Leukemia akut sering kali ditemukan pada anak dan sering disertai dengan riwayat keluarga menderita kanker darah. Gejala yang bisa ditemui berupa gejala kegagalan sumsum tulang dan gejala infiltrasi organ oleh sel leukemia.

Gejala kegagalan sumsum tulang berupa:

• Anemia: lemas, mudah lelah, pusing melayang, sesak nafas pada aktivitas fisik

• Neutropenia: demam tanpa sebab infeksi yang jelas, risiko infeksi saluran nafas atas (ISPA) atau pneumonia, gejala tidak membaik dengan pemberian antibiotik oral

• Trombositopenia: perdarahan spontan (gusi, epistaksis) dan perdarahan kulit (ekimosis, petekie). Perdarahan di tempat lain seperti paru-paru, gastrointestinal, dan sistem saraf pusat. Bisa juga terjadi kelainan koagulopati seperti disseminated intravascular coagulation (DIC). Pada perempuan usia produktif bisa juga ditemukan menorrhagia.

Gejala infiltrasi organ oleh sel leukemia berupa:

• Splenomegali: rasa penuh atau begah pada kuadran kiri atas abdomen dan rasa cepat kenyang
• Gusi: gingivitis (gusi bengkak dan mudah berdarah)

• Leukostasis: hitung jumlah White Blood Cell (WBC) >100.000 cells/μL, menimbulkan gejala distress pernafasan dan gangguan kesadaran

• Nyeri tulang karena peningkatan tekanan di sumsum tulang; seringkali pada anak yang sudah dapat berdiri dan berjalan, tiba-tiba tidak mau melakukannya lagi dan lebih memilih untuk digendong[13-15]

Leukemia Kronis

Gejala pada leukemia kronis biasanya asimtomatik (25-50%) dan gejala muncul secara gradual. Keluhan utama yang disampaikan pasien dengan leukemia kronis biasanya adalah pembesaran kelenjar getah bening (87%) dan infeksi berulang seperti pneumonia, herpes zoster.

Gejala dibagi menjadi 3 fase:

1. Fase kronik: lemas, berat badan turun tanpa sebab yang jelas, mudah lelah, demam subfebris dan hiperhidrosis, rasa cepat kenyang dan penurunan porsi makan karena splenomegali, nyeri perut kiri atas apabila disertai infark limpa
2. Fase akselerasi (akut): perdarahan, petekie, ekimosis, nyeri tulang dan demam disertai dengan infeksi
3. Fase blast: gejala anemia, trombositopenia, basofilia, pembesaran limpa yang cepat, dan kegagalan medikasi yang biasa digunakan untuk mengatasi leukositosis dan splenomegali[15,16]

Pemeriksaan Fisik

Hasil pemeriksaan fisik yang dapat ditemukan pada leukemia adalah:

• Anemia: pucat, murmur pada jantung
• Trombositopenia: epistaksis, petekie pada ekstremitas bawah, ekimosis luas multiple, dan purpura
• Neutropenia: demam, tanda infeksi pneumonia seperti ditemukannya rhonki pada suara nafas paru
• Hepatomegali
• Splenomegali
• Limfadenopati
• Leukemia kutis: lesi kulit akibat infiltrasi sel leukemia
• Leukostasis: distress pernafasan dan gangguan kesadaran. Hal ini merupakan tanda bahaya yang perlu ditangani secara segera

Diagnosis Banding

Diagnosis banding leukemia berbeda antara leukemia akut dan kronik.

Leukemia Akut

Diagnosis banding leukemia akut adalah sebagai berikut:

• Reaksi leukemoid
• Sel B Limfoma
• Limfoma non-Hodgkin
• Anemia aplastik
• Trombositopenik purpura idiopatik[3,14,15]

Leukemia Kronik

Berbeda dengan leukemia akut, leukemia kronik memiliki diagnosis banding berikut:

• Sindrom myelodisplastik
• Polisitemia Vera
• Trombositosis esensial
• Limfoma non-Hodgkin

• Hairy Cell Leukemia (HCL)[16,17]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang leukemia dibedakan antara leukemia akut dan kronis.

Leukemia Akut

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis leukemia akut:

• Pemeriksaan darah lengkap: anemia, trombositopenia / trombositosis, leukopenia/leukositosis
• Apusan darah tepi: sel blast (pada AML dan ALL), Auer rods (pada AML)

• Immunophenotyping

• Pemeriksaan sitogenetik
• Fungsi liver: SGOT, SGPT
• Fungsi pembekuan darah

• Aspirasi sumsum tulang atau biopsi

• Pungsi lumbal
• Skrining fokus infeksi: foto thoraks, kultur darah, urinalisis, kultur urin

• Panel disseminated intravascular coagulation (DIC)

Leukemia Kronik

Pada leukemia kronik, pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah:

• Pemeriksaan darah lengkap: anemia, leukositosis (100,000 cells/μL), limfositosis pada CLL (5,000 limfosit B/μL)

• Apusan darah tepi

• Immunophenotyping

• Aspirasi sumsum tulang (untuk menentukan prognosis)
• Pemeriksaan sitogenik: Kromosom Philadelphia dan/atau gen fusi BCR/ABL pada CML[18]

Alur Penegakan Diagnosis Leukemia

Alur penegakan diagnosis Leukemia pada anak di Indonesia adalah sebagai berikut: