Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Sindrom Turner
Sindrom Turner atau 45,X syndrome merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada wanita, yaitu ketika salah satu, sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Sindrom Turner merupakan penyebab utama dari perawakan pendek dan insufisiensi ovarium pada wanita. Penyebab pasti belum diketahui, namun tidak diturunkan secara genetik.[10]
Manifestasi klinis utamanya meliputi gangguan pertumbuhan, kelainan sistem reproduksi, kelainan kardiovaskular dan penyakit autoimun. Kecerdasan biasanya normal, tetapi pasien mungkin memiliki defisit neurokognitif tertentu, misalnya masalah dengan organisasi visuospasial atau gangguan belajar nonverbal.[10]
Perubahan genetik pada sindrom Turner terdiri dari bentuk monosomi X (45,XO), mosaik (45,X dengan mosaik) dan kelainan kromosom X. Pola mosaik pada sindrom Turner meliputi 45,X/46,XY dan 45,X/47,XXX serta pola kombinasi 45,X/46,XX/47XXX. Beberapa jenis kelainan pada kromosom X yang dapat menyebabkan tidak berfungsinya kromosom X adalah Isochromosome Xq, Ring chromosome, delesi Xp atau Xq.[1,4,5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
