Diagnosis Myasthenia Gravis

• Ptosis bilateral
• Sulit senyum
• Wajah tanpa ekspresi
• Kelemahan ekstremitas proksimal
• Diplopia
• Disartria
• Disfagia

Pada fase lebih lanjut, kelemahan dapat terjadi pada otot-otot pernapasan, sehingga pasien mengalami kesulitan bernapas. Kelemahan otot pada MG umumnya terjadi dengan intensitas yang semakin parah seiring penggunaan dan terjadi progresif dalam beberapa bulan. Kelemahan otot ini juga harus dibedakan dengan kelemahan generalisata, lemas, atau somnolens. [3,4,10]

Riwayat penyakit keluarga dan penyakit dahulu serta karakteristik pasien juga penting untuk ditanyakan. Pasien dengan myasthenia gravis juga sering kali memiliki penyakit autoimun lainnya berupa hipertiroid, rheumatoid arthritis, skleroderma, dan lupus eritematosus sistemik. Penyakit lain seperti gangguan tidur, apnea tidur obstruktif/obstructive sleep apnea, dan kelainan timus juga sering terjadi pada pasien-pasien MG. Faktor pencetus gejala juga merupakan hal penting yang harus ditanyakan. [2-4,10]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada pasien MG meliputi pemeriksaan saraf kranial, motorik, dan pemeriksaan mata. Hal-hal yang dapat ditemukan pada pemeriksaan fisik adalah:

Pemeriksaan Saraf Kranial

Pemeriksaan saraf kranial pada myastenia gravis dapat menemukan tanda-tanda beirkut ini:

• Ptosis
• Nistagmus
• Kelainan gerak bola mata
• Kelemahan otot masseter dan temporalis
• Disfagia
• Disartria
• Tidak dapat mencucu atau bersiul atau mengembungkan pipi
• Senyum tidak simetris atau wajah tidak berekspresi

Pemeriksaan Motorik

Temuan yang paling banyak pada pemeriksaan motorik adalah paresis ekstremitas.

Pemeriksaan Mata

Pada pemeriksaan mata, dapat ditemukan tanda-tanda berikut ini:

• Diplopia

• Twitching Cogan

• Strabismus
• Fenomena Herring
• Proptosis

Pemeriksaan fisik lain, seperti pemeriksaan otot-otot napas dan otot-otot leher juga penting untuk dilakukan. Hal-hal yang dapat ditemukan adalah sindrom dropped-head, kelemahan otot pernapasan, kelainan timus.[2-4,10]

Klasifikasi

Berdasarkan penampakan klinisnya, myasthenia gravis dapat dikelompokkan menjadi 3 subtipe, yaitu:

Generalized AchR Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis tipe ini melibatkan otot-otot proksimal secara dominan di seluruh tubuh. Progresifitasnya terbagi empat menjadi remisi periodik, progresif perlahan, progresif cepat, dan fulminant. Generalized myasthenia gravis dapat juga dibagi menurut usia dan patologi pada timus, yakni:

• Usia muda, wanita, dengan hyperplasia timus
• Dewasa, kedua jenis kelamin, dengan timus yang normal atau bermasalah
• Kedua jenis kelamin dengan timoma

Myasthenia Gravis Okuler

Myasthenia gravis tipe okuler lebih sering ditemukan pada pria. Tipe ini melibatkan kelemahan pada otot kelopak mata dan mata. Tipe ini juga bisa ditemukan kesulitan dalam menelan dan bicara pelo.

Myasthenia Gravis Neonatal

Sekitar 10-20% bayi yang lahir dari ibu penderita myasthenia gravis menunjukkan tanda myasthenia (hipotonus, daya hisap yang lemah, dan suara tangis yang kurang kuat). Fenomena ini hanya bersifat sementara selama 2 sampai 5 minggu.[2,5]

Klasifikasi Berdasarkan MGFA

Pasien-pasien MG juga dapat dikelompokkan berdasarkan derajat penyakitnya sesuai klasifikasi Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), yaitu:

• MG Kelas I: Kelemahan otot okuler, kelemahan dalam menutup mata, kekuatan otot lainnya normal.

• MG Kelas II: kelemahan ringan pada otot kecuali otot okuler, dapat disertai dengan kelemahan otot okuler

  • Kelas IIa: Kelemahan dominan pada otot tungkai, aksial, atau keduanya. Dapat mengenai otot orofaring.

  • Kelas IIb: Kelemahan dominan pada otot orofaring, pernafasan, atau keduanya. Dapat mengenai otot tungkai, aksial, atau keduanya

• MG Kelas III: Kelemahan sedang pada otot kecuali otot okuler, dapat disertai dengan kelemahan otot okuler

  • Kelas IIIa: Kelemahan dominan pada otot tungkai, aksial, atau keduanya. Dapat mengenai otot orofaring

  • Kelas IIIb: Kelemahan dominan pada otot orofaring, pernafasan, atau keduanya. Dapat mengenai otot tungkai, aksial, atau keduanya

• MG Kelas IV: Kelemahan berat pada otot kecuali otot okuler, dapat disertai kelemahan otot okuler.

  • Kelas IVa: Kelemahan dominan pada otot tungkai, aksial, atau keduanya. Dapat mengenai otot orofaring.

  • Kelas IVb: Kelemahan dominan pada otot orofaring, pernafasan, atau keduanya. Dapat mengenai otot tungkai, aksial, atau keduanya.

• MG Kelas V (Krisis Miastenik): Membutuhkan intubasi, dengan atau tanpa ventilasi mekanik. Pengecualian untuk tatalaksana pascaoperasi rutin. Bila pasien menggunakan selang nasogastrik (NGT) tanpa intubasi, maka dimasukkan ke dalam kelas IVb.[2,3,5]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding yang harus dipikirkan pada pasien myasthenia gravis adalah:

• Sindroma Guillian-Barre
• Sklerosis amiotropik lateral
• Sklerosis multipel
• Botulisme
• Sindroma miastenik kongenital
• Penyakit Grave’s
• Sindroma Tolosa-Hunt
• Polimiositis
• Neurosakroidosis
• Sindroma Lamber-Eaton Miastenik
• Histeria
• Sindroma moebius[1,3,4,17]

Pemeriksaan Penunjang

Penegakkan diagnosis MG harus memenuhi kriteria baik dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan juga pemeriksaan penunjang. Setelah dilakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang tepat, pasien-pasien yang dicurigai MG dapat dilakukan tes penunjang, seperti:

Tes Elektrofisiologi

Tes elektrofisiologi merupakan jenis tes yang tidak boleh dilewatkan dalam diagnosis MG. Tes ini dapat menunjukkan ada atau tidaknya kelainan konduksi saraf dan kelainan pada neuromuscular junction (NMJ). Tes elektrofisiologi yang dapat dilakukan adalah:

• Elektromiografi single-fiber : Single-fiber ElectroMyoGraphy (EMG) merupakan metode yang lebih sensitif dalam mendeteksi defek pada transmisi neuromuskuler. Pemeriksaan EMG dapat menunjukkan inkonsistensi pada variasi interval atau blokade total antara unit motoris dan serabut otot. Kecepatan konduksi saraf dan latensi motoris distal biasanya masih intak kecuali terdapat polineuropati yang muncul bersamaan.

• Stimulasi saraf repetitif / repetitive nerve stimulation (RNS) : RNS dilakukan pada otot pada 2-3 Hz. Tes RNS ditemukan abnormal pada 50%-70% pasien MG generalisata, tetapi normal pada MG okuler. Pada pasien MG, akan ditemukan AChRs yang menurun.

Kedua tes ini bukan merupakan pemeriksaan baku emas pada MG. Diagnosis MG tetap ditegakkan berdasarkan kriteria diagnosis.[1-4]

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium khusus pada myasthenia gravis adalah:

• Anti-AChR antibodi : Tes anti-AChR antibodi telah teruji sensitif dan spesifik untuk diagnosis myasthenia gravis dengan spesifisitas 100%. Tes ini ditemukan positif pada 90% pasien dengan MG generalisata, tetapi hanya 50%-70% positif pada MG okuler. Hasil negatif palsu sering ditemukan pada pasien MG okuler murni. Seronegatif tes ini juga dapat terjadi akibat lokasi epitope yang terlalu dekat dengan reseptor asetilkolin.
• Anti-MuSK : Pemeriksaan anti-MuSK umumnya ditemukan positif pada asien yang seronegatif anti-AChR. Pasien dengan MG Anti-MuSk positif umumnya mengalami kelemahan bulbar, leher, bahu, respiratori, lidah, dan atrofi wajah tanpa adanya kelemahan okuler. Pasien-pasien anti-MuSK positif pada umumnya tidak menunjukkan respon terhadap terapi inhibitor asetilkolin esterase.

Selain pemeriksaan khusus untuk MG, tes laboratorium lain seperti fungsi tiroid juga dapat diperiksa untuk eksklusi tirotoksikosis.[1-4]

Tes Tensilon

Tes tensilon atau tes neostigmine dilakukan dengan injeksi neostigmine 1,5 mg IM dan diikuti dengan pemberian atropine sulfat 0,8 mg untuk mencegah komplikasi muskarinik pada pasien. Edrophonium 1 mg intravena bisa digunakan sebagai alternatif neostigmine.Kegunaan neostigmine dalam pemeriksaan ini adalah memperpanjang dan memperkuat efek neurotransmiter asetilkolin pada sinaps, sehingga menghasilkan perbaikan kekuatan otot. Hasil positif adalah perbaikan objektif pada kontraktilitas otot, diplopia, dan ptosis. Dinamometri dan spirometri juga bisa digunakan sebagai marker objektif.[2,3]

Tes tensilon atau tes neostigmine memiliki sensitivitas 71.5%-95% untuk diagnosis MG. Tes ini merupakan salah satu pemeriksaan yang paling mudah dilakukan. Hasil positif dalam tes ini harus diikuti dengan hasil negatif pada penyakit yang merupakan diagnosis banding myasthenia gravis. Hasil negatif tes tensilon tidak sepenuhnya mengeksklusi diagnosis myasthenia gravis. Pemeriksaan lain yang menunjukkan diagnosis MG tetap perlu dilakukan.[2,3]

Tes Es (Ice pack test)

Tes ice pack adalah pemeriksaan non-farmakologis yang dapat dilakukan bila terdapat kontraindikasi terhadap tes tensilon. Tes ini dilakukan dengan meletakkan ice pack selama 2-5 menit pada palpebra. Hasil positif menunjukkan perbaikan gejala ptosis sebanyak 2 mm atau lebih. [2,3,18]

Radiologi

CT-scan dada untuk mendeteksi pembesaran timus atau adanya timoma. MRI juga dapat dilakukan untuk mengetahui lesi inflamasi atau kompresif pada nervus kranialis dan otot okuler. [2,3]