Hasil penapisan positif dari oksimetri nadi tentu saja tidak secara otomatis menandakan bayi tersebut memiliki PJB kritis. Namun, hasil positif merupakan penanda perlunya dilakukan evaluasi jantung lebih lanjut, salah satunya dengan pemeriksaan echocardiography.[7]

Bagan 1. Langkah-Langkah dan Interpretasi Pemeriksaan Oksimetri Nadi Pada Bayi Baru Lahir. (Sumber: dr. Jerry Marbun, Sp.JP, Alomedika, 2023)

Kesimpulan

Diagnosis penyakit jantung bawaan (PJB) kritis sering terlewat dan menyebabkan peningkatan risiko morbiditas dan mortalitas pada bayi. Di sisi lain, deteksi prenatal dengan echocardiography janin tidak tersedia luas dan sulit diandalkan sebagai modalitas penapisan rutin.

Oksimetri nadi merupakan modalitas penapisan pada neonatus yang non-invasif, mudah digunakan, murah, dan tersedia luas. Pemeriksaan sederhana dengan pengukuran oksimetri nadi pada neonatus dapat meningkatkan kecurigaan akan perlunya evaluasi jantung lanjutan. Modalitas ini telah dilaporkan memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang cukup baik untuk mendeteksi dini bayi dengan PJB kritis.