Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Neurofibromatosis Tipe 1 general_alomedika 2019-11-29T15:46:44+07:00 2019-11-29T15:46:44+07:00
Neurofibromatosis Tipe 1
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Neurofibromatosis Tipe 1

Oleh :
dr. Sandy S Sopandi
Share To Social Media:

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi neurokutaneus yang bersifat autosomal dominan. Terdapat 2 jenis neurofibromatosis yaitu tipe 1 dan tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 disebut juga penyakit Von Recklinghausen. Karakteristik NF1 adalah adanya neurofibroma, makula café-au-lait, bintik-bintik pada kulit, dan glioma optik. [1,2]

Neurofibromatosis tercatat dalam sejarah sejak abad ke-13. Pada tahun 1862, Virchow menggambarkan aspek keturunan neurofibromatosis ketika dia mendeskripsikan seorang pria dengan badan dipenuhi benjolan berukuran sebesar kepala jarum hingga telur merpati. Virchow menyatakan bahwa kelainan tersebut telah diturunkan sepanjang tiga generasi. [3]

NF1comp

Neurofibromatosis disebabkan mutasi pada gen supresor NF1. Pasien dengan kelainan pada gen ini rentan terkena glioma optik, glioma maligna, neurofibroma, dan malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). [4]

Diagnosis NF1 ditegakkan berdasarkan kriteria diagnosis dari United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board. Pemeriksaan pada pasien NF1 harus melibatkan seluruh sistem organ karena neurofibromatosis dapat mempengaruhi dan menyebabkan gangguan pada berbagai sistem organ, termasuk kardiovaskular. [1]

Hingga saat ini, belum ada tata laksana definitif untuk neurofibromatosis tipe 1. Pasien harus dipantau secara rutin untuk mendeteksi timbulnya komplikasi. [5]

Referensi

1. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81–88. doi:10.1136/jmg.2006.045906
2. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. StatPearls. 2019.
3. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: a review of NF 1, NF 2, and schwannomatosis. Journal of Pediatric Genetics. 2015:1-7.
4. Monroe CL, Dahiya S, Gutmann DH. Dissecting Clinical Heterogeneity in Neurofibromatosis Type 1. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 2017. 12(1), 53–74. doi:10.1146/annurev-pathol-052016-100228
5. Hsieh DT. Neurofibromatosis type 1. Medscape, 2018. https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview

Patofisiologi Neurofibromatosis ...
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 19:57
Dosis anak berdasarkan buku saku dosis obat pediatri IDAI
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter. izin bertanya berdasarkan buku saku dosis obat pediatri IDAI 2016 tertera“Salbutamol 0,1-0,15 mg/kg, 6jam, oral”Jika seperti ini berarti dosis...
Anonymous
Kemarin, 16:25
Tromboprofilaksis pada Pasien Kanker Penerima Kemoterapi - Hematologi & Onkologi Ask The Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Alvin, Sp. PD -KHON, zin bertanya dok, saya pernah membaca bahwa pasien yang menjalani kemoterapi berisiko untuk mengalami thromboembolisme vena,...
Anonymous
Kemarin, 16:12
Transplantasi Stem Cell pada Acute Myeloid Leukimia - Hematologi & Onkologi Ask The Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Alvin, Sp. PD-KHOM, saya ingin bertanya terkait penggunaan stem cell transplantation (STC) dalam penanganan Acute Myeloid Leukimia di Indonesia,...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.