Pendahuluan Neurofibromatosis Tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi neurokutaneus yang bersifat autosomal dominan. Terdapat 2 jenis neurofibromatosis yaitu tipe 1 dan tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 disebut juga penyakit Von Recklinghausen. Karakteristik NF1 adalah adanya neurofibroma, makula café-au-lait, bintik-bintik pada kulit, dan glioma optik. [1,2]
Neurofibromatosis tercatat dalam sejarah sejak abad ke-13. Pada tahun 1862, Virchow menggambarkan aspek keturunan neurofibromatosis ketika dia mendeskripsikan seorang pria dengan badan dipenuhi benjolan berukuran sebesar kepala jarum hingga telur merpati. Virchow menyatakan bahwa kelainan tersebut telah diturunkan sepanjang tiga generasi. [3]
Neurofibromatosis disebabkan mutasi pada gen supresor NF1. Pasien dengan kelainan pada gen ini rentan terkena glioma optik, glioma maligna, neurofibroma, dan malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). [4]
Diagnosis NF1 ditegakkan berdasarkan kriteria diagnosis dari United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board. Pemeriksaan pada pasien NF1 harus melibatkan seluruh sistem organ karena neurofibromatosis dapat mempengaruhi dan menyebabkan gangguan pada berbagai sistem organ, termasuk kardiovaskular. [1]
Hingga saat ini, belum ada tata laksana definitif untuk neurofibromatosis tipe 1. Pasien harus dipantau secara rutin untuk mendeteksi timbulnya komplikasi. [5]
