Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Penatalaksanaan Down Syndrome general_alomedika 2021-11-22T10:53:20+07:00 2021-11-22T10:53:20+07:00
Down Syndrome
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Penatalaksanaan Down Syndrome

Oleh :
dr.Saphira Evani
Share To Social Media:

Penatalaksanaan Down syndrome dilakukan dengan pemberian medikamentosa dan pembedahan untuk penyakit komorbid, serta terapi suportif. Tata laksana ini bertujuan untuk mencegah mortalitas serta meningkatkan kualitas hidup pasien. Pemeriksaan dan skrining berkala untuk deteksi dini kelainan seperti gangguan saluran pernapasan dan gangguan pendengaran juga perlu dilakukan sebagai bagian dari penatalaksanaan Down syndrome.

Medikamentosa

Terapi medikamentosa spesifik diberikan untuk menangani penyakit komorbid  yang ditemukan pada pasien Down syndrome, misalnya pemberian hormon tiroid pada pasien Down syndrome dengan hipotiroidisme. Pengawasan terhadap respons terapi obat dan efek samping obat harus dilakukan karena terdapat perbedaan farmakoterapi pada pasien Down syndrome dengan orang normal. Contohnya adalah pengawasan terhadap risiko toksisitas yang lebih besar pada pasien Down syndrome yang mendapat methotrexate untuk pengobatan leukemia.

Vaksinasi pneumococcal dan influenza rutin disarankan bagi pasien Down syndrome dikarenakan tingginya risiko infeksi saluran pernapasan.[2,24]

Pembedahan

Pembedahan pada pasien Down syndrome memiliki risiko infeksi yang lebih tinggi serta durasi penyembuhan luka yang lebih lama. Pembedahan untuk mengoreksi penyakit jantung bawaan perlu dilakukan untuk mencegah komplikasi dan mengurangi mortalitas. Anomali pada saluran pencernaan seperti atresia duodenum dan penyakit Hirschsprung juga memerlukan terapi pembedahan segera.

Terapi pembedahan adenotonsilektomi dapat dilakukan pada kasus obstructive sleep apnea (OSA) di pasien Down syndrome. Kasus katarak kongenital juga memerlukan penanganan sedini mungkin untuk mencegah ambliopia. Instabilitas servikal yang dialami pasien Down syndrome membutuhkan perhatian ekstra saat akan melakukan intubasi untuk proses anestesi. Posisi leher dipertahankan dalam posisi netral (tidak hiperekstensi) pada saat tindakan tersebut atau pada saat pemeriksaan misalnya rontgen servikal.[2]

Terapi Suportif

Terapi suportif pada penatalaksanaan kasus Down syndrome meliputi konseling genetik pada calon orang tua, fisioterapi, speech therapy, dan behavioural therapy.

Konseling Genetik

Konseling genetik meliputi anamnesis lengkap mengenai riwayat penyakit genetik pada keluarga, faktor usia ibu dan ayah, riwayat anak sebelumnya dengan Down syndrome, dan pajanan terhadap faktor risiko seperti kontrasepsi oral, bahan kimia, rokok, radiasi pengion. Pemeriksaan skrining Down syndrome kombinasi antara ultrasonografi dan serum maternal yang positif harus dikonfirmasi dengan FISH dan/atau karyotyping. Hasil karyotyping dapat menjadi pedoman untuk memperkirakan kemungkinan kelainan genetik pada kehamilan berikutnya.[2]

Fisioterapi

Fisioterapi dibutuhkan oleh pasien Down syndrome untuk memperbaiki fungsi motorik, keseimbangan dan koordinasi tubuh guna membantu dirinya melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri. Sebuah studi kohort restrospektif menunjukkan bahwa fisioterapi dapat membantu anak Down syndrome mengatasi keterlambatan berjalan.[25]

Speech Therapy

Speech therapy dibutuhkan oleh pasien Down syndrome untuk memperbaiki kemampuan bahasa dan komunikasi pasien. Disabilitas intelektual yang dialami pasien, tentunya mempersulit mereka untuk mempelajari suatu bahasa. Kesulitan komunikasi yang tidak diintervensi sejak dini akan bertahan hingga dewasa dan tentunya sangat mempengaruhi kemampuan bersosialisasi dan kualitas hidup pasien. Kondisi makroglotia dan kelainan struktur rongga mulut juga mempersulit pelafalan kata. Speech therapy terkadang dikombinasikan dengan pengajaran bahasa isyarat terutama bagi pasien Down syndrome dengan gangguan pendengaran. Beberapa pendekatan speech therapy yang digunakan adalah EDI (easy does it) dan BTSR (broad target speech recast).[2,26]

Behavioral Therapy

Behavioral therapy dibutuhkan oleh pasien Down syndrome untuk mengatasi gangguan mental yang menyertai seperti attention deficit hyperactivity disorder, perilaku kompulsif, dan autisme.[27]

Diet dan Aktivitas Fisik

Pembatasan diet yang seimbang dengan aktivitas fisik yang cukup dapat mencegah terjadinya obesitas pada pasien Down syndrome. Aktivitas fisik atau olahraga yang melibatkan banyak pergerakan tulang belakang sebaiknya dihindari atau diberikan perhatian ekstra oleh karena masalah instabilitas servikal yang dialami pasien Down syndrome.[2]

Konsultasi dan Pemeriksaan Rutin

Konsultasi dengan dokter spesialis dan pemeriksaan rutin pasien Down syndrome yang direkomendasikan oleh American Family Physician adalah sebagai berikut:

Tabel 1. Rekomendasi Pemeriksaan dan Konsultasi Rutin Pasien Down Syndrome

Usia Pemeriksaan Pemeriksaan Penunjang Rujukan
<1 bulan Gangguan pernapasan (apnea, desaturasi oksigen), bradikardia, gangguan gastrointestinal (atresia duodenum, atresia anorectal), pemeriksaan red reflex mata

●       Pemeriksaan darah lengkap

●       Karyotyping kromosom

●       Echocardiography

●       TSH

●       Skrining fungsi pendengaran

●       Spesialis jantung anak

●       Spesialis THT

●       Spesialis endokrin anak

●       Spesialis anak

Usia 1 bulan – 1 tahun Evaluasi pendengaran, imunisasi dasar, disfungsi neurologis, kejang, tanda myelopathy, sleep apnea

●       Darah lengkap

●       Skrining fungsi pendengaran (usia 6 bulan)

●       Skrining fungsi penglihatan

●       TSH (usia 6 bulan dan 12 bulan)

●       Spesialis THT

●       Spesialis mata

Usia 1-5 tahun Pemeriksaan penyakit Celiac, autisme, vaksin influenza, tanda myelopathy dan disfungsi neurologis, kejang, otitis media, skrining fungsi penglihatan (tiap tahun)

●       Darah lengkap (tiap tahun)

●       TSH (tiap tahun)

●       Rontgen tulang belakang servikal

●       Kadar ferritin (tiap tahun)

●       Skrining fungsi pendengaran (tiap 6 bulan)

●       C-reactive protein (CRP) tiap tahun

●       Spesialis mata

●       Spesialis anak

Usia 5-13 tahun Gangguan perilaku, indeks massa tubuh, kesehatan reproduksi, tanda myelopathy, kejang, dan xerosis

●       Darah lengkap

●       TSH

●       CRP (tiap tahun)

●       Kadar ferritin (tiap tahun)

●       Spesialis THT

●       Spesialis mata

●       Spesialis anak

Usia 13-21 tahun Gangguan perilaku, indeks massa tubuh, kesehatan reproduksi, gangguan katup mitral dan aorta, tanda myelopathy, disfungsi neurologis, dan kejang

●       Darah lengkap

●       TSH

●       Echocardiography

●       Spesialis THT

●       Spesialis mata (setiap 3 tahun)

●       Spesialis jantung

Sumber: dr. Saphira, 2019. [18]

Referensi

2. Mundakel GT, Descartes M. Down syndrome. https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview
18. Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. AAFP. 2014;90(2):851-858.
24. Hefti EJ, Blanco JG. Pharmacotherapeutic considerations for individuals with Down syndrome. Pharmacotherapy. 2017;37(2):214-220. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310973/
25. Corrado B, Sommelia N, Ciardi G, Raiano E, Scala I, Strisciuglio P, et al. Can early physical therapy positively affect the onset of independent walking in infants with Down syndrome? A retrospective study. Minerva Pediatr. 2018;19
26. Yoder PJ, Camarata S, Woynaroski T. Treating speech comprehensibility in student with Down syndrome. J Speech Lang Hear Res. 2016;59(3):446-459. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4972011/
27. National Down Syndrome Society. Managing behavior: what are som behavioral challenges typical in persons with Down syndrome? https://www.ndss.org/resources/managing-behavior/

Diagnosis Down Syndrome
Prognosis Down Syndrome
Diskusi Terbaru
dr. Felicia
Kemarin, 12:09
Ask the Expert Spesialis Anak - Selasa, 16 Agustus 2022 Pukul 15.00-17.00
Oleh: dr. Felicia
1 Balasan
ALO, Dokter! Alomedika kembali mengadakan 'Ask the Expert' di forum diskusi bersama Dokter Spesialis Anak. Mari tanyakan dan diskusikan mengenai kasus...
Anonymous
Kemarin, 11:51
Kapan obat antihipertensi dapat dimulai pada kelompok lansia? - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: Anonymous
4 Balasan
ALO dr. Tasrif, SpPDIjin bertanya dokBagaimana goal tekanan darah untuk lansia di atas 65 tahun? Kapan obat antihipertensi dimulai pada kelompok...
Anonymous
Kemarin, 11:49
Terapi antihipertensi untuk pasien hipertensi dengan TD sistolik <100 mmHg - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Tasrif SpPD,Ijin bertanya dokTerkadang pada saat perawatan pasien dengan hipertensi, baik rawat inap dan rawat jalan, ditemukan TD sistolik <100...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.