Penatalaksanaan Neurofibromatosis Tipe 1
Penatalaksanaan neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah observasi klinis, yang dilanjutkan dengan intervensi bila diperlukan. Evaluasi dan manajemen NF1 dilakukan oleh tim multidisiplin yang mencakup dokter spesialis bedah plastik, kulit, mata, bedah saraf, saraf, bedah umum, perawat, dan farmasi.
Terapi Nonfarmakologi
Terapi nonfarmakologi pada neurofibromatosis tipe 1 (NF1) difokuskan pada pemeriksaan rutin untuk mendeteksi komplikasi. Pemeriksaan yang dilakukan setiap tahun dapat mendeteksi masalah secara dini, menurunkan morbiditas, dan meningkatkan kualitas hidup. Pemeriksaan yang dilakukan antara lain :
- Pemeriksaan mata setiap tahun untuk melihat adanya lesi di saraf optik, misalnya glioma saraf optik
- Pemeriksaan kulit dilakukan setiap kunjungan untuk melihat munculnya neurofibroma baru atau pembesaran dari lesi yang sudah ada. Jika terdapat neurofibroma pleksiform, evaluasi juga difokuskan untuk menilai keterlibatan organ sekitar, adanya erosi tulang, atau penjepitan saraf
- Pemeriksaan tulang juga dilakukan untuk mendeteksi skoliosis, hemihipertrofi, atau defek tulang panjang
- Tekanan darah dan tanda vital diukur setiap kunjungan. Bila terdapat hipertensi, tata laksana dilakukan sebagaimana pedoman tata laksana hipertensi. Pemeriksaan terkait hipertensi harus meliputi pheochromocytoma (pengukuran kadar katekolamin dan metanefrin urin), serta deteksi adanya stenosis arteri renalis
- Anamnesis dan pemeriksaan fisik juga dilakukan terkait adanya gejala sensorik dan motorik, misalnya radikulopati, atrofi otot, inkontinensia urine, atau paresthesia
Pasien anak dengan NF1 diobservasi akan adanya kesulitan belajar dan masalah perilaku. Konseling diberikan bagi orang tua pasien untuk memberikan dukungan.
Displasia tibia yang terdeteksi dini dapat ditata laksana dengan pemasangan bracing untuk mencegah fraktur.
Tumor otak pada NF1 cenderung kurang agresif dibandingkan individu tanpa NF1. Kebanyakan tumor tersebut asimptomatik dengan pertumbuhan lambat atau tidak ada setelah bertahun-tahun.
Terapi laser untuk depigmentasi café-au-lait dapat dilakukan. Hasil yang adekuat sering kali baru muncul setelah terapi multipel. Sebagian pasien mengalami repigmentasi lesi dalam 6 bulan. [1-3,5,8]
Terapi Farmakologi
Imatinib ditemukan mampu mengurangi ukuran neurofibroma pleksiform pada sebagian studi. Penurunan volume pada pasien yang menerima terapi tersebut mencapai >20%.
Methylphenidate dapat diberikan kepada anak yang menderita ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Kejang fokal pada neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dapat dikontrol dengan obat antiepilepsi.
Kemoterapi merupakan terapi pilihan pada glioma optik yang progresif dan malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). Penggunaan farnesyl transferase dikombinasikan dengan lovastatin dilaporkan memberi efek sinergistik untuk menghambat pertumbuhan MPNST secara in vitro. Sorafenib juga telah menunjukkan efek menghambat pertumbuhan MPNST secara in vitro.
Bifosfonat dapat diberikan untuk mengatasi osteoporosis, tetapi manfaatnya pada pasien NF1 lebih kecil daripada populasi tanpa NF1. [1,2,5,8]
Pembedahan
Eksisi dapat dilakukan pada lesi simptomatik yang mengganggu penampilan atau menimbulkan ketidaknyamanan. Tumor berukuran kecil dapat diangkat dengan laser atau elektrokauter. Terapi bedah untuk neurofibroma pleksiform sering kali tidak memuaskan karena keterlibatan saraf dan kecenderungannya untuk rekuren. Eksisi total adalah satu-satunya terapi yang definitif bagi malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST).
Terapi pembedahan bagi glioma optik hanya diindikasikan sebagai terapi paliatif yang bersifat kosmetik pada mata yang telah mengalami kebutaan.
Skoliosis distrofik sering membutuhkan terapi bedah, sementara skoliosis nondistrofik biasanya dirawat secara konservatif. Terapi bedah untuk pseudoarthrosis tibial sulit dan sering tidak memuaskan.
Alternatif tata laksana untuk mengontrol kejang fokal adalah eksisi area otak yang terpengaruh. Namun hal ini jarang dilakukan. [5,8]
