Pemeriksaan Fisik

Diagnosis achondroplasia umumnya dapat ditegakkan berdasarkan penampakan klinis saat lahir. Berikut ini merupakan penampakan yang dapat terlihat pada achondroplasia.

• Kelainan kraniofasial : Kelainan kraniofasial yang dapat ditemukan pada pasien achondroplasia adalah makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface. Hidung pasien juga sering kali tampak rata, yang disebut sebagai saddle nose

• Bertubuh pendek yang tidak proporsional dengan pemendekan rhizomelik : Pasien achondroplasia umumnya memiliki penampakan pemendekan anggota gerak proksimal, seperti tulang humerus dan femoralis, yang disebut sebagai pemendekan rhizomelik. Hal ini menyebabkan pasien achondroplasia memiliki perawakan pendek yang tidak proporsional
• Brakidaktili : Pemendekan tulang-tulang jari tangan dan kaki juga dapat terlihat pada pasien achondroplasia, yang disebut sebagai barkidaktili
• Pemendekan tulang metacarpal : Pemendekan tulang metacarpal pada tangan pasien menyebabkan gambaran trisula (trident)
• Kelainan tulang belakang : Kifoskoliosis dapat ditemukan pada saat pasien lahir sampai umur 1,5 tahun. Pada umur setahun, gangguan kifoskoliosis umumnya membaik seiring dengan tonus otot yang meningkat, tulang belakang yang menguat, dan pasien mulai dapat berjalan. Gangguan tulang belakang umumnya akan muncul kembali menjadi lordosis lumbar pada 20-30 tahun akibat stenosis lumbar
• Lipatan kulit berlebih : Akibat pemendekan rhizomelik, maka lipatan kulit berlebih dapat ditemukan terutama pada tungkai atas
• Limitasi gerak siku : Gerak siku pada pasien achondroplasia umumnya memiliki limitasi, terutama dalam ekstensi dan supinasi
• Genu varus : Genu varus umum ditemukan pada pasien achondroplasia akibat terdapatnya kelemahan sendi. Deformitas varus kemudian semakin terlihat setelah disproporsi pertumbuhan tulang tibial dan fibula
• Hipotonia : Hipotonus ringan sampai sedang umum ditemukan pada bayi baru lahir dikarenakan kompresi korda spinalis pada cervical medullary junction

• Dada kecil : Dada kecil dapat ditemukan pada pasien achondroplasia yang dapat menyebabkan pergerakan paradoksikal saat inspirasi

Gangguan pertumbuhan motorik juga sering ditemukan pada pasien achondroplasia. Hal ini disebabkan oleh kelemahan sendi dan kepala yang besar. Kesulitan motorik, seperti menopang kepala, umumnya dapat diatasi pasien pada umur 4-7 bulan. Pasien baru dapat duduk mandiri dan merangkak saat umur 9-11 bulan. Selain itu, pasien baru dapat berjalan saat umur 16-22 bulan. [1,3,4]

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain akibat mutasi gen FGFR3 dapat menyerupai achondroplasia, seperti hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, dan homozygous achondroplasia. [1,3,4]

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia merupakan salah satu kondisi dalam spektrum mutasi genetik FGFR3. Akan tetapi, pada kondisi ini, mutasi terjadi pada c. 1620C>1 atau C>G. Penampakan hypochondroplasia memiliki persamaan dengan achondroplasia, seperti perawakan pendek, brakidaktili, dan pemendekan tungkai rhizomelik. Akan tetapi, pada hypochondroplasia tidak ditemukan adanya makrosefali. [1,3,4]

Thanatrophic Dysplasia

Thanatrophic dysplasia memiliki karakteristik klinis dan radiografik yang serupa dengan achondroplasia. Akan tetapi, keadaan ini tergolong lebih berat dan mengancam nyawa.

Terdapat dua jenis thanatrophic dysplasia. Tipe 1 memiliki gambaran femur melengkung dan badan vertebra yang sangat datar. Tipe 2 memiliki gambaran femur lurus, vertebra lebih tinggi dan memiliki kraniosinostosis berat. Pasien thanatrophic dysplasia umumnya memiliki dada yang sangat sempit dengan paru-paru yang tidak matang. [1,3,4]

Achondroplasia Homozygous

Achondroplasia homozygous disebabkan oleh keturunan kedua orang tua yang masing-masing mengalami achondroplasia. Gambaran achondroplasia homozygous hampir menyerupai thanatrophic dysplasia. Pasien dengan penyakit ini umumnya akan mengalami kematian pada beberapa tahun awal dikarenakan gagal napas dan hipoplasia pulmonari. [1,3,4]

Pemeriksaan Penunjang

Penemuan gambaran karakteristik achondroplasia pada pemeriksaan radiologi dapat membantu menegakkan diagnosis. Selain itu, tes molekular dapat membantu konfirmasi diagnosis post natal.

Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi dapat dilakukan untuk skrining malformasi janin saat hamil. Achondroplasia dapat terlihat pada saat kehamilan trimester ketiga. Gambaran tulang panjang di bawah persentil ketiga berdasarkan umur gestasi diikuti ukuran kepala dan lingkar perut yang normal merupakan karakteristik gambaran achondroplasia.

Tanda collar hoop, yang merupakan gambaran metafisis-epifisis yang sangat bulat dengan diafisis yang lebih lebar, juga dapat ditemukan pada pasien. [10,11]

Radiografi Skeletal

Radiografi skeletal dengan penampakan anteroposterior (AP) pada thoraks dan pelvis dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis achondroplasia. Gambaran pelvis kecil dan iliac wings berbentuk kotak, acetabular roof horizontal, dan penyempitan sakrosiatik notch umumnya dapat ditemukan pada bayi baru lahir dengan achondroplasia. Pemendekan tulang panjang dan kranium yang membesar dengan dahi prominen juga menjadi karakteristik pasien achondroplasia. [3,4,12]

Magnetic Resonance Imaging

Magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan pada bayi dengan achondroplasia untuk skrining terjadinya komplikasi medula servikal. Penyempitan cervical medullary junction umumnya akan berhenti pada umur 12 bulan, sehingga pemeriksaan dapat diulang pada umur tersebut dan dilakukan pemantauan apabila terdapat kejanggalan.

Pemeriksaan MRI juga dapat digunakan untuk mendiagnosis hidrosefalus pada pasien dengan penampakan dilatasi ventrikel. [3,4,12]

Computed Tomography

Computed tomography (CT) dilakukan dengan tujuan mengukur foramen magnum. Pemeriksaan CT bersama MRI dapat dilakukan untuk skrining terjadinya komplikasi penyempitan medula servikalis dan stenosis spinalis. [3,4,12]

Tes Molekular

Tes DNA umumnya dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis achondroplasia yang dicurigai melalui pemeriksaan ultrasonografi saat prenatal, terutama pada kasus dengan risiko achondroplasia homozygous berat. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat dilakukan untuk membedakan diagnosis achondroplasia dengan hypochondroplasia. Pemeriksaan tes target mutasi klasik 1138 pada gen FGFR3 dapat dilakukan. [3,4,12]