Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Hemofilia general_alomedika 2023-02-01T13:22:50+07:00 2023-02-01T13:22:50+07:00
Hemofilia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Hemofilia

Oleh :
dr. Reren Ramanda
Share To Social Media:

Diagnosis hemofilia perlu dicurigai pada pasien dengan manifestasi perdarahan dan memiliki riwayat keluarga dengan keluhan yang sama. Pemeriksaan penunjang dapat mengonfirmasi adanya defisiensi faktor pembekuan.

Anamnesis

Pasien hemofilia biasanya mengeluhkan perdarahan yang dialami setelah cedera minor atau perdarahan spontan. Pada masa infant, orangtua bisa menyadari adanya memar yang tidak jelas penyebabnya ketika anak mulai merangkak atau berjalan.

Hemofilia Derajat Ringan

Pasien dengan hemofilia ringan (aktivitas faktor pembekuan 5-40%), jarang mengeluhkan perdarahan spontan. Umumnya mereka mengalami perdarahan setelah trauma atau tindakan medis signifikan. Pada kelompok pasien ini, diagnosis sering ditegakkan secara tidak sengaja.[1]

Hemofilia Derajat Sedang

Jika aktivitas faktor pembekuan normal antara 1-5%, keluhan perdarahan biasanya muncul setelah trauma, tindakan gigi, atau operasi. Perdarahan muskuloskeletal rekuren juga dapat dikeluhkan pasien.[1]

Hemofilia Derajat Berat

Jika aktivitas faktor pembekuan normal < 1%, perdarahan spontan dapat terjadi. Keluhan biasanya mulai muncul di fase awal kehidupan. Sendi terasa nyeri, bengkak, meradang, dan terjadi gangguan pergerakan. Sendi yang sering terpengaruh adalah lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan panggul. Perdarahan sendi berulang bisa menyebabkan atropati.

Pasien hemofilia derajat berat juga sering datang dengan perdarahan internal, bahkan bisa terjadi pada multiorgan. Perdarahan intrakranial adalah temuan yang perlu diwaspadai. Pada masa neonatus, perdarahan intrakranial, perdarahan subgaleal, dan sefalohematoma dapat menjadi manifestasi paling awal.

Jika terjadi perdarahan abdomen, pasien dapat datang dengan distensi abdomen, rigiditas, melena, hematemesis, hematochezia, hematuria, spasme vesika urinaria, atau nyeri suprapubik.

Perdarahan toraks dapat ditandai dengan nyeri dada, sesak, hemoptysis, dan obstruksi pernapasan. Perdarahan spinal, okular, hingga syok hemoragik juga merupakan manifestasi klinis yang bisa muncul.[1,3,4]

Pemeriksaan Fisik

Dari pemeriksaan fisik, bila terdapat hemartrosis akan ditemukan sendi terasa nyeri saat perabaan, edema, eritema, teraba hangat dan terjadi gangguan range of motion (ROM). Hemartrosis paling sering terjadi pada sendi lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan, siku, bahu dan panggul.[1,5]

Pasien dengan perdarahan spontan yang terjadi di organ akan menunjukkan tanda klinis sesuai organ yang terkena. Organ yang sering mengalami perdarahan adalah hati, limpa dan ginjal.

  • Abdomen: nyeri abdomen pada area organ yang mengalami perdarahan. Abdomen tampak distensi. Dapat ditemukan defans, nyeri suprapubik, atau hematuria.
  • Toraks: perdarahan intratoraks spontan atau traumatik dapat menyebabkan nyeri dada, takipnea, batuk darah, dan sumbatan saluran napas bila terdapat perdarahan di tenggorokan
  • Vertebra: nyeri punggung, parestesia, atau radikulopati
  • Okular: perdarahan vitreous, gangguan visus, restriksi gerakan bola mata[1,5]

Diagnosis Banding

Hemofilia dapat didiagnosis banding dengan penyakit von Willebrand, disfungsi trombosit, dan sindrom Ehlers-Danlos.

Penyakit von Willebrand

Gejala penyakit von Willebrand mirip dengan hemofilia ringan. Sedikit berbeda dengan hemofilia yang sering ditandai perdarahan pada sistem muskuloskeletal, penyakit von Willebrand lebih sering ditandai dengan perdarahan pada mukosa. Penyakit von Willebrand dapat mengenai laki-laki dan perempuan. Pemeriksaan antigen faktor von Willebrand atau Von Willebrand factor multimers dapat membedakan kedua diagnosis tersebut.[1,2]

Penyakit Disfungsi Trombosit

Pada perdarahan akibat disfungsi trombosit, perdarahan sering kali lebih mempengaruhi mukokutaneus. Penyakit ini umumnya terdiagnosis setelah dilakukan pemeriksaan profil pembekuan darah atau platelet electron microscopy.[1,2]

Sindrom Ehlers-Danlos

Perdarahan pada sindrom Ehlers-Danlos lebih sering terjadi di mukosa. Manifestasi klinis lain adalah peregangan berlebihan pada kulit dan gerak sendi yang sangat lentur. Diagnosis ditegakkan dengan melihat gambaran klinis yang sesuai, tes genetik, dan biopsi.[1,2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien dengan kecurigaan hemofilia adalah pemeriksaan faktor pembekuan darah dan pemeriksaan profil pembekuan darah.

Pemeriksaan Kadar Faktor Pembekuan

Pemeriksaan penunjang utama untuk menentukan seorang pasien mengalami hemofilia atau tidak dan jenis hemofilia yang diderita adalah pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX di dalam darah. Diagnosis hemofilia ditegakkan bila faktor pembekuan yang aktif kurang dari 40%. Berikutnya, molecular genotyping perlu dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis dan memprediksi tingkat keparahan penyakit.[1,7,8]

Profil Pembekuan

Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah prothrombin time (PT), partial thromboplastin time (PTT), dan bleeding time (BT). Pada pasien hemofilia, hasil pemeriksaan PTT umumnya memanjang hingga 2-3 kali lipat nilai normal, sementara PT dan BT akan tetap normal.[1,5,8]

Pemeriksaan Darah Rutin

Pemeriksaan darah rutin dapat dilakukan untuk mengetahui kadar trombosit. Hal ini bermanfaat untuk mengidentifikasi apakah perdarahan yang terjadi berhubungan dengan penurunan jumlah trombosit atau tidak. Pasien hemofilia memiliki jumlah trombosit yang normal.[1,5,7]

Referensi

1. Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2020 Jun 10]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
2. Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. [Updated 2020 Jul 20]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
3. Kizilocak H, Young G. Diagnosis and treatment of hemophilia. Clin Adv Hematol Oncol. 2019 Jun;17(6):344-351. PMID: 31437138.
4. Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016 Jul 9;388(10040):187-97. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01123-X. Epub 2016 Feb 18. PMID: 26897598.
5. Mansouritorghabeh H. Clinical and laboratory approaches to hemophilia a. Iran J Med Sci. 2015;40(3):194-205.
7. Zaiden RA. Hemophilia B. Medscape. 2020. Available from : https://emedicine.medscape.com/article/779434-workup
8. Amador-Medina LF, Vargas-Ruiz AG. Hemophilia [Hemophilia.]. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013 November-December;51(6):638-643. Spanish. PMID: 24290015.

Epidemiologi Hemofilia
Penatalaksanaan Hemofilia

Artikel Terkait

  • Vaksinasi COVID-19 pada Hemofilia dan Gangguan Perdarahan Lain
    Vaksinasi COVID-19 pada Hemofilia dan Gangguan Perdarahan Lain
Diskusi Terkait
dr. Intan Fajriani
19 April 2022
Live Webinar Alomedika - Hari Hemofilia Sedunia : Perspektif Patologi Klinik. Rabu, 20 April 2022. Pukul : 14.00 - 15.30
Oleh: dr. Intan Fajriani
0 Balasan
ALO, Dokter!Jangan lewatkan Live Webinar dengan topik, "Hari Hemofilia Sedunia : Perspektif Patologi Klinik." Narasumber :Dr. dr. Usi Sukorini, M.Kes, Sp. PK...
dr. Gabriela Widjaja
07 April 2022
Kelainan Pembekuan Darah Herediter - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO dr. Desy, Sp PD ijin bertanya, bila kita mencurigai kelainan pembekuan darah herediter pada seorang pasien, pemeriksaan penunjang apa saja yang bisa...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.