Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Diagnosis Achondroplasia general_alomedika 2021-05-10T21:10:57+07:00 2021-05-10T21:10:57+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Diagnosis achondroplasia dapat ditegakkan melalui penampakan klinis, pemeriksaan radiologi, dan hasil molekular. Secara klinis, pasien achondroplasia memiliki karakteristik yang khas. Achondroplasia juga dapat dideteksi secara prenatal dengan menggunakan ultrasonografi.

Anamnesis

Anamnesis pada achondroplasia bertujuan untuk mencari riwayat achondroplasia pada orang tua pasien. Akan tetapi, hanya 20% kasus achondroplasia yang memiliki riwayat pada keluarga. Sekitar 80% kasus achondroplasia terjadi secara spontan, tanpa adanya riwayat turunan. [3]

Pemeriksaan Fisik

Diagnosis achondroplasia umumnya dapat ditegakkan berdasarkan penampakan klinis saat lahir. Berikut ini merupakan penampakan yang dapat terlihat pada achondroplasia.

  • Kelainan kraniofasial : Kelainan kraniofasial yang dapat ditemukan pada pasien achondroplasia adalah makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface. Hidung pasien juga sering kali tampak rata, yang disebut sebagai saddle nose

  • Bertubuh pendek yang tidak proporsional dengan pemendekan rhizomelik : Pasien achondroplasia umumnya memiliki penampakan pemendekan anggota gerak proksimal, seperti tulang humerus dan femoralis, yang disebut sebagai pemendekan rhizomelik. Hal ini menyebabkan pasien achondroplasia memiliki perawakan pendek yang tidak proporsional
  • Brakidaktili : Pemendekan tulang-tulang jari tangan dan kaki juga dapat terlihat pada pasien achondroplasia, yang disebut sebagai barkidaktili
  • Pemendekan tulang metacarpal : Pemendekan tulang metacarpal pada tangan pasien menyebabkan gambaran trisula (trident)
  • Kelainan tulang belakang : Kifoskoliosis dapat ditemukan pada saat pasien lahir sampai umur 1,5 tahun. Pada umur setahun, gangguan kifoskoliosis umumnya membaik seiring dengan tonus otot yang meningkat, tulang belakang yang menguat, dan pasien mulai dapat berjalan. Gangguan tulang belakang umumnya akan muncul kembali menjadi lordosis lumbar pada 20-30 tahun akibat stenosis lumbar
  • Lipatan kulit berlebih : Akibat pemendekan rhizomelik, maka lipatan kulit berlebih dapat ditemukan terutama pada tungkai atas
  • Limitasi gerak siku : Gerak siku pada pasien achondroplasia umumnya memiliki limitasi, terutama dalam ekstensi dan supinasi
  • Genu varus : Genu varus umum ditemukan pada pasien achondroplasia akibat terdapatnya kelemahan sendi. Deformitas varus kemudian semakin terlihat setelah disproporsi pertumbuhan tulang tibial dan fibula
  • Hipotonia : Hipotonus ringan sampai sedang umum ditemukan pada bayi baru lahir dikarenakan kompresi korda spinalis pada cervical medullary junction

  • Dada kecil : Dada kecil dapat ditemukan pada pasien achondroplasia yang dapat menyebabkan pergerakan paradoksikal saat inspirasi

Gangguan pertumbuhan motorik juga sering ditemukan pada pasien achondroplasia. Hal ini disebabkan oleh kelemahan sendi dan kepala yang besar. Kesulitan motorik, seperti menopang kepala, umumnya dapat diatasi pasien pada umur 4-7 bulan. Pasien baru dapat duduk mandiri dan merangkak saat umur 9-11 bulan. Selain itu, pasien baru dapat berjalan saat umur 16-22 bulan. [1,3,4]

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain akibat mutasi gen FGFR3 dapat menyerupai achondroplasia, seperti hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, dan homozygous achondroplasia. [1,3,4]

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia merupakan salah satu kondisi dalam spektrum mutasi genetik FGFR3. Akan tetapi, pada kondisi ini, mutasi terjadi pada c. 1620C>1 atau C>G. Penampakan hypochondroplasia memiliki persamaan dengan achondroplasia, seperti perawakan pendek, brakidaktili, dan pemendekan tungkai rhizomelik. Akan tetapi, pada hypochondroplasia tidak ditemukan adanya makrosefali. [1,3,4]

Thanatrophic Dysplasia

Thanatrophic dysplasia memiliki karakteristik klinis dan radiografik yang serupa dengan achondroplasia. Akan tetapi, keadaan ini tergolong lebih berat dan mengancam nyawa.

Terdapat dua jenis thanatrophic dysplasia. Tipe 1 memiliki gambaran femur melengkung dan badan vertebra yang sangat datar. Tipe 2 memiliki gambaran femur lurus, vertebra lebih tinggi dan memiliki kraniosinostosis berat. Pasien thanatrophic dysplasia umumnya memiliki dada yang sangat sempit dengan paru-paru yang tidak matang. [1,3,4]

Achondroplasia Homozygous

Achondroplasia homozygous disebabkan oleh keturunan kedua orang tua yang masing-masing mengalami achondroplasia. Gambaran achondroplasia homozygous hampir menyerupai thanatrophic dysplasia. Pasien dengan penyakit ini umumnya akan mengalami kematian pada beberapa tahun awal dikarenakan gagal napas dan hipoplasia pulmonari. [1,3,4]

Pemeriksaan Penunjang

Penemuan gambaran karakteristik achondroplasia pada pemeriksaan radiologi dapat membantu menegakkan diagnosis. Selain itu, tes molekular dapat membantu konfirmasi diagnosis post natal.

Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi dapat dilakukan untuk skrining malformasi janin saat hamil. Achondroplasia dapat terlihat pada saat kehamilan trimester ketiga. Gambaran tulang panjang di bawah persentil ketiga berdasarkan umur gestasi diikuti ukuran kepala dan lingkar perut yang normal merupakan karakteristik gambaran achondroplasia.

Tanda collar hoop, yang merupakan gambaran metafisis-epifisis yang sangat bulat dengan diafisis yang lebih lebar, juga dapat ditemukan pada pasien. [10,11]

Radiografi Skeletal

Radiografi skeletal dengan penampakan anteroposterior (AP) pada thoraks dan pelvis dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis achondroplasia. Gambaran pelvis kecil dan iliac wings berbentuk kotak, acetabular roof horizontal, dan penyempitan sakrosiatik notch umumnya dapat ditemukan pada bayi baru lahir dengan achondroplasia. Pemendekan tulang panjang dan kranium yang membesar dengan dahi prominen juga menjadi karakteristik pasien achondroplasia. [3,4,12]

Magnetic Resonance Imaging

Magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan pada bayi dengan achondroplasia untuk skrining terjadinya komplikasi medula servikal. Penyempitan cervical medullary junction umumnya akan berhenti pada umur 12 bulan, sehingga pemeriksaan dapat diulang pada umur tersebut dan dilakukan pemantauan apabila terdapat kejanggalan.

Pemeriksaan MRI juga dapat digunakan untuk mendiagnosis hidrosefalus pada pasien dengan penampakan dilatasi ventrikel. [3,4,12]

Computed Tomography

Computed tomography (CT) dilakukan dengan tujuan mengukur foramen magnum. Pemeriksaan CT bersama MRI dapat dilakukan untuk skrining terjadinya komplikasi penyempitan medula servikalis dan stenosis spinalis. [3,4,12]

Tes Molekular

Tes DNA umumnya dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis achondroplasia yang dicurigai melalui pemeriksaan ultrasonografi saat prenatal, terutama pada kasus dengan risiko achondroplasia homozygous berat. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat dilakukan untuk membedakan diagnosis achondroplasia dengan hypochondroplasia. Pemeriksaan tes target mutasi klasik 1138 pada gen FGFR3 dapat dilakukan. [3,4,12]

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. 2019.
10. Boulet S, Althuser M, Nugues F, Schaal JP, Jouk PS. Prenatal diagnosis of achondroplasia: New specific signs. Prenat Diagn. 2009;29(7):697–702.
11. Yang PY, Liao HG, Yeh GP, Tsung-Che Hsieh C. Prenatal Diagnosis of Achondroplasia with Ultrasound, Three-Dimensional Computed Tomography and Molecular Methods. J Med Ultrasound. 2012;20(3):176–9.
12. Parikh S. Achondroplasia. Medscape. 2018. Tersedia pada: https://emedicine.medscape.com/article/1258401-overview#a4

Epidemiologi Achondroplasia
Penatalaksanaan Achondroplasia
Diskusi Terbaru
Anonymous
1 jam yang lalu
Kejang pada Trauma Listrik
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dokter,Saya ada pasien di puskesmas, anak perempuan usia 14 tahun tersengat aliran listrik. Pasien datang dalam keadaan lemas dan kejang di tangan kanan...
dr.Tirta Adi Prabawa
Kemarin, 22:42
FG throces untuk radang tenggorokan
Oleh: dr.Tirta Adi Prabawa
8 Balasan
Alo dokter. Saya ingin bertanya apakah FG throces bisa dikombinasikan dengan antibiotik lainnya dalam kondisi tertentu? Kalau bisa evidence based nya sprti...
dr.Nina
Kemarin, 14:33
Pindah Keanggotaan IDI
Oleh: dr.Nina
5 Balasan
Alo dokter. Saya sudah mengajukan pindah keanggotaan IDI ditempat yang baru. Berkas-berkasnya juga sudah saya kirim ke admin ditempat yang baru. Saya lihat...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.