Etiologi Penyakit Jantung Bawaan
Etiologi penyakit jantung bawaan umumnya bersifat multifaktorial. Faktor lingkungan dan genetika dilaporkan sama-sama berperan, tetapi sering kali etiologi tidak bisa ditegakkan secara pasti. Hanya sekitar 20% kasus disebabkan oleh abnormalitas kromosom, kelainan genetika, dan pengaruh lingkungan yang jelas.[5]
Kelainan Genetik
Mutasi kromosom yang menyebabkan kelebihan atau kehilangan kromosom dapat bermanifestasi sebagai penyakit jantung bawaan. Contoh kelainan ini adalah sindrom Down karena trisomi 21 yang paling sering ditemui dengan penyakit jantung bawaan, sindrom Edward (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Selain itu, ada juga sindrom Turner (monosomi X), sindrom Klinefelter, dan cat eye.[5]
Sindrom Mendelian adalah mutasi DNA tunggal yang juga dapat menimbulkan kelainan kardiak dan ekstrakardiak. Contoh sindrom yang terjadi pada manusia adalah sindrom Noonan, Alagille, Heterotaxy, Holt-Oram, dan Char. Kelainan gen nonsindromal, yakni kelainan faktor transkripsi atau protein sarkomer, juga dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan.[5]
Faktor Lingkungan Dan Teratogen
Faktor lingkungan dan teratogen juga dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan. Contohnya adalah diabetes maternal yang merupakan faktor yang paling sering ditemukan, kehamilan multifetal, infeksi rubella pada kehamilan, fenilketonuria, dan lupus eritematosus sistemik (SLE).
Penggunaan substansi tertentu seperti thalidomide, asam retinoat, lithium, alkohol, marijuana, obat golongan selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) dan obat antikonvulsan tertentu juga dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan.[6]
