Edukasi dan Promosi Kesehatan Neurofibromatosis Tipe 1
Edukasi dan promosi kesehatan pada neurofibromatosis tipe 1 (NF1) meliputi konseling genetik dan pemantauan rutin untuk deteksi dini komplikasi.
Konseling Genetik
Perlu disampaikan pada pasien bahwa risiko menurunkan neurofibromatosis tipe 1 (NF1) pada anak adalah 50%. Tingkat keparahan dari manifestasi NF1 tidak dapat diprediksi, karena keparahan sangat beragam walaupun dalam satu keluarga dengan mutasi yang sama. Risiko mendapat keturunan dengan tingkat keparahan yang tinggi adalah sekitar 1 banding 12. [1]
Pemantauan
Observasi lanjutan dilakukan secara rutin pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1), karena belum ada terapi definitif untuk penyakit ini. Pemeriksaan fisik termasuk fungsi penglihatan dilakukan setiap tahun. Observasi juga dikerjakan untuk mengevaluasi tekanan darah, perkembangan anak, dan timbulnya tumor internal.
MRI dapat dilakukan untuk mendeteksi tumor intrakranial dan tumor internal lainnya. Mamografi pertahun dilakukan pada wanita berusia >30 tahun. MRI payudara per tahun diindikasikan bagi wanita usia 30-50 tahun. [5,8]
