Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Sindrom Marfan general_alomedika 2023-02-24T11:03:33+07:00 2023-02-24T11:03:33+07:00
Sindrom Marfan
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Sindrom Marfan

Oleh :
dr. Evelyn Ongkodjojo
Share To Social Media:

Patofisiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan jaringan ikat. Defek genetik yang terjadi akan menyebabkan gangguan produksi protein fibrilin-1, yang merupakan regulator bioavailabilitas Transforming Growth Factor β (TGF-β). Hal ini akan menyebabkan inflamasi, fibrosis, dan aktivasi matriks metalloproteinase.[4]

Mutasi Gen Fibrilin 1

Mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1) diduga menyebabkan kelainan pada jaringan ikat melalui 2 mekanisme dasar. Pertama, molekul fibrilin 1 yang abnormal mensintesis alel yang mengalami mutasi dan bergabung dalam pembentukan polimer fibrilin, sehingga terbentuk mikrofibril dari matriks ekstraseluler yang abnormal.[5]

Kedua, terdapat penurunan produksi fibrilin 1, sehingga terjadi kelemahan jaringan ikat dan bermanifestasi dengan gejala sindrom Marfan seperti adanya luksasi lensa, dural ektasia, dan joint hyperlaxity.[5]

Beberapa manifestasi klinis sindrom Marfan lainnya diduga timbul sebagai akibat keseimbangan matriks ekstraseluler yang abnormal, dimana penurunan produksi dan mutasi fibrilin 1 menyebabkan gangguan pada jaringan, peningkatan aktivitas TGF-β dan kehilangan interaksi antara sel dan matriks.[5]

Kelainan Aorta pada Sindrom Marfan

Pada penderita sindrom Marfan, secara histologis lapisan medial dari aorta didapatkan abnormalitas luas dengan adanya fragmentasi, disorganisasi dan kehilangan elastisitas lamina yang digantikan dengan material basofil yang tersusun dari glukosaminoglikan. Lesi ini disebut cystic medial necrosis.[5]

Degenerasi pada lapisan medial tersebut tidak spesifik, tetapi dapat terlihat pada semua tipe aneurisma aorta. Kematian pada pasien sindrom Marfan umumnya disebabkan oleh dilatasi atau diseksi aorta ascenden.[1,2]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini

Referensi

1. Inna, P. Marfan Syndrome (MFS). Medscape. 2022. https://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview
2. Summers KM, West JA, et al. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. The Medical Journal of Australia, 2012. 197(9): 494–497. doi:10.5694/mja12.10560
4. Salik I, Rawla P. Marfan Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Oct. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/
5. Cañadas, V. et al. 2010. Marfan Syndrome. Part 1: Pathophysiology and Diagnosis. Nature Reviews Cardiology. doi:10.1038/nrcardio.2010.30

Pendahuluan Sindrom Marfan
Etiologi Sindrom Marfan
Diskusi Terbaru
dr. Gabriela Widjaja
Hari ini, 15:55
Penggunaan Epinefrin dengan Anestesi Lokal di Jari Tangan dan Kaki Aman - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO Dokter!Penggunaan epinefrin sebagai tambahan anestesi lokal dulunya didogma berbahaya karena dianggap bisa menyebabkan nekrosis akibat vasokonstriksi....
Anonymous
Hari ini, 11:11
Vitamin A diberikan sampai anak umur berapa
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Dok untuk pemberian vitamin A yg rutin di bulan Febuari dan Agustus itu rutin diberikan sampai anak umur berapa? apa cukup di 1 tahun pertama saja atau harus...
Anonymous
Hari ini, 09:42
Induksi persalinan di puskesmas
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Alo dok.Izin bertanya, kapan kita bisa memutuskan induksi persalinan dg oxytocin jika setting nya di puskesmas ?Dan bagaimana prosedurnya yang tepat dlm...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.