Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Epispadia
Etiologi epispadia hingga saat ini masih belum diketahui pasti baik sebagai epispadia tunggal maupun dalam bladder exstrophy-epispadia-complex (BEEC). Faktor risiko epispadia terutama adalah lahir dari keturunan orang yang mengalami exstrophy-epispadia complex (EEC).
Etiologi
Defek pada proses embrionik diperkirakan terjadi akibat interaksi sinyal kaskade dan jaras yang mengatur pembentukan tuberkulus genitalis ataupun uretra. Beberapa gen, ligan, dan faktor yang diduga terlibat antara lain:
Sonic hedgehog (Sgg) pada ekspresi epitel endodermal uretra
Fibroblast growth factor (FGF)-10 dan bone morphogenic protein (Bmp4) pada sel mesenkim uretra bilateral
- Msx1/2DKO
- Mutasi atau abnormalitas ekspresi gen Alx4, Msx1/2, Gli3, Pax-3 yang mengatur sinyal dan jaras (pathway) pembentukan tuberkulus genitalis
- Wnt9b pada pembentukan membran kloaka
- Tgf (transforming growth factor) β2/β3[4,9,12,15]
Faktor Risiko
Meski salah satu faktor risiko epispadia adalah lahir dari keturunan orang yang mengalami exstrophy-epispadia complex (EEC). epispadia herediter jarang terjadi. Adapun faktor lain yang dapat meningkatkan risiko terjadinya epispadia adalah:
- Orang tua dengan usia lebih tua saat konsepsi
- Paparan radiasi pada trimester pertama
- Merokok saat kehamilan
- Suplemen asam folat perikonsepsi yang tidak adekuat[12,15]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja
