Etiologi Sindrom Asperger
Etiologi dari sindrom Asperger (autistic spectrum disorder tanpa disabilitas intelektual) bersifat multifaktorial. Penelitian menunjukkan adanya kontribusi faktor genetik yang kuat sebagai etiologi sindrom Asperger. Data yang ada memperkirakan ada 400-1000 gen yang berhubungan dengan predisposisi autisme, termasuk sindrom Asperger. Sebagai contoh, pasien dengan sindrom Asperger lebih mungkin membawa variasi genetik dari gen GABRB3.[3,6]
Faktor lain yang diperkirakan berkontribusi adalah penyakit atopik dan respon imun aberrant maternal atau pada masa infantil. Terdapat korelasi antara gejala-gejala atopik maternal dan infantil, seperti asthma dan eczema, dengan peningkatan risiko autisme. Semua proses ini melibatkan aktivasi mast cell yang ditunjukkan oleh adanya peningkatan interleukin (IL) 1 beta, IL-6, IL-17, dan tumor necrosis factor (TNF). [7] Telah ada studi yang juga melaporkan bahwa insidensi gangguan atopik lebih tinggi pada pasien dengan sindrom Asperger dibandingkan kontrol sehat.[8]
Faktor Risiko
Faktor risiko sindrom Asperger dapat dibagi menjadi faktor genetik dan lingkungan.
Faktor Genetik
Seperti telah dijelaskan sebelumnya, banyak gen telah dikaitkan dengan predisposisi autisme, termasuk sindrom Asperger. Selain itu, insidensi autisme juga ditemukan lebih tinggi pada saudara kandung dibandingkan populasi umum.
Telah ada studi yang menunjukkan keterkaitan faktor keturunan dengan autisme, yaitu 98% pada kembar monozigot dan 53-67% pada kembar dizigot.[3]
Faktor Lingkungan
Usia ayah dan ibu yang sudah lebih lanjut telah dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Asperger. Selain itu, faktor yang berhubungan dengan kehamilan dan kelahiran adalah:
- Faktor perinatal: kelahiran prematur, berat badan rendah, hipoksia intrapartum, paparan intrauterin terhadap asam valproat dan thalidomide, serta ensefalopati neonatal
- Faktor prenatal: jarak antar kehamilan yang singkat, kehamilan multipel, obesitas maternal, diabetes gestasional, dan infeksi prenatal (misalnya rubella)[3]
Faktor nutrisi, termasuk defisiensi vitamin pada pada masa kehamilan, juga dilaporkan berhubungan dengan peningkatan risiko sindrom Asperger.[9]
