Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 1
Epidemiologi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan jenis neurofibromatosis yang paling banyak ditemukan.
Global
Neurofibromatosis tipe 1 ditemukan pada 96% kasus neurofibromatosis. Insidensi neurofibromatosis tipe 1 di seluruh dunia diperkirakan 1 dari 3.000 kelahiran, dengan angka kejadian serupa antara jenis kelamin dan ras yang berbeda. Separuh pasien dilaporkan menderita mutasi spontan, sementara sisanya memiliki mutasi yang diturunkan. Angka kejadian mutasi spontan NF1 mencapai 1:10.000. [2,5,8]
Indonesia
Belum ada data terkait epidemiologi neurofibromatosis tipe 1 di Indonesia.
Mortalitas
Angka harapan hidup pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 diperkirakan lebih pendek 8 tahun dibandingkan populasi umum. Risiko tumor maligna dan jinak juga dilaporkan lebih tinggi pada pasien dengan NF1. Neoplasma yang ditemukan berkaitan dengan NF1 adalah glioma saraf optik, tumor spinal, dan tumor otak. Saat hamil, wanita dengan NF1 dapat mengalami pembentukan neurofibroma baru atau pembesaran ukuran neurofibroma yang sudah ada. [5]
