Neuroblastoma merupakan keganasan yang sering terjadi pada anak. Keganasan yang berasal dari sel-sel progenitor krista neuralis ini memiliki perjalanan penyakit dan manifestasi klinis yang bervariasi tergantung pada beberapa variabel, seperti lokasi dan ukuran tumor, usia pasien, serta karakteristik biologis dan histopatologis tumor.[1-3]

Neuroblastoma dapat terjadi secara sporadis maupun secara familial. Tumorigenesis melibatkan mutasi genetik pada gen ALK dan PHOX2B, overekspresi gen MYCN, dan kegagalan fungsi apoptosis fisiologis. Onkogen MYCN ditemukan pada 25% pasien neuroblastoma dan diketahui sebagai gen yang berperan penting dalam patogenesis. Gen ini juga menentukan prognosis neuroblastoma.[1,4]

Openi, 2016.

Neuroblastoma dapat muncul pada berbagai lokasi dengan predileksi pada medulla adrenal. Gejala yang timbul dapat bervariasi tergantung pada organ sekitar yang tertekan oleh massa tumor. Keluhan sistemik seperti demam, penurunan berat badan, dan kelelahan dapat menyertai keluhan lokal. Pemeriksaan kadar katekolamin dalam urine, pencitraan dengan MRI atau CT scan, serta konfirmasi histopatologis sangat diperlukan untuk mendiagnosis neuroblastoma.[1]