Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Gigantisme dan Akromegali general_alomedika 2023-03-02T13:39:35+07:00 2023-03-02T13:39:35+07:00
Gigantisme dan Akromegali
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Gigantisme dan Akromegali

Oleh :
dr. William Sumoro
Share To Social Media:

Diagnosis gigantisme dan akromegali sering tertunda karena perkembangannya yang lambat dan bertahun-tahun. Anamnesis dan pemeriksaan fisik akan ditemukan manifestasi klinis, seperti pembesaran rahang (makrognatia) dan pemanjangan akral (tangan dan kaki). Pemeriksaan penunjang laboratorium untuk mengukur peningkatan kadar growth hormone (GH) dan insulin like growth factor-1  (IGF-1), sedangkan pemeriksaan pencitraan magnetic resonance imaging (MRI) otak dengan kontras untuk mencari sumber sekresi GH.[2,9]

Anamnesis

Pada anamnesis, pasien atau keluarga perlu ditanyakan mengenai gejala-gejala efek massa lokal yang tergantung pada ukuran tumor intrakranial dan gejala ekses GH atau IGF-1.[2]

Gejala Efek Massa Lokal dari Tumor Intrakranial

Gigantisme dan akromegali umumnya disebabkan tumor otak, terutama tumor pituitari atau adenoma pituitari. Beberapa gejala yang dapat timbul akibat kompresi massa lokal tumor intrakranial adalah nyeri kepala, defek lapang pandang, hiperprolaktinemia, dan hilangnya hormon end-organ.

Nyeri kepala dan defek lapang pandang merupakan gejala yang paling umum. Defek lapang pandang tergantung pada bagian jalur saraf optik yang tertekan, di mana yang tersering adalah hemianopsia bitemporal yang disebabkan oleh kompresi pada kiasma optikum.

Hiperprolaktinemia yang disebabkan oleh kerusakan tumor terhadap tangkai hipofisis. Kerusakan tersebut menyebabkan hilangnya regulasi penghambatan sekresi prolaktin oleh hipotalamus. Kerusakan jaringan hipofisis normal dapat menyebabkan defisiensi glukokortikoid, steroid seks, dan hormon tiroid.

Hilangnya hormon end-organ disebabkan oleh berkurangnya sekresi kortikotropin hipofisis anterior (adrenocorticotropic hormone / ACTH), gonadotropin (luteinizing hormone / LH, follicle stimulating hormone / FSH), dan tirotropin (thyroid stimulating hormone / TSH).[2]

Gejala Ekses GH atau IGF-1

Gejala-gejala yang timbul akibat ekses GH dan IGF-1 adalah:

  • Pembesaran rahang (makrognatia), serta pembesaran akral tangan dan kaki. Hal ini dapat dirasakan dari ukuran sepatu, sarung tangan, dan cincin tangan yang membesar
  • Fitur-fitur wajah menjadi kasar: pembesaran os nasal, os frontale, rahang, dan gigi insisivus atas menjadi terpisah, serta makroglosia
  • Penyakit kardiovaskular, termasuk hipertensi dan gagal jantung kongestif.
  • Obstructive sleep apnea
  • Intoleransi glukosa atau diabetes mellitus tipe 2

  • Artropati dan carpal tunnel syndrome

  • Hiperfosfatemia, hiperkalsiuria, dan hipertrigliseridemia
  • Polip kolon dan adenokarsinoma kolon[2]

Anamnesis Riwayat Penyakit pada Gigantisme

Pada anamnesis kasus gigantisme, riwayat penyakit yang perlu diperhatikan adalah percepatan pertumbuhan linier pada aksis longitudinal yang tergantung pada IGF-I, massa tumor yang dapat menyebabkan nyeri kepala, perubahan visual karena kompresi saraf optik, dan hipopituitarisme.

Hiperprolaktinemia dari ekses GH hipofisis juga dapat terjadi karena mammosomatotrof pada anak adalah jenis sel yang mensekresi GH yang menyebabkan gigantisme. Selain itu, sindrom terkait neurofibromatosis, kompleks Carney, sindrom McCune Albright, neurofibroma dengan gejala bintik cafe au lait, glioma optik, dan lentigin kulit juga dapat terjadi.[2,3]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang dapat dilakukan pada gigantisme dan akromegali adalah menemukan tanda-tanda klinis yang terdapat pada penyakit.

Tanda Klinis Gigantisme

Tanda-tanda klinis gigantisme meliputi:

  • Perawakan tinggi dan pertumbuhan berlebih pada tangan dan kaki dengan jari tangan dan kaki yang tebal.
  • Obesitas ringan sedang, dan hipertrofi jaringan lunak
  • Makrosefali yang mungkin terjadi sebelum pertumbuhan linier, fitur wajah kasar, frontal bossing, dan prognatisme
  • Hiperhidrosis
  • Osteoarthritis yang terjadi pada tahap akhir ekses IGF-1
  • Neuropati perifer, seperti carpal tunnel syndrome

  • Penyakit kardiovaskular, misalnya hipertrofi jantung, hipertensi, hipertrofi ventrikel kiri, yang terjadi jika ekses IGF-I berkepanjangan
  • Tumor jinak, misalnya mioma uteri, hipertrofi prostat, polip kolon, dan skin tag

  • Endokrinopati, misalnya hipogonadisme, diabetes mellitus dan/atau toleransi glukosa terganggu, hiperprolaktinemia[2]

Tanda Klinis Akromegali

Tanda-tanda klinis akromegali adalah:

  • Kulit wajah dan ekstremitas terasa lengket, di mana salah satu tanda awal akromegali adalah edema telapak kaki dan telapak tangan
  • Kuku tebal dan keras
  • Mendalamnya lipatan pada dahi dan lipatan nasolabial
  • Pori-pori wajah terlihat besar
  • Kelopak mata tebal dan bengkak
  • Pembesaran bibir bawah dan hidung, sehingga hidung memiliki konfigurasi segitiga
  • Jarak gigi yang lebar dan prognatisme
  • Cutis verticis gyrata (mungkin tanda pertama yang terlihat)

  • Fibroma sessile dan pedunculated kecil (skin tag)
  • Hipertrikosis, yang ditemukan pada sekitar setengah pasien akromegali dan tidak mempengaruhi area janggut
  • Kulit berminyak tetapi jerawat jarang terjadi
  • Hiperpigmentasi yang ditemukan pada 40% pasien
  • Acanthosis nigricans yang ditemukan pada sebagian kecil pasien
  • Keringat dari kelenjar ekrin dan apokrin yang berlebihan
  • Atrofi jaringan payudara dan galaktorea
  • Hipertensi
  • Regurgitasi katup mitral
  • Hirsutisme ringan pada pasien wanita[2]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding yang perlu dipikirkan pada kasus gigantisme adalah:

  • Perawakan tinggi familial
  • Obesitas eksogen
  • Sindrom Sotos (gigantisme serebral): mutasi gen NSD1 atau penyebab lain
  • Sindrom Weaver

  • Mutasi reseptor estrogen[2]

Akromegali dapat menjadi bagian manifestasi klinis dari kompleks Carney dan sindrom McCune-Albright.

Kompleks Carney

Kompleks Carney adalah gangguan genetik yang langka yang ditandai dengan tumor jinak multipel familial dan sindrom lentiginosis. Tumor hipofisis yang memproduksi GH dapat terjadi pada kompleks Carney. Akromegali biasanya didiagnosis pada usia yang lebih dini pada pasien kompleks Carney.[2]

Sindrom McCune-Albright

Sindrom McCune-Albright adalah gangguan genetik yang ditandai dengan trias displasia fibrosa poliostotik, makula café-au-lait, dan hiperfungsi endokrin akibat mutasi gen guanine nucleotide binding alpha stimulating (GNAS1) pada masa embrionik. Sekitar 30% pasien sindrom McCune-Albright juga mengalami akromegali.[2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan pada pasien gigantisme dan akromegali adalah pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis klinis. Kemudian dilakukan pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) untuk  mencari penyebab ekses GH.

Tes Biokimia

Diagnosis akromegali ditegakkan berdasarkan hasil tes biokimia, dan tidak memerlukan adanya bukti tumor hipofisis pada MRI. Tes biokimia yang perlu dilakukan adalah konsentrasi IGF-1 serum, oral glucose tolerance test (OGTT), dan Growth Hormone (GH).[9,11]

Konsentrasi IGF-1 Serum:

Pemeriksaan IGF-1 serum merupakan pemeriksaan yang terbaik untuk menentukan diagnosis akromegali. Hal ini dikarenakan IGF-1 serum tidak berfluktuasi berdasarkan waktu, asupan makanan, olah raga, tidur dan menggambarkan sekresi GH sebelumnya. Konsentrasi IGF-1 serum meningkat pada semua pasien akromegali. Pemeriksaan ini dilakukan dalam keadaan puasa.[9,11]

Ada sejumlah kondisi yang berhubungan dengan konsentrasi IGF-1 serum yang lebih rendah, seperti hipotiroid, malnutrisi, diabetes melitus tipe 1 yang tidak terkontrol, gagal hati, gagal ginjal, dan penggunaan estrogen oral. Kondisi-kondisi tersebut dapat menutupi diagnosis akromegali, sehingga tes toleransi glukosa oral (OGTT) perlu dilakukan. Pengukuran IGF-1 yang akurat didasarkan pada usia, yaitu pertambahan usia 10 tahun akan mengurangi kadar IGF-1 sebanyak 14%.[9,11]

Oral Glucose Tolerance Test (OGTT):

Tes toleransi glukosa oral merupakan tes yang paling spesifik dinamis untuk menegakkan diagnosis akromegali. Tes ini dilakukan bersamaan dengan tes kadar GH serum sebelum dan dua jam sesudah administrasi glukosa. Pada pasien akromegali, kadar GH serum > 1 ng/mL dan dua jam sesudah pemberian glukosa menjadi >2 ng/mL (pada 85% pasien akromegali).  Pada keadaan normal, kadar GH serum ≤ 1 ng/mL dalam dua jam pasca glukosa.[9,11]

Growth Hormone (GH):

Pengukuran hormon pertumbuhan secara acak kurang berguna pada diagnosis akromegali. Hal ini karena sekresi GH bersifat pulsatif, diurnal, dan distimulasi oleh bermacam-macam faktor, seperti puasa jangka pendek, olahraga, stres, tidur, serta klirens GH cepat (masa paruh plasma kira-kira 20 menit). Pada individu normal, kadar GH acak <0,04 µg/L.[6,9,11]

MRI Kelenjar Hipofisis

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mencari asal ekses GH, di mana adenoma somatotrof hipofisis merupakan penyebab paling umum pada akromegali. Yang terbaik untuk menentukan lokasi sumber tersebut adalah dengan menggunakan kontras gadolinium.[9]

Dengan MRI, kita dapat menilai ukuran, kompresi kiasma optik, invasi sinus kavernosus. Pada umumnya, pemeriksaan MRI otak dan hipofisis sudah cukup. Namun, ada kalanya perlu melakukan MRI, CT scan atau skintigrafi octreoscan pada abdomen dan toraks karena adanya sumber ektopik lain.[9]

Referensi

2. R. A. Schwartz, Gigantism and Acromegaly, Medscape, 2021. https://emedicine.medscape.com/article/925446-overview.
3. Bello MO, Garla VV. Gigantism And Acromegaly. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538261/
6. Cordido F., García Arnés J.A., Aspiroz M.M., and Vela E.T, Practical guidelines for diagnosis and treatment of acromegaly, Endocrinol. y Nutr. English Ed., vol. 60, no. 8, pp. 457.e1-457.e15, 2013, doi: 10.1016/j.endoen.2013.10.012.
9. Melmed S. and Katznelson L. Diagnosis of Acromegaly. Uptodate. 2021. https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-acromegaly
11. Akirov A, Masri-Iraqi H, Dotan I, Shimon I. The Biochemical Diagnosis of Acromegaly. J Clin Med. 2021;10(5):1147. Published 2021 Mar 9. doi:10.3390/jcm10051147

Epidemiologi Gigantisme dan Akro...
Penatalaksanaan Gigantisme dan A...
Diskusi Terkait
dr.Dizi Bellari Putri
30 Maret 2022
Manajemen Kehamilan pada Pasien Akromegali - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr.Dizi Bellari Putri
1 Balasan
ALO Dokter,Tahukah dok? Manajemen kehamilan pada pasien akromegali membutuhkan perhatian khusus karena akromegali dan pengobatannya dapat memengaruhi...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.