Etiologi Penyakit Jantung Bawaan
Etiologi penyakit jantung bawaan kebanyakan (80%) adalah multifaktorial. Faktor lingkungan dan genetika berperan namun tidak ditemukan etiologi yang cukup jelas. Sekitar 20% lainnya disebabkan oleh abnormalitas kromosom, kelainan genetika lainnya, dan pengaruh lingkungan yang jelas.
Kelainan Kromosom Akibat Kelebihan Atau Hilangnya Kromosom
Mutasi kromosom yang menyebabkan kelebihan atau kehilangan kromosom dapat bermanifestasi sebagai penyakit jantung bawaan. Contoh kelainan ini adalah :
- Sindrom Down, trisomi 21, paling sering ditemui dengan penyakit jantung bawaan.
- Sindrom Edward, trisomi 18
- Sindrom Patau, trisomi 13
- Sindrom Turner, monosomi X
- Sindrom Klinefelter, 47 XXY
Cat eye, tetrasomi 22p [4,5]
Sindroma Mendelian
Sindroma Mendelian adalah mutasi DNA tunggal yang dapat menimbulkan kelainan kardiak dan ekstrakardiak. Contoh sindroma yang terjadi pada manusia adalah sindrom Noonan, Allagille, Heterotaxy, Holt-Oram, dan Char. [4,5]
Kelainan Gen Non-Sindromal
Kelainan gen non-sindromal, yakni kelainan faktor transkripsi atau protein sarkomer, juga dapat menyebabkan terjadinya penyakit jantung bawaan. [4,5]
Faktor Lingkungan Dan Teratogen
Faktor lingkunan dan teratogenik juga dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan. Keadaan-keadaan ini biasanya melibatkan kondisi ibu sebelum dan saat kehamilan, diantaranya :
- Diabetes maternal, faktor yang paling sering ditemukan
- Kehamilan multifetal
- Infeksi rubela pada kehamilan
- Fenilketonuria
Systemic Lupus Erythematosus (SLE)
- Penggunaan talidomide, asam retinoat, lithium, mariyuana, alkohol, golongan SSRI dan antikonsulvan [6]
