Pendahuluan Thalassemia
Thalassemia adalah suatu hemoglobinopati herediter heterozygous yang diturunkan secara autosomal resesif.
Kemampuan sel darah merah untuk mengangkut oksigen bergantung akan hemoglobin yang terdiri dari 4 rantai globin yang terikat pada suatu molekul heme. Hemoglobin utama pada manusia terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin beta. Hemoglobinopati yang terdapat pada thalassemia menyangkut kelainan pada penurunan jumlah atau tidak terbentuknya rantai globin sehngga terjadi anemia.
Thalassemia secara umum dapat dibagi menjadi thalassemia alfa dan beta. Pada thalassemia alfa, gen untuk terbentuknya rantaii globin alfa adalah yang terpengaruhi, dan kebalikannya untuk thalassemia beta.[1]
Keluhan utama yang dapat dialami pada pasien thalassemia tergantung dari tingkat keparahan penyakit. Keluhan tersering adalah anemia, kuning, hepatosplenomegali serta deformitas tulang. Diagnosis utama thalassemia dapat ditegakkan oleh pemeriksaan genetik.[2]
Penderita thalassemia yang ringan tidak memerlukan terapi namun pada kasus yang lebih berat, pasien akan memerlukan terapi transfusi darah reguler serta kelasi besi.[3]
Sumber: Erhabor O, Wikimedia commons, 2014.Gambar: Sel target, salah satu gambaran morfologi thalassemia yang terlihat pada apusan darah tepi.
