Data epidemiologi menunjukkan bahwa sindrom Marfan adalah salah satu single-gene malformation yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 3000 hingga 5000 individu diduga mengalami penyakit ini. Sindrom Marfan timbul di seluruh dunia tanpa kecenderungan etnis ataupun jenis kelamin. 25% kasus timbul secara sporadik akibat mutasi de novo.[4]

Global

Estimasi pasti epidemiologi sindrom Marfan sulit ditentukan, karena adanya kecenderungan underestimate terhadap prevalensi. Diagnosis sindrom Marfan yang ringan sulit dilakukan dan sering terlewat, karena manifestasi klinis yang muncul tidak lazim. Hingga kini juga belum ada pemeriksaan diagnostik molekuler yang cepat dan efisien untuk mendiagnosis sindrom Marfan.[6] Di Amerika Serikat, diperkirakan 1: 5000 hingga 1:10.000 individu mengalami sindrom Marfan.[1]