Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Neurofibromatosis Tipe 1 general_alomedika 2023-02-27T15:04:51+07:00 2023-02-27T15:04:51+07:00
Neurofibromatosis Tipe 1
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Neurofibromatosis Tipe 1

Oleh :
dr. Sandy S Sopandi
Share To Social Media:

Etiologi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah mutasi yang mengakibatkan kehilangan fungsi gen neurofibromin 1. Mutasi ini dapat terjadi secara de novo ataupun diwariskan. Neurofibromin adalah gen supresor tumor. NF1 diturunkan secara autosomal dominan. Mosaikisme dapat menyebabkan gen NF1 segmental, tergeneralisasi, atau gonadal. Pasien dengan gen NF1 segmental menderita perubahan pigmen, tumor, atau keduanya pada satu atau lebih segmen tubuhnya. Sementara itu, mutasi pada NF1 gonadal hanya mempengaruhi ovum atau sperma. [2,4]

Faktor Risiko

Faktor risiko terbesar dari neurofibromatosis tipe 1 adalah orang tua dengan riwayat penyakit ini. Keturunan pasien neurofibromatosis tipe 1 memiliki 50% risiko menerima alel NF1 termutasi, tetapi manifestasi penyakit ini sangat bervariasi walaupun dalam satu keluarga yang sama. [8] Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit yang berkaitan dengan Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) yang merupakan diagnosis banding dari penyakit fibrosarkoma.

Referensi

2. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. StatPearls. 2019.
4. Monroe CL, Dahiya S, Gutmann DH. Dissecting Clinical Heterogeneity in Neurofibromatosis Type 1. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 2017. 12(1), 53–74. doi:10.1146/annurev-pathol-052016-100228
8. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2019 Jun 6]. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.

Patofisiologi Neurofibromatosis ...
Epidemiologi Neurofibromatosis T...
Diskusi Terbaru
Anonymous
Hari ini, 11:00
VER pemeriksaan luar jenazah
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter,  apakah dokter umum  di puskesmas bisa membuat VER Pemeriksaan Luar Jenazah yg SPV nya baru diterima 2 hari setelah jenazah diperiksa di UGD?...
Anonymous
Hari ini, 07:28
Perubahan Dosis Metformin Sementara
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter. Ijin bertanya, metformin dosis 500 mg di apotik khusus pengambilan obat bulanan di kota saya sedang kosong dan hanya tersedia dosis yang 850 mg....
Anonymous
Kemarin, 20:20
Menaruh SIP
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter. Saya fresh graduate, ingin bertanya. Kemarin ada klinik baru yg menawarkan untuk menaruh SIP. Yg ingin saya tanyakan, berapa kisaran fee untuk...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.