Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 1
Data epidemiologi menunjukkan bahwa neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis neurofibromatosis yang paling banyak ditemukan, serta merupakan suatu penyakit genetik yang diwariskan secara autosomal dominan yang paling sering terjadi.[1]
Global
Kejadian neurofibromatosis tipe 1 secara global mencapai 1 kasus tiap 2600-3000 individu. Sekitar 50% kasus bersifat familial, sementara sisanya bersifat sporadik. Insidensi NF1 segmental, bentuk dengan manifestasi kulit yang dominan, mencapai 1 dalam 36.000-40.000 individu.[1]
Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang paling sering ditemukan. Hampir separuh pasien merupakan kejadian de novo. Risiko keganasan seumur hidup pada individu dengan neurofibromatosis tipe 1 diperkirakan 59,6%.[3]
Indonesia
Belum ada data terkait epidemiologi neurofibromatosis tipe 1 di Indonesia.
Mortalitas
Pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 memiliki angka harapan hidup 8 tahun lebih rendah dari populasi umum. Risiko mortalitas yang lebih tinggi dilaporkan pada pasien wanita. Pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 juga berisiko mengalami keganasan lebih tinggi dari populasi umum pada usia yang lebih muda.[2,3,5]
Pasien dengan laju kesintasan yang lebih rendah, adalah mereka dengan komplikasi sarkoma pleimorfik, glioma derajat-tinggi, karsinoma ovarium, melanoma, dan karsinoma jenis lainnya.[5]
Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi
