Anamnesis mikrognatia ditujukan untuk menilai awitan gejala serta gangguan fungsi yang ada seperti kesulitan bernapas dan pemberian makan. Pada pasien dengan gangguan pernapasan berat yang menyebabkan distres napas atau gangguan pertumbuhan akibat kesulitan makan, terapi bedah perlu dipertimbangkan.

Mikrognatia sering kali berhubungan dengan kelainan genetik, sehingga perlu ditanyakan riwayat penyakit genetik pada keluarga. Anamnesis juga ditujukan untuk mengidentifikasi faktor risiko pada ibu hamil, misalnya penggunaan obat-obat teratogenik seperti asam retinoat.

Riwayat trauma kraniofasial juga bisa menyebabkan mikrognatia, sehingga perlu ditanyakan pada pasien beserta tata laksana apa yang sudah dijalani.[1,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik mikrognatia menunjukkan karakteristik morfologis berupa kurangnya panjang korpus dan tinggi mandibula, sudut angulus mandibula lebih besar, dan dagu miring ke posterior. Morfologi dan posisi mandibula dapat bervariasi tergantung adanya hipodontia dan atau asosiasi sindroma lain.[6]

Penilaian oklusi pada pemeriksaan intraoral ditentukan berdasarkan hubungan antara molar pertama dan kaninus. Oklusi kelas 1 menandakan adanya hubungan yang sesuai antara gigi maksila dan mandibula. Kelas 2 berarti bahwa gigi mandibula terletak lebih posterior. Kondisi ini sering diasosiasikan dengan pasien mikrognatia, meskipun pada sebagian kasus gigi dapat mengkompensasi abnormalitas tengkorak. Kelas 3 menandakan bahwa gigi mandibula lebih anterior dari posisi seharusnya.[1] Mikrognatia sendiri didiagnosis bila terdapat overjet (jarak permukaan labial gigi insisivus maksila dari permukaan labial insisivus mandibula) > 4 mm.[7]

Posisi maksila dan mandibula dideskripsikan dalam tiga dimensi, yaitu bidang anteroposterior, transversal, dan vertikal. Bidang antero-posterior didapatkan bila pasien dilihat dari samping (atau bidang sagital secara radiografi). Bidang transversal didapatkan dengan melihat pasien dari frontal (serupa bidang koronal pada radiografi). Bidang vertikal dapat dinilai dengan melihat pasien dari atas.[1] Mikrognatia didiagnosis bila terdapat retraksi arkus dental inferior 10-12 mm di belakang arkus superior.[4]

Pada inspeksi dari lateral, pasien mikrognatia akan menunjukkan profil wajah yang terlalu konveks. Dalam pemeriksaan jalan napas pada pasien dewasa, jarak tiromental dapat menjadi prediktor hambatan jalan napas. Pada pemeriksaan ini, mikrognatia dicurigai bila jarak tiromental kurang dari 3 lebar jari atau sekitar 7 mm.[1]

Obstruksi jalan napas dapat berprogresi dalam 4-8 minggu pertama akibat meningkatnya kebutuhan respirasi anak setelah melalui fase neonatus.[5] Obstructive Sleep Apnea (OSA) adalah kondisi yang dapat terjadi akibat otot faring kolaps dan resistensi saluran napas atas terhadap aliran udara meningkat.[1,6]

Pemeriksaan fisik yang menyeluruh perlu dilakukan untuk mendeteksi anomali kongenital lain.[3]

Diagnosis Banding

Mikrognatia diasosiasikan dengan berbagai kondisi lain yang menyertai, termasuk sindrom yang melibatkan mandibula, penyakit neuromuskular, dan kelainan kromosom. Karena itu menegakkan diagnosis banding pada kondisi mikrognatia merupakan tantangan tersendiri.[1,3]

Sindroma yang Melibatkan Mandibula

Kondisi sindromik yang terutama melibatkan mandibula antara lain:

• Pierre-Robin Sequence: ditandai dengan adanya mikrognatia, glosoptosis, dan obstruksi jalan napas.[1,6] Sumbing palatum merupakan tanda tambahan yang sangat umum ditemukan[1]

• Hemifacial microsomia: termasuk spektrum sindroma okulo-aurikulo-vertebral (OAV), ditandai dengan hipoplasia tidak hanya pada mandibula dan wajah bagian bawah, tetapi juga wajah bagian tengah, sendi temporomandibular, orbita, telinga, dan jaringan lunak[1]

• Sindrom Treacher Collins: disebabkan mutasi gen TCOF1. Ditandai dengan mikrognatia ekstrim (maloklusi dengan open bite anterior), mata antimongoloid (sudut lateral mata mengarah ke bawah), koloboma, hipoplasia jaringan keras dan lunak wajah bagian tengah, anomali aurikula, anomali sendi temporomandibular, dan sumbing palatum[1,6]
• Disostosis akrofasial: ditandai adanya defisiensi ekstremitas preaksial, defek jantung kongenital, dan anomali sistem saraf pusat[3]

Penyakit Neuromuskular

Selain itu, mikrognatia juga sering diasosiasikan dengan penyakit neuromuskuler seperti:

• Akondrogenesis tipe IA dan IB: ditandai dengan mikromelia berat, iga pendek

• Amyoplasia congenita disruptive sequence: ditandai adanya kontraktur sendi difus, gastroschisis, dan polihidramnion

• Atelosteogenesis tipe I: terdapat penonjolan frontal, hipoplasia wajah bagian tengah, toraks kecil, hanya ditemukan 11 iga, rhizomelia, talipes, dan ensefalokel
• Displasia campomelik: ditandai dengan fontanel anterior lebar, hipertelorisme, defek jantung kongenital, hidronefrosis, serta pembengkokan tibia dan femur[3]

Kelainan Kromosom

Sindroma kromosomal yang sering diasosiasikan dengan mikrognatia antara lain:

• Sindroma mata kucing: ditandai adanya preauricular tag, TAVPR (total anomalous pulmonary venous return), dan agenesis ginjal
• Sindroma delesi 3p: terdapat mikrosefali, malformasi telinga, dan polidaktili tangan
• Sindroma delesi 4p (Wolf-Hirshhorn): terdapat hipertelorisme, preauricular tag, defek jantung kongenital, polidaktili, talipes, dan anomali sistem saraf pusat
• Sindroma delesi 5p (Cri du chat): ditemukan mikrosefali, hipertelorisme, dan defek jantung kongenital
• Sindroma Turner: disertai defek jantung kongenital sisi kiri, dan higroma kistik
• Sindroma trisomi 13: ditemukan intrauterine growth retardation (IUGR), mikrosefali, mikroftalmia, sumbing bibir atau palatum, holoprosensefali, defek jantung kongenital, anomali ginjal, dan polidaktili
• Sindroma trisomi 18: ditemukan tangan mengepal, defek jantung kongenital, omflokel, dan anomali ginjal[3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis mikrognatia terutama melibatkan pencitraan dan evaluasi genetik.[1,5]

Rontgen

Pemeriksaan radiologi memegang peranan penting dalam mendiagnosis mikrognatia. Radiografi sefalometri lateral standar akan menunjukkan berbagai kombinasi titik dan sudut untuk menilai hubungan antara kranium dan tulang wajah. Misalnya, sudut Sella-Nasion-poin B 72 derajat menunjukkan adanya mikrognatia. Hasil radiografi juga berguna untuk merencanakan terapi bedah ortodontik dan orthognatik.[1]

CT Scan

CT scan bermanfaat untuk mengukur MMD (maxillomandibular discrepancy), kaliber jalan napas, jarak dinding faring posterior ke tulang hyoid, ukuran corpus mandibula dan panjang ramus, serta memberikan gambaran tiga dimensi (3D) tulang wajah dan jalan napas.[7]

Ultrasonografi Prenatal

Ultrasonografi prenatal 2D dan 3D dapat mendeteksi mikrognatia mulai usia kehamilan 10 minggu. Diagnosis subjektif dibuat dengan menilai hubungan geometri mandibula serta kesegarisan bibir atas dan bawah pada penampakan midsagittal profil wajah.[3,8] Diagnosis objektif ditegakkan dengan menilai IFA (inferior facial angle) dan indeks rahang. IFA diukur pada lapang midsagittal, yaitu antara garis pada bagian vertikal dahi pada sinostosis tulang hidung dan garis yang menghubungkan ujung mentum dan batas anterior bibir yang lebih menonjol. Nilai normal IFA adalah 65 derajat.[3]

Evaluasi Genetik

Evaluasi genetik penuh dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik abnormal. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan FISH (fluorescent in situ hybridization).[5] Evaluasi kariotipe dapat dikerjakan untuk menegakkan diagnosis sindroma kromosomal yang biasa dihubungkan dengan mikrognatia.[3]

Pemeriksaan Penunjang Lain

Karena predisposisi pasien mikrognatia terhadap obstruksi jalan napas atas, polisomnografi dan nasofaringoskopi bedside perlu dilakukan untuk mengevaluasi jalan napas. Kedua pemeriksaan ini juga berguna untuk mengkonfirmasi bahwa apnea bersifat obstruktif primer dan mengeksklusi abnormalitas saluran pernapasan bawah.[5,9] Polisomnografi merupakan standar baku pemeriksaan untuk mengevaluasi OSA.[6] Polisomnografi juga berfungsi sebagai metode follow-up yang objektif untuk mengevaluasi respon terapi.[7,10]

Video swallowing study berfungsi untuk menganalisis proses menelan untuk mendeteksi kelainan dan risiko aspirasi paru. Hasil pemeriksaan ini dapat menjadi prediktor penggunaan NGT (nasogastric tube) dan gastrostomi.[7]

Pemeriksaan lain seperti radiografi tulang, oftalmologi, dan evaluasi fungsi bicara dapat dilakukan sesuai kondisi penyerta yang dimiliki pasien atau sindroma yang dicurigai.[5]