Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Hemofilia general_alomedika 2022-11-21T16:56:12+07:00 2022-11-21T16:56:12+07:00
Hemofilia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Hemofilia

Oleh :
dr. Reren Ramanda
Share To Social Media:

Etiologi hemofilia adalah disfungsi atau defisiensi faktor pembekuan yang berkaitan dengan defek atau mutasi genetik gen yang mengkode faktor pembekuan tersebut. Ada lebih dari 1000 macam mutasi yang telah diketahui mempengaruhi pembentukan faktor VIII dan IX. Mutasi ini dapat bersifat herediter dan juga didapat.[3,4]

Hemofilia herediter diturunkan secara resesif melalui kromosom X orang tua pasien.[1] Sebagai penyakit herediter terkait kromosom X, mayoritas perempuan dengan gen hemofilia adalah karier. Namun, pada kondisi tertentu, perempuan juga dapat menderita hemofilia, contohnya pada kondisi inaktivasi penuh kromosom X melalui proses lionisasi.[1,5]

Pada kondisi hemofilia yang didapat (acquired hemophilia), terjadi pembentukan autoantibodi yang menyebabkan inaktivasi faktor pembekuan. Kondisi ini paling sering terjadi pada hemofilia A, sehingga biasa disebut dengan acquired hemophilia A (AHA).[6]

Faktor Risiko

Faktor risiko seseorang untuk mengalami hemofilia adalah memiliki orang tua karier atau menderita hemofilia.[1-3]

Pada kondisi hemofilia yang didapat (acquired hemophilia), faktor risikonya antara lain:

  • Gangguan imun: lupus eritematosus sistemik (SLE), sindrom Sjogren, tiroiditis autoimun
  • Obstetrik: perdarahan abnormal di masa postpartum
  • Hematoonkologi: menderita tumor padat, leukemia, kanker
  • Dermatologi: menderita psoriasis, pemfigus, dan epidermolisis bulosa
  • Farmakologi: sedang mengonsumsi antibiotik beta-laktam, interferon, amiodarone, rivastigmine, sunitinib, metildopa, dan fludarabine
  • Penyakit infeksi: hepatitis B atau hepatitis C akut[6]

Referensi

1. Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2020 Jun 10]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
2. Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. [Updated 2020 Jul 20]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
3. Kizilocak H, Young G. Diagnosis and treatment of hemophilia. Clin Adv Hematol Oncol. 2019 Jun;17(6):344-351. PMID: 31437138.
4. Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016 Jul 9;388(10040):187-97. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01123-X. Epub 2016 Feb 18. PMID: 26897598.
5. Mansouritorghabeh H. Clinical and laboratory approaches to hemophilia a. Iran J Med Sci. 2015;40(3):194-205.
6. Haider MZ, Anwer F. Acquired Hemophilia. [Updated 2020 Aug 14]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560494/

Patofisiologi Hemofilia
Epidemiologi Hemofilia

Artikel Terkait

  • Vaksinasi COVID-19 pada Hemofilia dan Gangguan Perdarahan Lain
    Vaksinasi COVID-19 pada Hemofilia dan Gangguan Perdarahan Lain
Diskusi Terkait
dr. Intan Fajriani
19 April 2022
Live Webinar Alomedika - Hari Hemofilia Sedunia : Perspektif Patologi Klinik. Rabu, 20 April 2022. Pukul : 14.00 - 15.30
Oleh: dr. Intan Fajriani
0 Balasan
ALO, Dokter!Jangan lewatkan Live Webinar dengan topik, "Hari Hemofilia Sedunia : Perspektif Patologi Klinik." Narasumber :Dr. dr. Usi Sukorini, M.Kes, Sp. PK...
dr. Gabriela Widjaja
07 April 2022
Kelainan Pembekuan Darah Herediter - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO dr. Desy, Sp PD ijin bertanya, bila kita mencurigai kelainan pembekuan darah herediter pada seorang pasien, pemeriksaan penunjang apa saja yang bisa...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.