Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Neurofibromatosis Tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), atau penyakit Von Recklinghausen, merujuk pada kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh peningkatan risiko pertumbuhan tumor maligna dan benigna. Neurofibromatosis tipe 1 terjadi akibat mutasi pada gen NF1, sehingga mengakibatkan rendahnya ekspresi neurofibromin, yang merupakan suatu supresor tumor.[1-3]
Neurofibromatosis tipe 1 mengakibatkan abnormalitas tulang, vaskulopati dan gangguan kognitif. Penyakit ini juga merupakan sindrom hamartoma dan pertumbuhan berlebih jaringan non-neoplastik, yang paling sering.
Neurofibromatosis tipe 1 melibatkan berbagai sistem, dengan gejala yang paling sering ditemui yaitu makula café-au-lait, freckle intertriginosa, neurofibroma kutan, dan gangguan belajar serta masalah tingkah laku. Kondisi ini berbeda dari neurofibromatosis tipe 2, yang cenderung memicu perkembangan schwannoma bilateral di saraf kranial, khususnya saraf pendengaran.[1,3]
Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 ditegakkan secara klinis menggunakan kriteria yang telah direvisi dan dipublikasikan pada tahun 2021, dari kriteria lama yang pertama kali dipublikasikan oleh NIH (National Institute of Health) pada tahun 1987. Pasien tanpa riwayat keluarga harus memenuhi dua atau lebih kriteria, sementara pasien dengan riwayat keluarga cukup memenuhi satu atau lebih kriteria.
Kriteria klinis tersebut mencakup bintik cafe-au-lait, neurofibroma, freckling di area ketiak atau inguinal, dua atau lebih tumor saraf non-Wolffian, glioma optik, tanda Lisch pada iris mata, pertumbuhan tulang yang tidak normal seperti displasia sfenoid atau pseudarthrosis tibia, serta anggota keluarga pertama dengan diagnosis neurofibromatosis tipe 1 berdasarkan kriteria yang sama.[3,4]
Tata laksana neurofibromatosis tipe 1 bersifat simtomatik, karena belum ada terapi kuratif maupun preventif untuk kondisi ini. Beberapa obat kemoterapi dapat diberikan untuk menekan pertumbuhan tumor, seperti selumetinib, carboplatin, dan vincristine. Tindakan bedah eksisi dan reseksi menjadi pilihan terapi terhadap tumor jenis tertentu.[2]
Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi
