Data epidemiologi menunjukkan bahwa sindrom Marfan adalah salah satu single-gene malformation yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 3.000‒5.000 individu diduga mengalami penyakit ini. Sindrom Marfan timbul di seluruh dunia tanpa kecenderungan etnis ataupun jenis kelamin, di mana 25% kasus timbul secara sporadis akibat mutasi de novo.[4]

Global

Epidemiologi pasti sindrom Marfan sulit ditentukan, karena adanya kecenderungan underestimate terhadap prevalensi. Diagnosis sindrom Marfan yang ringan sulit dilakukan dan sering terlewat, karena manifestasi klinis yang muncul tidak lazim.[1,4,6]