Dari ketiga grup tersebut, kriteria yang direkomendasikan adalah kriteria Rotterdam. Hiperandrogenisme dinilai dari kadar androgen yang berlebihan atau dari tanda klinis seperti hirsutisme. Hirsutisme meliputi rambut-rambut yang tumbuh di garis tengah tubuh, utamanya di atas bibir, di bawah bibir, dan pertengahan payudara sampai ke umbilikus. Hiperandrogenisme juga dapat didiagnosis berdasarkan kadar sirkulasi androgen yang meningkat. Androgen yang paling sering digunakan untuk diukur kadarnya adalah testosteron. Pengukuran kadar sirkulasi androgen yang meningkat ini sangat membantu diagnosis bagi populasi dengan PCOS yang tidak terlalu bermanifestasi hirsutisme seperti etnis Cina, Jepang, dan Korea. Disfungsi ovulasi (anovulasi atau oligoovulasi) dapat bermanifestasi sebagai oligomenorea atau menstruasi yang tidak teratur. Tampilan ovarium polikistik dapat diketahui dari pemeriksaan imaging. Semua grup setuju bahwa untuk menegakkan diagnosis PCOS haruslah disingkirkan terlebih dahulu diagnosis bandingnya yang tanda dan gejalanya dapat menyerupai PCOS di antaranya adalah tumor ovarium, disfungsi tiroid, hiperplasia adrenal kongenital, hiperprolaktinemia, akromegali, dan Sindrom Cushing.[4,8,10,11]

Tanda dan gejala klinis yang sering dijumpai pada pasien dengan PCOS meliputi:

• Periode menstruasi yang tidak teratur
• Infertilitas
• Obesitas
• Hirsutisme (pertumbuhan rambut yang berlebihan pada wajah, dada, perut, dan paha bagian atas)

• Acne yang tidak berespon terhadap pengobatan biasa

• Kulit berminyak
• Acanthosis nigricans (plak pada kulit yang menebal dan menghitam)
• Alopesia

• Kista kecil multipel pada ovarium [7,10,12]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan fisik yang meliputi tanda-tanda hiperandrogenisme seperti hirsutisme, acne, achantosis nigricans, dan alopesia. Selain pemeriksaan fisik yang mengarah pada PCOS, pemeriksaan fisik yang dapat menyingkirkan diagnosis banding PCOS juga harus dilakukan, seperti kulit yang cenderung kering dan adanya goiter pada pasien hipotiroidisme atau sebaliknya kulit yang berkeringat berlebihan dan adanya goiter pada pasien hipertiroidisme, galaktorea pada pasien hiperprolaktinemia, atau adanya tanda-tanda sindrom Cushing seperti hipertensi, striae abdomen keunguan, buffalo hump, dan moon face.[10]

Diagnosis Banding

Semua kondisi yang menyerupai PCOS harus disingkirkan sebelum diagnosis PCOS dapat ditegakkan. Berikut adalah diagnosis banding yang umum untuk PCOS:

• Hipertekosis ovarium
• Hiperplasia adrenal kongenital (onset lambat)
• Hipertiroidisme
• Hipotiroidisme
• Hirsutisme idiopatik
• Hirsutisme familial
• Tumor/kanker kelenjar adrenal
• Tumor/kanker ovarium
• Sindrom Cushing
• Hiperprolaktinemia
• Penggunaan steroid anabolik eksogen

• Penggunaan obat-obatan hormonal, seperti progesteron androgenik[4]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada PCOS meliputi pemeriksaan laboratorium yang utamanya memeriksa kadar hormon, serta pemeriksaan radiologi untuk melihat gambaran kista.

Pemeriksaan Laboratorium

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) merekomendasikan pemeriksaan skrining laboratorium berupa:

• Pemeriksaan fungsi tiroid (TSH/Thyroid Stimulating Hormone dan kadar tiroksin bebas)

• Pemeriksaan kadar prolaktin serum
• Pemeriksaan indeks androgen bebas

• Pemeriksaan kadar FSH/Follicle Stimulating Hormone dan LH/Luteinizing Hormone

• Kadar hCG/human Chorionic Gonadotropin serum harus diperiksa untuk menyingkirkan kehamilan pada perempuan dengan oligomenorea atau amenorea.

Kadar kortisol bebas

Pemeriksaan kadar kortisol bebas pada spesimen urin 24 jam dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan Sindrom Cushing. Kadar kortisol bebas yang naik hingga 4 kali kadar normal adalah kriteria diagnostik untuk Sindrom Cushing. Serum IGF-1 (insulin-like growth factor) harus diperiksa untuk menyingkirkan akromegali. Serum IGF-1 adalah marker yang sensitif dan spesifik untuk kelebihan GH (growth hormone).

Prolaktin serum

Persentase kecil dari pasien dengan PCOS memiliki kadar prolaktin yang meningkat (biasanya>25mg/dL). Hiperprolaktinemia dapat dieksklusi dengan cara mengecek konsentrasi prolaktin serum pada saat puasa.

Tes Toleransi Glukosa Oral

Pada penderita PCOS dengan IMT >30kg/m2, memiliki riwayat Diabetes Mellitus tipe 2 pada keluarga, atau dengan usia >40 tahun, TTGO (Tes Toleransi Glukosa Oral) 75 gram harus dilakukan. Perempuan hamil yang didiagnosis dengan PCOS harus diskrining untuk diabetes gestasional, sebelum usia gestasi 20 minggu.

Pemeriksaan Penunjang Lain

Selain pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan USG, CT Scan, dan MRI. Pemeriksaan USG ovarium biasanya dilakukan secara transvaginal dan bertujuan untuk menilai morfologi ovarium. Pemeriksaan CT Scan dan MRI dilakukan untuk melihat kelenjar adrenal dan juga ovarium. Adapun MRI adalah modalitas terbaik untuk memeriksa morfologi ovarium pada perempuan dengan obesitas (morfologi ovarium sulit terlihat dengan baik dengan USG transvaginal) dan remaja perempuan (kontraindikasi USG transvaginal).[2,4,9,10]

Gambaran USG Transvaginal PCOS. Sumber: anonim, Openi, 2010.