Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Sindrom Turner general_alomedika 2023-02-27T15:34:59+07:00 2023-02-27T15:34:59+07:00
Sindrom Turner
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Sindrom Turner

Oleh :
dr.Nailla Fariq Alfiani
Share To Social Media:

Sindrom Turner atau 45,X syndrome merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada wanita, yaitu ketika salah satu, sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Sindrom Turner merupakan penyebab utama dari perawakan pendek dan insufisiensi ovarium pada wanita. Penyebab pasti belum diketahui, namun tidak diturunkan secara genetik.[10]

Manifestasi klinis utamanya meliputi gangguan pertumbuhan, kelainan sistem reproduksi, kelainan kardiovaskular dan penyakit autoimun. Kecerdasan biasanya normal, tetapi pasien mungkin memiliki defisit neurokognitif tertentu, misalnya masalah dengan organisasi visuospasial atau gangguan belajar nonverbal.[10]

Turner syndrome-min Imen Mehri Turki, Wikimedia Commons, 2017.

Perubahan genetik pada sindrom Turner terdiri dari bentuk monosomi X (45,XO), mosaik (45,X dengan mosaik) dan kelainan kromosom X. Pola mosaik pada sindrom Turner meliputi 45,X/46,XY dan 45,X/47,XXX serta pola kombinasi 45,X/46,XX/47XXX. Beberapa jenis kelainan pada kromosom X yang dapat menyebabkan tidak berfungsinya kromosom X adalah Isochromosome Xq, Ring chromosome, delesi Xp atau Xq.[1,4,5]

Diagnosis sindrom Turner berdasarkan temuan klinis, hormonal dan analisis kromosom. Manifestasi klinis sindrom Turner pada neonatus meliputi limfedema kongenital pada tangan dan kaki, webbed neck, displasia kuku, arkus palatum yang sempit dan melengkung tinggi, serta metakarpal atau metatarsal keempat yang pendek.[1,5,6]

Sindrom Turner juga dapat ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan kehamilan menggunakan ultrasonografi (USG) yaitu dengan adanya temuan higroma kistik, defek pada jantung, brachycephaly, malformasi, polihidramnion, oligohidramnion dan pertumbuhan janin yang terlambat. Sindrom Turner bentuk ringan juga dapat ditemukan setelah amniocentesis yang dilakukan sebagai skrining kehamilan pada wanita usia lanjut. Pemeriksaan kariotipe wajib dilakukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Turner.[1,5,6]

Penatalaksanaan sindrom Turner diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap individu. Prosedur dan intervensi terapeutik khusus dapat bervariasi, tergantung pada banyak faktor, seperti tingkat keparahan penyakit, gejala yang muncul, dan usia individu.

Jenis terapi yang dapat diberikan adalah terapi growth hormone, estrogen, oxymetholone, dan penatalaksanaan lainnya seperti diet, suplementasi vitamin D dan mengatur pola hidup. Pemantauan pasien sepanjang hidup penting dilakukan dengan tujuan deteksi gejala yang muncul dan pencegahan kemungkinan komplikasi.[2,3,5,6]

Referensi

1. Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2021 Aug 11]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/
2. Cui, X., Cui, Y., Shi, L., Luan, J., Zhou, X., & Han, J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable & rare diseases research, 7(4), 223–228. 2018. https://doi.org/10.5582/irdr.2017.01056
3. Daniel MS. Turner Syndrome. Medscape. 2021. https://emedicine.medscape.com/article/949681-overview
4. Crenshaw ML. Turner Syndrome. National Institute of Child Health and Human Development. 2019. https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/
5. Rieser P and Davenport M. Turner Syndrome: A Guide For Families. Turner Syndrome Society of the United States. 2017. https://50edf458-92ec-48c8-96eb-0ee4183e817d.filesusr.com/ugd/8fb9de_a621e471cb6542e492a338ee352b65b6.pdf
6. Ibarra-Ramírez M and Martínez-de-Villarreal LE. Clinical and Genetic Aspects Of Turner's Syndrome. The journal Medicina Universitaria Vol. 18. Issue 70 Pages 42-48 (January - March 2016). DOI: 10.1016/j.rmu.2016.03.003. https://www.elsevier.es/en-revista-medicina-universitaria-304-articulo-clinical-genetic-aspects-turner39s-syndrome-S1665579616300503
10. Backeljauw P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. Uptodate. 2021. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-turner-syndrome

Patofisiologi Sindrom Turner

Artikel Terkait

  • Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
    Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
Diskusi Terbaru
dr.Deddy s Razak
Kemarin, 14:52
Apakah ini infeksi scabies?
Oleh: dr.Deddy s Razak
5 Balasan
Apakah ini infeksi scabies?
Anonymous
1 hari yang lalu
Benjolan kecil di kulit
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alodok, pasien anak perempuan berusia 3 th. Ibunya mengeluh anaknya memiliki bintik kecil yg menonjol di pipi sejak bayi. Sampai saat ini tidak menghilang...
dr. Gabriela Widjaja
3 hari yang lalu
Penggunaan Epinefrin dengan Anestesi Lokal di Jari Tangan dan Kaki Aman - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO Dokter!Penggunaan epinefrin sebagai tambahan anestesi lokal dulunya didogma berbahaya karena dianggap bisa menyebabkan nekrosis akibat vasokonstriksi....

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.