Etiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan. Sindrom Marfan juga berkaitan dengan defek atau mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1). Walaupun kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini, 25% pasien mengalami sindrom Marfan akibat mutasi de novo yang melibatkan gen FBN1 yang berfungsi mengkode protein jaringan ikat Fibrilin-1.

Gen FBN1 adalah gen besar dengan 65 ekson yang terletak pada kromosom 15q-21.1. Fibrilin-1 adalah matriks glikoprotein yang merupakan penyusun utama serat elastik, sehingga memiliki peran penting dalam menjaga kekuatan dan struktur dari jaringan ikat, serta mempengaruhi aktivitas faktor pertumbuhan yang disebut dengan Transforming Growth Factor β (TGF-β).[1,4]

Faktor Risiko