Sindrom Marfan adalah suatu spektrum kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai dengan adanya defek pada jaringan ikat. [1] Gangguan jaringan ikat pada sindrom Marfan dapat ditemukan di seluruh tubuh maupun sistem organ, namun sistem kardiovaskular, muskuloskeletal, dan okular merupakan yang paling sering terpengaruh. Penyebab mortalitas utama dari sindrom Marfan adalah diseksi atau dilatasi aorta ascenden.[2]

Pada pasien dengan sindrom Marfan, deformitas pada sistem skeletal, seperti adanya skoliosis torakolumbal, lordosis torakal, dan pektus eskavatum berisiko menyebabkan gangguan pernapasan berkaitan dengan adanya restrictive airway disease dan dapat berkembang menjadi cor pulmonale. Selain itu, pasien juga dapat mengalami kebutaan akibat adanya glaukoma, retinal detachment, dan katarak yang tidak terdiagnosis atau tidak tertangani dengan baik.[1]

Diagnosis sindrom Marfan ditegakkan berdasarkan kriteria Ghent yang mencakup pengukuran diameter akar aorta dan skoring berdasarkan karakteristik sistemik.[3] Tata laksana sindrom Marfan sangat kompleks, dan harus mencakup pemeriksaan tahunan terkait fungsi penglihatan, jantung,  dan konseling psikologis.[1]