Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Diagnosis Mikrognatia general_alomedika 2020-03-30T20:22:30+07:00 2020-03-30T20:22:30+07:00
Mikrognatia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Mikrognatia

Oleh :
dr. Sandy S Sopandi
Share To Social Media:

Diagnosis mikrognatia dapat dilihat dari bentuk mandibula pasien secara kasat mata. Skrining dengan ultrasonografi saat kehamilan juga bisa membantu menegakkan diagnosis prenatal.

Mikrognatia dapat hadir dalam bentuk terisolasi, namun lebih sering berkaitan dengan sindroma lain. Mikrognatia dapat menjadi bagian dari sindroma yang melibatkan mandibula secara primer seperti Pierre Robin sequence, sindrom Treacher Collins, disostosis akrofasial, dan sindrom orofasiodigital. Mikrognatia juga bisa timbul sebagai bagian dari penyakit neuromuskuloskeletal seperti sindrom Pena-Shokeir, sindrom pterygium multipel, akondrogenesis, dan displasia campomelik. Mikrognatia juga bisa menyertai gangguan kromosom seperti trisomi 18, trisomi 13, dan triploidi.[1,3-5]

Anamnesis

Anamnesis mikrognatia ditujukan untuk menilai awitan gejala serta gangguan fungsi yang ada seperti kesulitan bernapas dan pemberian makan. Pada pasien dengan gangguan pernapasan berat yang menyebabkan distres napas atau gangguan pertumbuhan akibat kesulitan makan, terapi bedah perlu dipertimbangkan.

Mikrognatia sering kali berhubungan dengan kelainan genetik, sehingga perlu ditanyakan riwayat penyakit genetik pada keluarga. Anamnesis juga ditujukan untuk mengidentifikasi faktor risiko pada ibu hamil, misalnya penggunaan obat-obat teratogenik seperti asam retinoat.

Riwayat trauma kraniofasial juga bisa menyebabkan mikrognatia, sehingga perlu ditanyakan pada pasien beserta tata laksana apa yang sudah dijalani.[1,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik mikrognatia menunjukkan karakteristik morfologis berupa kurangnya panjang korpus dan tinggi mandibula, sudut angulus mandibula lebih besar, dan dagu miring ke posterior. Morfologi dan posisi mandibula dapat bervariasi tergantung adanya hipodontia dan atau asosiasi sindroma lain.[6]

Penilaian oklusi pada pemeriksaan intraoral ditentukan berdasarkan hubungan antara molar pertama dan kaninus. Oklusi kelas 1 menandakan adanya hubungan yang sesuai antara gigi maksila dan mandibula. Kelas 2 berarti bahwa gigi mandibula terletak lebih posterior. Kondisi ini sering diasosiasikan dengan pasien mikrognatia, meskipun pada sebagian kasus gigi dapat mengkompensasi abnormalitas tengkorak. Kelas 3 menandakan bahwa gigi mandibula lebih anterior dari posisi seharusnya.[1] Mikrognatia sendiri didiagnosis bila terdapat overjet (jarak permukaan labial gigi insisivus maksila dari permukaan labial insisivus mandibula) > 4 mm.[7]

Posisi maksila dan mandibula dideskripsikan dalam tiga dimensi, yaitu bidang anteroposterior, transversal, dan vertikal. Bidang antero-posterior didapatkan bila pasien dilihat dari samping (atau bidang sagital secara radiografi). Bidang transversal didapatkan dengan melihat pasien dari frontal (serupa bidang koronal pada radiografi). Bidang vertikal dapat dinilai dengan melihat pasien dari atas.[1] Mikrognatia didiagnosis bila terdapat retraksi arkus dental inferior 10-12 mm di belakang arkus superior.[4]

Pada inspeksi dari lateral, pasien mikrognatia akan menunjukkan profil wajah yang terlalu konveks. Dalam pemeriksaan jalan napas pada pasien dewasa, jarak tiromental dapat menjadi prediktor hambatan jalan napas. Pada pemeriksaan ini, mikrognatia dicurigai bila jarak tiromental kurang dari 3 lebar jari atau sekitar 7 mm.[1]

Obstruksi jalan napas dapat berprogresi dalam 4-8 minggu pertama akibat meningkatnya kebutuhan respirasi anak setelah melalui fase neonatus.[5] Obstructive Sleep Apnea (OSA) adalah kondisi yang dapat terjadi akibat otot faring kolaps dan resistensi saluran napas atas terhadap aliran udara meningkat.[1,6]

Pemeriksaan fisik yang menyeluruh perlu dilakukan untuk mendeteksi anomali kongenital lain.[3]

Diagnosis Banding

Mikrognatia diasosiasikan dengan berbagai kondisi lain yang menyertai, termasuk sindrom yang melibatkan mandibula, penyakit neuromuskular, dan kelainan kromosom. Karena itu menegakkan diagnosis banding pada kondisi mikrognatia merupakan tantangan tersendiri.[1,3]

Sindroma yang Melibatkan Mandibula

Kondisi sindromik yang terutama melibatkan mandibula antara lain:

  • Pierre-Robin Sequence: ditandai dengan adanya mikrognatia, glosoptosis, dan obstruksi jalan napas.[1,6] Sumbing palatum merupakan tanda tambahan yang sangat umum ditemukan[1]

  • Hemifacial microsomia: termasuk spektrum sindroma okulo-aurikulo-vertebral (OAV), ditandai dengan hipoplasia tidak hanya pada mandibula dan wajah bagian bawah, tetapi juga wajah bagian tengah, sendi temporomandibular, orbita, telinga, dan jaringan lunak[1]

  • Sindrom Treacher Collins: disebabkan mutasi gen TCOF1. Ditandai dengan mikrognatia ekstrim (maloklusi dengan open bite anterior), mata antimongoloid (sudut lateral mata mengarah ke bawah), koloboma, hipoplasia jaringan keras dan lunak wajah bagian tengah, anomali aurikula, anomali sendi temporomandibular, dan sumbing palatum[1,6]
  • Disostosis akrofasial: ditandai adanya defisiensi ekstremitas preaksial, defek jantung kongenital, dan anomali sistem saraf pusat[3]

Penyakit Neuromuskular

Selain itu, mikrognatia juga sering diasosiasikan dengan penyakit neuromuskuler seperti:

  • Akondrogenesis tipe IA dan IB: ditandai dengan mikromelia berat, iga pendek
  • Amyoplasia congenita disruptive sequence: ditandai adanya kontraktur sendi difus, gastroschisis, dan polihidramnion

  • Atelosteogenesis tipe I: terdapat penonjolan frontal, hipoplasia wajah bagian tengah, toraks kecil, hanya ditemukan 11 iga, rhizomelia, talipes, dan ensefalokel
  • Displasia campomelik: ditandai dengan fontanel anterior lebar, hipertelorisme, defek jantung kongenital, hidronefrosis, serta pembengkokan tibia dan femur[3]

Kelainan Kromosom

Sindroma kromosomal yang sering diasosiasikan dengan mikrognatia antara lain:

  • Sindroma mata kucing: ditandai adanya preauricular tag, TAVPR (total anomalous pulmonary venous return), dan agenesis ginjal
  • Sindroma delesi 3p: terdapat mikrosefali, malformasi telinga, dan polidaktili tangan
  • Sindroma delesi 4p (Wolf-Hirshhorn): terdapat hipertelorisme, preauricular tag, defek jantung kongenital, polidaktili, talipes, dan anomali sistem saraf pusat
  • Sindroma delesi 5p (Cri du chat): ditemukan mikrosefali, hipertelorisme, dan defek jantung kongenital
  • Sindroma Turner: disertai defek jantung kongenital sisi kiri, dan higroma kistik
  • Sindroma trisomi 13: ditemukan intrauterine growth retardation (IUGR), mikrosefali, mikroftalmia, sumbing bibir atau palatum, holoprosensefali, defek jantung kongenital, anomali ginjal, dan polidaktili
  • Sindroma trisomi 18: ditemukan tangan mengepal, defek jantung kongenital, omflokel, dan anomali ginjal[3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis mikrognatia terutama melibatkan pencitraan dan evaluasi genetik.[1,5]

Rontgen

Pemeriksaan radiologi memegang peranan penting dalam mendiagnosis mikrognatia. Radiografi sefalometri lateral standar akan menunjukkan berbagai kombinasi titik dan sudut untuk menilai hubungan antara kranium dan tulang wajah. Misalnya, sudut Sella-Nasion-poin B 72 derajat menunjukkan adanya mikrognatia. Hasil radiografi juga berguna untuk merencanakan terapi bedah ortodontik dan orthognatik.[1]

CT Scan

CT scan bermanfaat untuk mengukur MMD (maxillomandibular discrepancy), kaliber jalan napas, jarak dinding faring posterior ke tulang hyoid, ukuran corpus mandibula dan panjang ramus, serta memberikan gambaran tiga dimensi (3D) tulang wajah dan jalan napas.[7]

Ultrasonografi Prenatal

Ultrasonografi prenatal 2D dan 3D dapat mendeteksi mikrognatia mulai usia kehamilan 10 minggu. Diagnosis subjektif dibuat dengan menilai hubungan geometri mandibula serta kesegarisan bibir atas dan bawah pada penampakan midsagittal profil wajah.[3,8] Diagnosis objektif ditegakkan dengan menilai IFA (inferior facial angle) dan indeks rahang. IFA diukur pada lapang midsagittal, yaitu antara garis pada bagian vertikal dahi pada sinostosis tulang hidung dan garis yang menghubungkan ujung mentum dan batas anterior bibir yang lebih menonjol. Nilai normal IFA adalah 65 derajat.[3]

Evaluasi Genetik

Evaluasi genetik penuh dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik abnormal. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan FISH (fluorescent in situ hybridization).[5] Evaluasi kariotipe dapat dikerjakan untuk menegakkan diagnosis sindroma kromosomal yang biasa dihubungkan dengan mikrognatia.[3]

Pemeriksaan Penunjang Lain

Karena predisposisi pasien mikrognatia terhadap obstruksi jalan napas atas, polisomnografi dan nasofaringoskopi bedside perlu dilakukan untuk mengevaluasi jalan napas. Kedua pemeriksaan ini juga berguna untuk mengkonfirmasi bahwa apnea bersifat obstruktif primer dan mengeksklusi abnormalitas saluran pernapasan bawah.[5,9] Polisomnografi merupakan standar baku pemeriksaan untuk mengevaluasi OSA.[6] Polisomnografi juga berfungsi sebagai metode follow-up yang objektif untuk mengevaluasi respon terapi.[7,10]

Video swallowing study berfungsi untuk menganalisis proses menelan untuk mendeteksi kelainan dan risiko aspirasi paru. Hasil pemeriksaan ini dapat menjadi prediktor penggunaan NGT (nasogastric tube) dan gastrostomi.[7]

Pemeriksaan lain seperti radiografi tulang, oftalmologi, dan evaluasi fungsi bicara dapat dilakukan sesuai kondisi penyerta yang dimiliki pasien atau sindroma yang dicurigai.[5]

Referensi

1. Jenzer AC, Schlam M. Retrognathia. [Updated 2019 Nov 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538303/
3. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always an ominous finding. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35:377–84.
4. Tewfik TL, Meyers AD. Pierre Robin syndrome. 15 Agustus 2019. Diunduh dari https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview
5. Tolarova MM, Elluru RG. Pierre Robin sequence. 30 Oktober 2018. Diunduh dari https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview
6. Giudice A, dkk. Pierre Robin sequence: a comprehensive narrative review of the literature over time. J Stomatol Oral Maxillofac Surg 2018;119(5):419-28.
7. Gomez OJ, Baron OI, Penarredonda ML. Pierre Robin sequence: an evidence-based treatment proposal. J Craniofac Surg 2018:29(2):332-8.
8. Neuschulz J, Wilhelm L, Christ H, Braumann B. Prenatal indices for mandibular retrognathia/micrognathia. J Orofac Orthop 2015;76::30-40.
9. Breik O, Tivey D, Umapathysivam K, Anderson P. Mandibular distraction osteogenesis for the management of upper airway obstruction in children with micrognathia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg 2016;45(6):769-82.
10. Almajed A, Viezel-mathieu A, Gilardino MS, Flores RL, Tholpady SS, Cote A. Outcome following surgical interventions for micrognathia in infants with Pierre Robin Sequence: a systematic review of the literature. Cleft Palate Craniofac J 2011;48:614-8.

Epidemiologi Mikrognatia
Penatalaksanaan Mikrognatia
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 16:04
Ekstraksi gigi pada pasien hipertensi
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Alo dokter, saya mau bertanya, untuk pasien dengan hipertensi, dengan tekanan darah maksimal berapa yang bisa dilakukan tindakan ekstraksi. Dan apa saja yang...
Anonymous
Kemarin, 14:28
Obat yang sesuai untuk mengatasi konstipasi pada pasien hemorrhoid
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dok, saya ada pasien dengan hemorrhoid grade 2 dan konstipasi (sangat nyeri untuk BAB), kira kira apakah obat pencahar dan obat hemorrhoid yang tepat?...
dr. Felicia
Kemarin, 12:59
Ask the Expert Spesialis Penyakit Dalam subspesialis Hematologi dan Onkologi di Forum Diskusi Alomedika - Rabu, 28 Juni 2022, Pukul 15.00-17.00 WIB
Oleh: dr. Felicia
1 Balasan
Alo Dokter! Alomedika akan kembali mengadakan "Ask the Expert" bersama Dokter Spesialis Penyakit Dalam subspesialis Hematologi dan Onkologi. Yuk, catat...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.