Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
  • Diskusi Dokter
  • SKP Online
Etiologi Sindrom Marfan general_alomedika 2020-05-29T21:25:36+07:00 2020-05-29T21:25:36+07:00
Sindrom Marfan
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Sindrom Marfan

Oleh :
dr. Evelyn Ongkodjojo
Share To Social Media:

Etiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan. Sindrom Marfan juga berkaitan dengan defek atau mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1). Walaupun kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini, 25% pasien mengalami sindrom Marfan akibat mutasi de novo yang melibatkan gen FBN1 yang berfungsi mengkode protein jaringan ikat Fibrilin-1.

Gen FBN1 adalah gen besar dengan 65 ekson yang terletak pada kromosom 15q-21.1. Fibrilin-1 adalah matriks glikoprotein yang merupakan penyusun utama serat elastik, sehingga memiliki peran penting dalam menjaga kekuatan dan struktur dari jaringan ikat, serta mempengaruhi aktivitas faktor pertumbuhan yang disebut dengan Transforming Growth Factor β (TGF-β).[1,4]

Faktor Risiko

Risiko terjadinya sindrom Marfan adalah 50% pada keturunan, jika salah satu orang tua normal dan yang lainnya memiliki penyakit ini.[1]

Referensi

1. Inna, P. 2018. Marfan Syndrome (MFS). Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview
4. Salik I, Rawla P. Marfan Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/

Patofisiologi Sindrom Marfan
Epidemiologi Sindrom Marfan
Diskusi Terbaru
Anonymous
Hari ini, 16:55
Tatalaksana pasien CHF dengan dehidrasi - Kardiologi Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Sonny, Sp. JP izin Tanya, pada tatalaksana pasien CHF diperlukan retriksi cairan dan terapi diuretik. Namun pada kondisi tertentu seperti pada pasien...
Anonymous
Hari ini, 16:54
Tapering off penggunaan betablocker - Kardiologi Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr Sonny, SpJP,Ijin bertanya dok, untuk penggunaan betablocker tappering off yang baik bagaimana ya dok?Terimakasih 
Anonymous
Hari ini, 16:47
Hipertensi pada ADHD - Kardiologi Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dok, saya punta pasien remaja usia 17 tahun, laki2 ADHD.. setiap di tensi 150/90.. bagaimana penanganannya? apakah mungkin white coat hypertension?

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.