• Riwayat sianosis atau kebiruan. Sianosis dapat terjadi sejak lahir hingga beberapa jam sejak lahir, namun dapat juga muncul setelah beberapa minggu atau bulan setelah lahir.

• Riwayat sesak napas pada saat beraktivitas (dyspnea on exertion)

• Riwayat serangan hipersianotik (blue spell atau tet spell) terutama pada bayi umur 1-2 tahun. Serangan dapat berlangsung selama beberapa menit hingga berjam-jam. Gejala serangannya yakni: sesak napas, gelisah, sianosis meningkat, napas megap-megap, dan sinkop. Pasien anak sering melakukan posisi jongkok (squatting) untuk meringankan gejala serangan. Posisi jongkok bertujuan menekan arteri femoral sehingga dapat meningkatkan resistensi vaskular sistemik. Peningkatan resistensi vaskular sistemik akan meningkatkan tekanan di jantung kiri sehingga akan mengurangi pintas jantung kanan ke kiri dan meningkatkan aliran darah dari ventrikel kanan ke paru.[3]

• Keluhan pertumbuhan dan perkembangan yang lambat. [11,12]

Gejala dan tanda pada pasien Tetralogy of Fallot adalah sebagai berikut:

• Sianosis, terutama pada saat serangan tet spell atau blue spell.

• Sesak napas yang tidak membaik dengan pemberian oksigen (akibat bercampurnya darah oksigen rendah dan oksigen tinggi)

• Posisi jongkok (squatting) yang dilakukan untuk mengkompensasi serangan hipersianosis. Atau posisi jongkok dan istirahat setiap setelah berjalan beberapa blok atau saat melakukan aktivitas.

• Pada pasien anak dan remaja yang tidak mendapatkan terapi dijumpai tanda hipoksemia kronis yakni: clubbing fingers, warna kulit kehitaman, sklera kecoklatan
• Tanda defek kongenital lainnya dan kelainan khas suatu sindroma kelainan kromosom dan gen seperti Sindroma Down, sindroma Turner, sindroma velokardiofasial, sindroma Noonan, sindroma Holt-Oram.

Pemeriksaan Fisik

Hasil temuan yang dapat dijumpai pada pemeriksaan fisik pasien Tetralogy of Fallot antara lain:

Inspeksi

Pada inspeksi dapat ditemukan :

• Sianosis, terutama pada bagian bibir dan ekstrimitas
• Peningkatan laju pernapasan akibat sesak napas

• Bulging pada hemitoraks kiri anterior akibat hipertropi ventrikel kanan yang terjadi relatif cukup lama

Pada pasien yang telah menjalani operasi sebelumnya, tanda bekas operasi dapat terlihat.

Palpasi

Pada palpasi dapat ditemukan pulsasi arteri perifer yang umumnya normal, namun pada palpasi parasternal kiri dapat ditemukan pulsasi ventrikel kanan dan thrill.

Auskultasi

Pada auskultasi, murmur sistolik biasanya terdengar kuat dan kasar terutama pada batas sternum kiri atas dengan penjalaran yang luas.  Pada bayi penjalarannya ke punggung. Murmur dapat bersifat holosistolik.

Bunyi murmur diastolik pada batas sternum kanan atas menandakan adanya insufisiensi aorta.

Bunyi jantung S2 biasanya tunggal hanya berasal dari katup aorta. Suara P2 dapat melemah bahkan menghilang akibat obstruksi pulmonal.

Tanda Gagal Jantung

Pada pasien yang mengalami gagal jantung kanan, dapat ditemukan hepatomegali, distensi vena jugular, asites, dan edema [3,4,11,12]

Diagnosis Banding

Kondisi lainnya dengan yang dapat mengalami serangan sianosis dan harus dievaluasi pada pasien dengan kecurigaan Tetralogy of Fallot antara lain:[13]

• Stenosis aorta
• Acute Respiratory Distress Syndrome
• Bronkiolitis
• Paten Duktus Arteriosus (PDA)
• Pneumonia
• Pneumotoraks
• Stenosis katup pulmonal
• Benda asing di saluran napas

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang utamanya dilakukan adalah pemeriksaan ekokardiografi untuk melihat letak defek jantung.

Pemeriksaan Laboratorium

Peran pemeriksaan darah sangat kecil dalam menegakkan diagnosis Tetralogy of Fallot. Pemeriksaan lebih bermanfaat dalam menilai kondisi klinis pasien.

Pemeriksaan sampel darah dapat ditemukan polisitemia sebagai kompensasi jangka panjang hipoksemia. Gambaran darah juga dapat menunjukkan anemia defisiensi besi dengan kadar hemoglobin dan hematokrit dalam batas normal, tetapi kadar tersebut dianggap rendah untuk suatu kelainan jantung sianotik.

Pemeriksaan analisa gas darah arteri, dapat ditemukan hipoksemia, saturasi oksigen menurun, dan asidosis metabolik terutama pada saat terjadi serangan hipersianotik blue spell atau tet spell.

Pemeriksaan kromoson dan skrining gen terutama pada pasien dengan kecurigaan mengalami suatu sindroma akibat abnormalitas kromosom dan mutasi gen.

Elektrokardiografi

Gambaran gelombang dan kompleks elektrokardiografi pada Tetralogy of Fallot antara lain:

• Aksis deviasi ke kanan (Right axis deviation/RAD)

• Gambaran hipertropi ventrikel kanan : dapat berupa gelombang  T positif di sadapan V3R dan V1.

• Gambaran dominan gelombang R pada sadapan prekordial kanan (Rs, R, qR, qRs) dan pola RsR’.
• Gambaran pembesaran atrium kanan, gelombang P tinggi dan memuncak.

• Bundle branch block (BBB) komplit sering ditemukan pada pasien yang telah menjalani operasi reparasi TOF

• Lebar durasi kompleks QRS menggambarkan tingkat pembesaran ventrikel kanan.
• Durasi QRS lebar ekstrim > 180 milidetik merupakan prediktor terjadinya takikardi ventrikular dan sudden death

Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi dengan berbagai modalitas memegang peranan sentral dalam menilai kondisi Tetralogy of Fallot.

Pada foto toraks, gambaran yang dapat ditemui antara lain:

• Jantung kiri tampak konkaf
• Pasien yang belum mendapatkan reparasi, umumnya ukuran jantung normal

• Gambaran siluet jantung seperti sepatu atau boot-shape heart (couer en sabot)

• Gambaran berkurangnya vaskularisasi pulmonal atau area hilus yang relatif bersih akibat berkurangnya aliran darah pulmonal
• Arkus aorta dapat ditemukan di sebelah kanan pada 25% pasien
• Tampak penonjolan pada aorta asendens

CT-Scan kardiak sangat membantu terutama untuk penilaian pre-operasi. Magnetic Resonace Imaging (MRI), berguna untuk mengkuantifikasi dan pencitraan anatomi saluran keluar ventrikel kanan, arteri pulmonal, aorta, kolateral pada aortopulmonal, dan regurgitasi aorta, pulmonal serta trikuspid. Walaupun ekokardiografi, CT-Scan, dan  MRI dapat menilai anomali pada jantung, katerisasi dan angiokardiografi berguna untuk menggambarkan arteri pulmonal dan arteri kolateral. Pemeriksaan ini dapat menentukan arteri apa yang tidak seharusnya dilakukan irisan pada saat tindakan bedah

Ekokardiografi

Diagnosis lengkap dapat dilakukan dengan pemeriksaan ekokardiografi Doppler. Ekokardiografi 2-dimensi juga cukup untuk menegakkan diagnosis dan menilai :

• Ekstensi override oarta
• Lokasi dan derajat obstruksi ventrikel kanan
• Ukuran anulus katup pulmonal dan ukuran cabang arteri pulmonal utama
• Adanya PDA yang menyuplai arteri pulmonalis

Menilai adanya atresia pulmonal sehingga dapat menjadi panduan perlu atau tidaknya dilakukan kateterisasi jantung untuk menilai pembagian aliran darah ke kedua lapangan paru. [4,11,12]