Indikasi Amniocentesis
Indikasi amniosentesis dapat dibagi menjadi indikasi riwayat abnormalitas kromosom, indikasi pasangan dengan risiko riwayat genetik dan riwayat genetik non kromosom.
Riwayat Abnormalitas Kromosom
Peningkatan risiko aneuploidi janin pada beberapa tes seperti, wanita hamil dengan skrining positif untuk bayi sindromik atau memiliki hasil signifikan yang ditunjukan dari non-invasive prenatal test (NIPT), hasil penanda biokimia yang abnormal pada trimester pertama atau kedua, hasil sonografi genetik yang terlihat abnormal, wanita hamil yang memiliki riwayat janin yang sebelumnya memiliki kelainan kromosom, riwayat keluarga yang memiliki balanced translocation. Wanita hamil yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik.[1,2,5,16]
Pasangan dengan Risiko Penyakit Genetik
Pada trimester kedua, indikasi amniocentesis (amniosentesis) adalah usia kehamilan yang tua (> 35 tahun). Namun keadaan ini saja bukanlah merupakan indikasi prosedur invasif ini. Hasil positif pada pemeriksaan skrining biokimia.
Riwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom seperti trisomi 18, trisomi 13 dan trisomi 21. Pasangan yang memiliki sifat/karier translokasi kromosom, pasangan dengan status karier penyakit resesif autosom, memiliki penyakit genetik X-link resesif, kelainan endokrin, suspek anemia fetus, sensitisasi rhesus, hidrops fetalis.[1,2,5,16]
Pasangan dengan Risiko Penyakit Genetik Nonkromosom
Adanya peningkatan risiko penyakit genetik, seperti deteksi penyakit genetik nonkromosom seperti hemofilia, thalasemia, dan kelainan metabolisme. Pada kondisi pasangan dengan risiko penyakit genetik nonkromosom, amniosentesis dapat dilakukan pada trimester kedua.
Indikasi amniosentesis untuk risiko penyakit genetik nonkromosom pada trimester ketiga dapat digunakan untuk memeriksa perkembangan paru janin pada bayi yang memiliki potensi kelahiran prematur, adanya kelainan bentuk pada janin dan infeksi seperti infeksi toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, parvovirus.[1,2,5,16]
Selain untuk menilai perkembangan paru janin pada trimester akhir, amniosentesis dapat digunakan sebagai terapi pada kasus hidramnion (polihidramnion). Terapi ditujukan untuk meredakan ketidaknyamanan ibu dengan pengambilan cairan amniom untuk mengurangi tekanan. Amniosentesis terapeutik yang dilakukan untuk kasus polihidramnion adalah dengan pembuangan sekitar 2-3 liter cairan amnion. Terapi untuk pemberian obat secara intraamniotic juga dapat dilaksanakan.[1,2,5,16]
