Etiologi Epispadia
Etiologi epispadia hingga saat ini masih belum diketahui pasti. Defek pada proses embrionik diperkirakan terjadi akibat interaksi sinyal kaskade dan jaras yang mengatur pembentukan tuberkulus genitalis ataupun uretra. Beberapa gen, ligan, dan faktor yang diduga terlibat antara lain:
Sonic hedgehog (Sgg) pada ekspresi epitel endodermal uretra
Fibroblast growth factor (FGF)-10 dan bone morphogenic protein (Bmp4) pada sel mesenkim uretra bilateral
- Msx1/2DKO
- Mutasi atau abnormalitas ekspresi gen Alx4, Msx1/2, Gli3, Pax-3 yang mengatur sinyal dan jaras (pathway) pembentukan tuberkulus genitalis
- Wnt9b pada pembentukan membran kloaka
- Tgf (transforming growth factor) β2/β3. [4,9,12,15]
Faktor Risiko
Epispadia jarang terjadi akibat riwayat keluarga. Ibu perokok, suplemen asam folat perikonsepsi yang tidak adekuat, dan paparan radiasi pada trimester pertama adalah beberapa hal yang dilaporkan meningkatkan risiko epispadia. [12,15]
