Pemeriksaan penunjang radiografi dengan uretrogram kontras (contrast voiding cystourethrogram / VCUG), urografi intravena, atau uretrografi retrograde dapat membantu mendeteksi adanya kelainan kongenital lain. Epispadia sering kali muncul bersamaan dengan ekstrofi kandung kemih (bladder exstrophy-epispadias complex / BEEC). [4,8,9,21,22]

Anamnesis

Pasien epispadia mengeluhkan gejala yang berbeda-beda tergantung dari jenis dan derajat keparahan epispadia. Epispadia umumnya ditemukan pada pemeriksaan saat bayi dilahirkan. Orang tua dapat memperhatikan adanya abnormalitas penampakan genitalia, seperti:

• Laki-laki: kurvatura penis, terdapat strip mukosa pada lokasi normal meatus uretra, preputium sumbing (cleft preputium) dan transposisi ke arah ventral, preputium menggembung (ballooning) pada saat miksi.
• Perempuan: bifida klitoris, mons pubis tampak rata, hipoplasia labia minora.

Abnormalitas penampakan genitalia juga sering kali dapat tidak terdeteksi oleh orang tua, sehingga pemeriksaan fisik pada saat kelahiran sangat penting dilakukan oleh dokter.

Pasien dapat asimtomatik hingga usia latihan buang air kecil pada anak (toilet training). Anak-anak dengan epispadia dapat mengalami inkontinensia, refluks urin, infeksi saluran kemih berulang, atau arah keluar urin yang abnormal. Bila terdapat ekstrofi kandung kemih bersamaan dengan epispadia, pada umumnya terdapat keluhan massa abdomen bawah, dengan atau tanpa dinding abdomen. [5-7,10,14,23]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan genitalia lengkap pada saat lahir merupakan kunci diagnosis epispadia, baik pada laki-laki maupun perempuan. Pemeriksaan fisik juga dapat membantu menentukan klasifikasi epispadia, yaitu:

• Epispadia glandular: epispadia pada bagian distal
• Epispadia penis: epispadia pada bagian medial
• Epispadia penopubik: epispadia pada bagian proksimal, dinding anterior vesika urinaria terlihat, dapat muncul dengan ataupun tanpa ekstrofi kandung kemih.

Bila tidak terdapat kelainan penyerta, pemeriksaan fisik lain pada pasien epispadia umumnya dalam batasan normal. [5-7,14,23]

Pemeriksaan Genitalia

Pada laki-laki, inspeksi genitalia pada epispadia dapat menunjukkan deformitas, seperti:

• Penis pendek, berbentuk konus
• Strip mukosa menggantikan posisi meatus uretra pada bagian dorsal korpus kavernosus
• Meatus uretra terbagi pada sisi dorsal pada ujung glans penis dan pubis
• Kurvatura batang penis (chordee) tanpa preputium
• Dapat ditemukan mikropenis / buried penis

• Terdapat lekukan (cleft) pada bagian dorsal penis
• Megalomeatus
• Inkontinensia

Pada wanita, kelainan yang bisa ditemukan pada pemeriksaan fisik antara lain :

• Bifida klitoris
• Hipoplasia labia minora
• Komisura labia minora tidak terbentuk
• Mons pubis rata
• Pelebaran simfisis pubis
• Inkompetensi sfingter uretra atau inkontinensia
• Uretra patulosa

Pada pasien laki-laki, pemeriksaan genitalia harus dilengkapi dengan retraksi preputium, karena jenis epispadia penis dan penopubik sering kali terluput jika retraksi preputium tidak dilakukan. Fimosis juga dapat ditemukan muncul bersamaan dengan epispadia. Pada pasien perempuan, pemeriksaan juga harus dilakukan dengan memisahkan labia mayora. [1,5,7,10,11,23,24] Massa pada abdomen bawah dapat ditemukan apabila terdapat kompleks ekstrofi-epispadia. [14,16]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding epispadia antara lain:

• Pseudoekstrofi : Ekstrofi kandung kemih semu dengan defek muskuloskeletal, tanpa kelainan sistem urinaria.
• Urakus paten atau fistula urakal : Kandung kemih dan umbilikus terhubung secara persisten. Ditandai dengan massa dan keluar cairan dari umbilikus, dapat diselubungi jaringan granulasi.
• Kloaka persisten : Adanya kloaka yang ditandai dengan orificium perineal, pemendekan labia minora, dan klitoris mengecil.
• Ekstrofi kloaka : Terdapat ekstrofi beberapa organ, seperti kandung kemih, omfalokel, anus imperforata, dan kelainan tulang belakang.

Epispadia penis dan penopubik dapat tidak terdeteksi dan didiagnosis sebagai fimosis. Bila terdapat fimosis, harus dipastikan adanya meatus uretra pada ujung penis. Apabila tidak terdapat meatus uretra, diagnosis banding epispadia tetap harus dipikirkan. [4,5,9,25,26]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada epispadia dilakukan untuk mendeteksi kelainan kongenital lain atau untuk keperluan tindakan operasi. Pemeriksaan yang dilakukan berupa pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan USG antenatal dapat mendeteksi adanya epispadia, namun akurasinya rendah (4-10%). [5,9,22,27,28]

Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi dapat mendeteksi kelainan pada uretra ataupun kelainan kongenital pada sistem genitourinaria lainnya, namun diagnosis epispadia dapat ditegakkan tanpa pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan radiologi juga dapat dilakukan untuk persiapan tindakan operasi. [5,9,22,27]

Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pyelogram intravena dan USG abdominopelvis untuk evaluasi ginjal, ureter, vesika urinaria, dan uretra. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi ekstensi anomali yang terjadi. Namun, sering kali ditemukan normal pada epispadia. [10,27]

Pada epispadia yang lebih berat, seperti epispadia penopubik dan kompleks ekstrofi-epispadia dapat dilakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

• Rontgen abdomen : dapat menunjukkan diastasis tulang pubis atau pelebaran krista iliaka pada epispadia penopubik

• Voiding cystourethrogram (VCUG) : dapat mendeteksi refluks vesikouretra dan leher kandung kemih terbuka. Epispadia pada meatus uretra bagian dorsum penis dapat terdeksi pada proyeksi lintang / oblique. VCUG juga termasuk salah satu pemeriksaan yang harus dilakukan perioperatif untuk menilai kandung kemih.

• Urografi Intravena (intravenous urography / IVU) : dapat mendeteksi diastasis tulang pubis dan defisiensi dinding abdomen anterosuperior pada bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC). Pada pemeriksaan dengan kontras, IVU jgua dapat mendeteksi abnormalitas ureter dan duplikasi ureter yang sering terjadi bersamaan dengan epispadia (hurley-stick appearance).
• MRI : dapat dipertimbangkan pada epispadia penopubik atau pada pasien yang mengalami pelebaran tulang pubis.

Penilaian urodinamik preoperatif juga dapat dilakukan untuk menilai kapasitas dan kontraktilitas kandung kemih. [4,9,21,22,27]

Sistoskopi dan Uretroskopi

Sistoskopi dan uretroskopi pada umumnya dilakukan bersamaan dengan pembedahan. Sistoskopi dapat mendeteksi abnormalitas leher kandung kemih yang tidak terlihat pada pemeriksaan VCUG. Uretroskopi dapat memberikan gambaran langsung uretra pasien, dapat ditemukan aliran urin pada bagian atas uretra, pelebaran leher kandung kemih, dan letak meatus uretra pada bagian dorsal atau dekat dengan kandung kemih. Pemendekan dan pelebaran uretra juga dapat terlihat, khususnya pada epispadia wanita. [6,10,21]

USG Prenatal

Epispadia dapat terdeteksi pada masa prenatal dengan pemeriksaan USG. Namun demikian, ketepatan diagnosis epispadia dengan pemeriksaan USG prenatal cukup rendah.  Beberapa kelainan yang dapat ditemukan pada pemeriksaan USG prenatal pada janin dengan ekstrofi kandung kemih adalah:

• Tidak ditemukan kandung kemih atau kandung kemih tidak terisi (non-filling bladder)
• Massa abdomen
• Letak umbilikus rendah dengan ginjal normal
• Pelebaran krista iliaka
• Skrotum terletak anterior
• Penis kecil dengan pergeseran skrotum ke anterior

Kecurigaan terhadap kelainan kongenital umumnya dapat terjadi pada pemeriksaan USG trimester pertama, kemudian dapat dikonfirmasi pada USG morfologi trimester kedua. Sensitivitas ultrasonografi prenatal adalah 19% pada usia gestasi 17-18 minggu. [9,14,16,22,27,28]