Hemofilia adalah kondisi gangguan pembekuan darah yang ditandai dengan defisiensi atau disfungsi protein faktor pembekuan VIII atau IX. Manifestasi klinisnya berupa perdarahan rekuren pada sendi dan otot, atau durasi perdarahan lebih dari normal dan berlebihan yang dapat terjadi secara spontan atau hanya akibat trauma ringan.[1-3]

Hemofilia dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu hemofilia A yang mempengaruhi faktor VIII dan hemofilia B (Christmas disease) yang mempengaruhi faktor IX. Selain kedua tipe ini, ada juga hemofilia C yang lebih jarang, terjadi akibat defisiensi faktor XI.[1]

Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan berdasarkan ada tidaknya riwayat keluarga dengan hemofilia, disertai dengan gambaran klinis perdarahan abnormal dan hasil pemeriksaan penunjang yang menunjukkan defisiensi faktor pembekuan.[1,3,4]