Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Neurofibromatosis Tipe 1 general_alomedika 2024-05-20T14:08:22+07:00 2024-05-20T14:08:22+07:00
Neurofibromatosis Tipe 1
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Neurofibromatosis Tipe 1

Oleh :
dr. Siti Solichatul Makkiyyah
Share To Social Media:

Etiologi neurofibromatosis tipe 1 adalah adanya mutasi atau delesi gen NF1 yang terletak pada kromosom 17. Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kondisi yang diturunkan secara autosomal dominan.

Gen NF1 membawa kode genetik untuk produksi neurofibromin yang merupakan suatu supresor tumor. Mutasi atau delesi gen NF1 mengakibatkan berbagai manifestasi fenotipik dan genotipik.[1,2]

Penyakit neurofibromatosis tipe 1 hampir selalu diwariskan, namun terdapat pula kasus yang muncul secara de novo. Terdapat jenis kasus mosaik yang menyebabkan NF1 segmental, tergeneralisasi, atau gonadal. NF1 segmental mengakibatkan perubahan pigmen kulit, tumor, atau keduanya pada satu atau lebih segmen tubuh. Sementara itu, NF1 gonadal hanya mempengaruhi ovum atau sperma.[3]

Neurofibromatosis tipe 1 berbeda dari neurofibromatosis tipe 2 yang terkait dengan mutasi gen NF2 dan cenderung memicu perkembangan schwannoma bilateral di saraf kranial, khususnya saraf pendengaran.[1-3]

Faktor Risiko

Mutasi gen pada neurofibromatosis tipe 1 diturunkan secara autosomal dominan. Seluruh keturunan akan terkena tanpa kecuali, dengan manifestasi penyakit yang dapat berbeda. Faktor risiko utama yaitu riwayat keluarga dengan penyakit neurofibromatosis tipe 1.

Risiko mutasi sporadik biasanya bersumber dari kromosom yang diturunkan oleh laki-laki. Risiko ini meningkat dengan meningkatnya usia paternal.[1]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi

Referensi

1. Adil A, Koritala T, Munakomi S, Singh AK. StatPearls Publishing. 2023. Neurofibromatosis Type 1.
2. Hsieh DT. Neurofibromatosis Type 1. Medscape. 2022.
3. Choi J, An S, Lim SY. Current concepts of neurofibromatosis type 1: pathophysiology and treatment. Arch Craniofac Surg. 2022 Feb;23(1):6-16. doi: 10.7181/acfs.2022.00633. Epub 2022 Feb 20. PMID: 35255591; PMCID: PMC8901593.

Patofisiologi Neurofibromatosis ...
Epidemiologi Neurofibromatosis T...
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas 8 jam yang lalu
Obat lambung yang aman untuk ibu menyusui
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dokter, izin bertanya dok, apa obat lambung yg aman utk ibu menyusui ?
Anonymous
Dibalas 1 jam yang lalu
Gatal dan ruam pd anak usia 8 tahun sudah 15 hari dirasakan sepanjang hari
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter, Izin diskusi dok. Pagi ini sy mendapatkan pasien usia 8 tahun dengan keluhan gatal2 di seluruh badan smpi ke muka yg berlangsung sudah 15 hari....
dr. ALOMEDIKA
Dibalas 18 jam yang lalu
ALOPALOOZA - Alomedika Point Bonanza Bidang Jantung (11-17 Juni 2025)🫀
Oleh: dr. ALOMEDIKA
1 Balasan
ALO Dokter!Alomedika Pointmu masih kurang? Jangan khawatir, ALOPALOOZA (ALOMEDIKA POINT BONANZA) hadir kembali!! Segera ikuti ALOPALOOZA minggu ini untuk...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.