Hemofilia Derajat Ringan

Pasien dengan hemofilia ringan (aktivitas faktor pembekuan 5-40%), jarang mengeluhkan perdarahan spontan. Umumnya mereka mengalami perdarahan setelah trauma atau tindakan medis signifikan. Pada kelompok pasien ini, diagnosis sering ditegakkan secara tidak sengaja.[1]

Hemofilia Derajat Sedang

Jika aktivitas faktor pembekuan normal antara 1-5%, keluhan perdarahan biasanya muncul setelah trauma, tindakan gigi, atau operasi. Perdarahan muskuloskeletal rekuren juga dapat dikeluhkan pasien.[1]

Hemofilia Derajat Berat

Jika aktivitas faktor pembekuan normal < 1%, perdarahan spontan dapat terjadi. Keluhan biasanya mulai muncul di fase awal kehidupan. Sendi terasa nyeri, bengkak, meradang, dan terjadi gangguan pergerakan. Sendi yang sering terpengaruh adalah lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan panggul. Perdarahan sendi berulang bisa menyebabkan atropati.

Pasien hemofilia derajat berat juga sering datang dengan perdarahan internal, bahkan bisa terjadi pada multiorgan. Perdarahan intrakranial adalah temuan yang perlu diwaspadai. Pada masa neonatus, perdarahan intrakranial, perdarahan subgaleal, dan sefalohematoma dapat menjadi manifestasi paling awal.

Jika terjadi perdarahan abdomen, pasien dapat datang dengan distensi abdomen, rigiditas, melena, hematemesis, hematochezia, hematuria, spasme vesika urinaria, atau nyeri suprapubik.

Perdarahan toraks dapat ditandai dengan nyeri dada, sesak, hemoptysis, dan obstruksi pernapasan. Perdarahan spinal, okular, hingga syok hemoragik juga merupakan manifestasi klinis yang bisa muncul.[1,3,4]

Pemeriksaan Fisik

Dari pemeriksaan fisik, bila terdapat hemartrosis akan ditemukan sendi terasa nyeri saat perabaan, edema, eritema, teraba hangat dan terjadi gangguan range of motion (ROM). Hemartrosis paling sering terjadi pada sendi lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan, siku, bahu dan panggul.[1,5]

Pasien dengan perdarahan spontan yang terjadi di organ akan menunjukkan tanda klinis sesuai organ yang terkena. Organ yang sering mengalami perdarahan adalah hati, limpa dan ginjal.

• Abdomen: nyeri abdomen pada area organ yang mengalami perdarahan. Abdomen tampak distensi. Dapat ditemukan defans, nyeri suprapubik, atau hematuria.
• Toraks: perdarahan intratoraks spontan atau traumatik dapat menyebabkan nyeri dada, takipnea, batuk darah, dan sumbatan saluran napas bila terdapat perdarahan di tenggorokan
• Vertebra: nyeri punggung, parestesia, atau radikulopati
• Okular: perdarahan vitreous, gangguan visus, restriksi gerakan bola mata[1,5]

Diagnosis Banding

Hemofilia dapat didiagnosis banding dengan penyakit von Willebrand, disfungsi trombosit, dan sindrom Ehlers-Danlos.

Penyakit von Willebrand

Gejala penyakit von Willebrand mirip dengan hemofilia ringan. Sedikit berbeda dengan hemofilia yang sering ditandai perdarahan pada sistem muskuloskeletal, penyakit von Willebrand lebih sering ditandai dengan perdarahan pada mukosa. Penyakit von Willebrand dapat mengenai laki-laki dan perempuan. Pemeriksaan antigen faktor von Willebrand atau Von Willebrand factor multimers dapat membedakan kedua diagnosis tersebut.[1,2]

Penyakit Disfungsi Trombosit

Pada perdarahan akibat disfungsi trombosit, perdarahan sering kali lebih mempengaruhi mukokutaneus. Penyakit ini umumnya terdiagnosis setelah dilakukan pemeriksaan profil pembekuan darah atau platelet electron microscopy.[1,2]

Sindrom Ehlers-Danlos

Perdarahan pada sindrom Ehlers-Danlos lebih sering terjadi di mukosa. Manifestasi klinis lain adalah peregangan berlebihan pada kulit dan gerak sendi yang sangat lentur. Diagnosis ditegakkan dengan melihat gambaran klinis yang sesuai, tes genetik, dan biopsi.[1,2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien dengan kecurigaan hemofilia adalah pemeriksaan faktor pembekuan darah dan pemeriksaan profil pembekuan darah.

Pemeriksaan Kadar Faktor Pembekuan

Pemeriksaan penunjang utama untuk menentukan seorang pasien mengalami hemofilia atau tidak dan jenis hemofilia yang diderita adalah pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX di dalam darah. Diagnosis hemofilia ditegakkan bila faktor pembekuan yang aktif kurang dari 40%. Berikutnya, molecular genotyping perlu dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis dan memprediksi tingkat keparahan penyakit.[1,7,8]

Profil Pembekuan

Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah prothrombin time (PT), partial thromboplastin time (PTT), dan bleeding time (BT). Pada pasien hemofilia, hasil pemeriksaan PTT umumnya memanjang hingga 2-3 kali lipat nilai normal, sementara PT dan BT akan tetap normal.[1,5,8]

Pemeriksaan Darah Rutin

Pemeriksaan darah rutin dapat dilakukan untuk mengetahui kadar trombosit. Hal ini bermanfaat untuk mengidentifikasi apakah perdarahan yang terjadi berhubungan dengan penurunan jumlah trombosit atau tidak. Pasien hemofilia memiliki jumlah trombosit yang normal.[1,5,7]