Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Sindrom Turner
Sindrom Turner atau sindrom 45,X merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada perempuan. Sindrom Turner dapat menyebabkan perawakan pendek, perkembangan abnormal ovarium, dan pada beberapa kasus terjadi gangguan kognitif.[1]
Manifestasi klinis sindrom Turner utamanya meliputi gangguan pertumbuhan (perawakan pendek), kelainan sistem reproduksi (insufisiensi ovarium), kelainan kardiovaskular, dan penyakit autoimun. Tingkat kecerdasan pada sindrom Turner biasanya normal, tetapi mungkin ditemukan defisit neurokognitif tertentu seperti gangguan visuospasial atau gangguan belajar nonverbal.[1]
Pada sindrom ini terjadi kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X. Penyebab pasti belum diketahui, tetapi tidak diturunkan secara genetik. Diagnosis sindrom Turner berdasarkan temuan klinis, hormonal, dan analisis kromosom. Pemeriksaan kariotipe wajib dilakukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Turner. Sindrom Turner juga dapat ditemukan saat pemeriksaan ultrasonografi antenatal.
Temuan klinis sindrom Turner pada neonatus meliputi limfedema kongenital pada tangan dan kaki, webbed neck, displasia kuku, arkus palatum yang sempit dan melengkung tinggi, serta metakarpal atau metatarsal keempat yang pendek.
Perubahan genetik sindrom Turner bisa berupa monosomi X (45,XO), mosaik (45,X dengan mosaik), atau kelainan kromosom X.[2,5,6,7]
Penatalaksanaan sindrom Turner melibatkan pendekatan komprehensif yang mencakup tata laksana kardiovaskular, autoimun, dan kelainan hormon. Namun, saat ini tidak ada tata laksana yang dapat mengobati sindrom Turner.[3,4,6,7]
Direvisi oleh: dr. Elizabeth Anastasya
