Pasien dapat datang dengan keluhan terkait infeksi, seperti demam dan meriang. Demam dapat disertai dengan gejala spesifik lokasi infeksi, seperti batuk dan pilek pada infeksi saluran napas, nyeri berkemih pada infeksi saluran kemih, maupun diare atau konstipasi pada infeksi saluran cerna. Pada beberapa kasus, demam dapat terjadi tanpa disertai gejala spesifik.

Riwayat penyakit dan pengobatan perlu tergali dengan baik pada anamnesis. Riwayat penyakit dapat berupa riwayat penyakit infeksi, termasuk HIV, hepatitis, dan tuberkulosis, penyakit autoimun, maupun penyakit gastrointestinal. Riwayat pengobatan dapat berupa kemoterapi atau radioterapi, antibiotik, kortikosteroid, antibodi monoklonal, maupun antitiroid.[1,2,6-9]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik pasien dengan leukopenia, ukuran pada nodus limfe dan organ limpa perlu dinilai. Pasien dapat mengalami pembesaran ukuran nodus limfe dan splenomegali yang memerlukan pemeriksaan lanjut.

Selain itu, tanda vital dapat menunjukkan adanya tanda infeksi, seperti suhu tinggi, peningkatan frekuensi denyut nadi, maupun peningkatan atau penurunan tekanan darah. Tanda infeksi juga dapat dijumpai di kulit, seperti adanya petekie maupun ekimosis.[1,2,6-9]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding leukopenia dapat berupa pansitopenia, isolated neutropenia, maupun isolated lymphocytopenia.[1,2]

Pansitopenia

Pada pansitopenia terjadi penurunan kadar tiga jenis besar sel darah, yaitu eritrosit, leukosit, dan trombosit akibat adanya kelainan pada produksi maupun peningkatan destruksi sel darah. Pansitopenia dapat dibedakan dengan leukopenia dari pemeriksaan darah lengkap.[1,2,16]

Isolated Neutropenia

Isolated neutropenia merupakan penurunan kadar neutropenia tanpa disertai penurunan kadar sel darah lainnya. Isolated neutropenia dapat disebabkan oleh variasi pada etnis tertentu, seperti Afrika dan Arab, maupun adanya infeksi, konsumsi obat-obatan tertentu, hingga kelainan sumsum tulang.[1,2,17]

Isolated Lymphocytopenia

Isolated lymphocytopenia merupakan penurunan kadar limfosit tanpa disertai penurunan kadar sel darah lainnya. Isolated lymphocytopenia merupakan kasus jarang, dimana sebagian besar limfositopenia terjadi bersama dengan neutropenia. Kebanyakan kasus isolated lymphocytopenia terjadi akibat konsumsi obat-obatan tertentu, paparan radiasi, gagal ginjal, autoimun, hingga infeksi virus, termasuk HIV.[1,2,18]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada leukopenia dilakukan untuk menegakkan diagnosis etiologi leukopenia. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan berupa pemeriksaan laboratorium, radiologi, hingga biopsi sumsum tulang.

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah lengkap merupakan pemeriksaan utama dalam penentuan adanya leukopenia. Kadar eritrosit, trombosit, dan leukosit, serta hitung jenis leukosit perlu menjadi bagian dalam pemeriksaan darah lengkap. Pada leukopenia yang disertai dengan penurunan jenis sel darah lain, penyingkiran diagnosis penyakit kelainan darah perlu dilakukan dengan biopsi sumsum tulang.

Selain itu, pemeriksaan darah tepi dapat dilakukan untuk menilai adanya kelainan bentuk dan ukuran sel darah. Pada leukopenia yang disebabkan oleh infeksi, kultur darah bisa juga diperlukan untuk mengetahui mikroba penyebab.[1,2,6-9]

Radiologi

Pencitraan radiologi diperlukan dalam penegakan diagnosis penyakit tertentu, misalnya rontgen toraks atau CT Scan toraks akan bermanfaat pada kasus leukopenia terkait tuberkulosis. Rontgen, ultrasonografi (USG), atau magnetic resonance imaging (MRI) sendi mungkin diperlukan pada leukopenia terkait rheumatoid arthritis. CT atau Positron Emission Tomography (PET) scan dapat diperlukan untuk mendeteksi lesi tulang pada multiple myeloma.[1,2,6-9]

Biopsi Sumsum Tulang

Biopsi sumsum tulang dilakukan untuk menilai adanya kemungkinan keganasan sebagai etiologi leukopenia. Biopsi sumsum tulang dilakukan pada setiap leukopenia dengan kondisi:

• Kadar dan hitung jenis leukosit tidak membaik pada leukopenia yang dicurigai disebabkan oleh medikamentosa setelah obat penyebab dihentikan selama 5-7 hari
• Leukopenia di mana penyebab medikamentosa, infeksi, dan autoimun telah disingkirkan
• Leukopenia disertai dengan anemia atau trombositopenia, di mana penyebab medikamentosa telah disingkirkan

Infeksi yang menyebabkan pansitopenia, di mana kultur biopsi sumsum tulang perlu dilakukan.[1,2,6-9]