Doctor icon

Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Gigantisme dan Akromegali general_alomedika 2024-05-15T14:15:43+07:00 2024-05-15T14:15:43+07:00
Gigantisme dan Akromegali
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Gigantisme dan Akromegali

Oleh :
dr. William Sumoro
Share To Social Media:

Etiologi gigantisme atau akromegali secara mayoritas adalah pituitary GH-secreting adenoma atau hiperplasia. Penyebab lainnya cukup jarang, mencakup peningkatan gonadotropin-releasing hormone (GNRH) dari tumor hipotalamus, tumor nonendokrin GNRH ektopik, dan tumor nonendokrin growth hormone (GH) ektopik.[2]

Etiologi

Hingga 40% dari tumor-tumor yang terlibat dalam gigantisme dan akromegali memiliki mutasi yang melibatkan subunit alfa dari protein pengikat guanosin trifosfat (GTP). Mutasi ini dapat menyebabkan peningkatan persisten cyclic adenosine monophosphate (cAMP) di somatotrof menghasilkan sekresi GH yang berlebihan.[2,8]

Tabel 1. Etiologi Gigantisme dan Akromegali

akromegali tabel

 

Ekses Growth Hormone Hipofisis Primer

Pada ekses GH hipofisis primer, tumor jinak hipofisis yang ditemukan berbentuk mikroadenoma hipofisis (<1 cm) atau makroadenoma (>1 cm) yang terdiri dari somatotrof (sel yang mensekresi GH) atau mammosomatotrof (sel yang mensekresi GH dan prolaktin). Adenoma tersebut berbatas tegas dan terbatas pada lobus anterior kelenjar hipofisis.[2]

Selain itu, sekitar 20% pasien dengan gigantisme memiliki sindrom McCune-Albright dan hiperplasia atau adenoma hipofisis. Gen-gen yang berpengaruh dalam perkembangan gigantisme dan akromegali terbagi menjadi dua, yaitu onkogen dan tumor suppressor gene. Berbagai mutasi gen adalah:

  • Mutasi Gs-alpha (guanine nucleotide stimulatory protein-alpha) ditemukan pada 40% adenoma somatotrof. Mutasi tersebut menyebabkan aktivasi adenil siklase yang berperan dalam divisi sel dan sekresi GH yang berlebihan
  • Aktivasi onkogen gsp yang berkaitan dengan GH-secreting pituitary adenoma dan sindrom McCune-Albright (MAS)
  • Mutasi gene encoding menin pada multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
  • Mutasi germline CDKN1B (cyclin- dependent kinase inhibitor 1B) pada multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4)
  • Mutasi gene encoding PRKAR1A (protein kinase A regulatory subunit) pada kromosom 17 yang mengakibatkan hingga 44% kompleks Carney
  • Mutasi germline pada gen yang mengkodekan enzim suksinat dehidrogenase pada paraganglioma, feokromositoma, dan GH-secreting pituitary adenoma

  • Mutasi gen yang mengkodekan aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) pada familial isolated pituitary adenomas (FIPA)
  • Mikroduplikasi pada regio Xp26.3 yang mencakup GPR101 (G protein-coupled receptor 101 gene) pada X-linked acrogigantism (XLAG)[2]

Ekses Growth Hormone Sekunder

Ekses GH sekunder disebabkan oleh peningkatan sekresi GHRH intrakranial atau ektopik dan disregulasi aksis hipotalamus-hipofisis-GH.[2]

Ekses GHRH hipotalamus kemungkinan merupakan sekunder akibat mutasi pengaktifan pada neuron GHRH hipotalamus. Sekresi GHRH yang berlebihan juga dapat disebabkan oleh tumor intrakranial atau ektopik. Tumor yang mensekresi GHRH ektopik termasuk neoplasma karsinoid, sel pulau pankreas, dan bronkial. Sekresi GHRH tumor yang berkepanjangan menyebabkan hiperplasia hipofisis, dengan atau tanpa transformasi adenomatosa, yang meningkatkan kadar GH dan peptida adenohipofisis lainnya.[2]

Faktor Risiko

Sebagian besar penyebab gigantisme dan akromegali adalah tumor pituitari yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Pasien dengan riwayat keluarga sebaiknya segera dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis dan mendapatkan terapi, sebelum penutupan epifisis tulang. Waktu yang lebih singkat antara diagnosis dan dimulainya pengobatan dikaitkan dengan penurunan tinggi badan akhir pasien.[4,10]

Referensi

2. R. A. Schwartz, Gigantism and Acromegaly, Medscape, 2021. https://emedicine.medscape.com/article/925446-overview.
4. Lavrentaki A, Paluzzi A, Wass JA, Karavitaki N. Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. 2017;20(1):4-9. doi:10.1007/s11102-016-0754-x
8. Melmed S. and Katznelson L., Causes and clinical manifestations of acromegaly, Uptodate, 2021. https://www.uptodate.com/contents/causes-and-clinical-manifestations-of-acromegaly.
10. Beckers A, Petrossians P, Hanson J, Daly AF. The causes and consequences of pituitary gigantism. Nat Rev Endocrinol. 2018 Dec;14(12):705-720. doi: 10.1038/s41574-018-0114-1. PMID: 30361628.

Patofisiologi Gigantisme dan Akr...
Epidemiologi Gigantisme dan Akro...

Artikel Terkait

  • Manajemen Kehamilan pada Pasien Akromegali
    Manajemen Kehamilan pada Pasien Akromegali
Diskusi Terkait
dr.Dizi Bellari Putri
Dibalas 30 Maret 2022, 10:34
Manajemen Kehamilan pada Pasien Akromegali - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr.Dizi Bellari Putri
1 Balasan
ALO Dokter,Tahukah dok? Manajemen kehamilan pada pasien akromegali membutuhkan perhatian khusus karena akromegali dan pengobatannya dapat memengaruhi...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.