Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang ditandai dengan timbulnya tumor pada sistem saraf dan kulit. Neurofibromatosis terdiri dari 2 jenis, yaitu neurofibromatosis (NF) tipe 1 (penyakit Von Recklinghausen) dan NF tipe 2. [1] Bentuk neurofibromatosis tipe 1 meliputi 96% dari seluruh kelainan neurofibromatosis, sementara tipe 2 hanya mencakup 3%. [2]

NF tipe 2 ditandai dengan schwannoma vestibular (sebelumnya dikenal sebagai neuroma akustik) bilateral dan meningioma. NF tipe 2 juga pernah dikenal sebagai neurofibromatosis sentral. Istilah “neurofibromatosis” sendiri sebenarnya tidak tepat, karena jenis tumor utama pada kelainan ini adalah schwannoma dan meningioma. Manifestasi lain NF tipe 2 adalah schwannoma saraf kranial dan perifer lain, ependimoma, dan astrositoma pada kasus jarang. [1-3]

Tumor pada NF tipe 2 umumnya tumbuh dengan lambat dan tidak menimbulkan gejala. Karena itu tata laksana utama untuk NF tipe 2 adalah observasi klinis dan intervensi bila diperlukan oleh tim multidisiplin. [1] Karena NF tipe 2 merupakan kelainan genetik, konseling genetik merupakan bagian dari tata laksana yang komprehensif. [3]