Epidemiologi Thalassemia
Epidemiologi untuk thalassemia menyatakan prevalensi yang lebih tinggi untuk thalassemia alfa untuk penduduk Asia dan beta untuk penduduk Mediteran.
Global
Thalassemia alfa kemungkinan adalah penyakit single gene paling banyak di dunia. Terdapat sekitar 270 juta karier untuk gen thalassemia alfa. Setiap tahun sekitar 300,000-400,000 bayi dilahirkan dengan thalassemia alfa yang berat, dengan lebih dari 95% terdapat di Asia, India, atau Timur Tengah. Frekuensi alel thalassemia alfa adalah sekitar 5-10% pada daerah Mediteran, 20-30% di daerah Afrika Barat, dan setinggi 60-80% pada bagian Arab Saudi, India, Thailand, Papua Nugini, dan Melanesia.[5]
Mirip seperti thalassemia alfa, thalassemia beta juga terutama mengenai populasi Mediteran, Afrika, dan Asia Tenggara. Prevalensi tertinggi untuk karier thalassemia beta terdapat di Siprus (14%), Sardinia (10.3%) dan Asia Tenggara. Telah diestimasikan bahwa 1.5% dari populasi global adalah karier thalassemia beta. Thalassemia beta E mencakup sekitar separuh dari semua kasus thalassemia beta berat di Asia.[6,8]
Secara keseluruhan, thalassemia alfa lebih banyak mengenai penduduk di daerah Asia Tenggara dan Cina, dan lebih jarang pada bangsa berkulit hitam dan Mediterranean. Thalassemia beta lebih banyak mengenai penduduk di daerah Mediterranean dan lebih sedikit pada Asia dan bangsa berkulit hitam.[3]
Indonesia
Kasus thalassemia di Indonesia diketahui terus meningkat setiap tahunnya dan berjumlah 7,029 kasus pada tahun 2015. Biaya untuk terapi thalassemia juga terus meningkat setiap tahunnya, dengan lebhi ari 215 miliar rupiah pada tahun 2015 dan mencapai hingga 415 miliar pada tahun 2016. Skrining pada masyarakat umum dari tahun 2008 menyatakan 5,41% memiliki trait thalassemia. Skrining pada keluarga dengan penderita thalassemia pada tahun 2009-2014 menyatakan hasil 28%.[10]
Mortalitas
Penyebab utama morbiditas dan mortalitas utama pada thalassemia alfa dan beta adalah anemia dan kelebihan zat besi. Pada thalassemia alfa mayor, semua bayi akan lahir dengan hidrops fetalis dan meninggal. Pasien dengan penyakit HbH memerlukan pengawasan yang ketat untuk mengawasi anemia dan kelebihan zat besi.
Morbiditas dan mortalitas pasien dengan thalassemia beta sangat bervariatif tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan terapi yang didapatkannya. Anemia yang dibiarkan dapat menyebabkan gagal jantung, sedangkan kelebihan zat besi dapat menyebabkan deposisi zat besi tersebut dan merusak berbagai organ. Berikut adalah organ yang dapat mengalami kerusakan dan penyakit yang diakibatkannya:
- Jantung: kardiomiopati
- Hati: sirosis
- Kelenjar endokrin: berbagai penyakit seperti hipogonadisme, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, hipopituarisme, kegagalan testikuler/ovarium, dan diabetes.[2,11]
