Terapi medikamentosa dengan hormon pertumbuhan dan C-type natriuretic peptide (CNP) pada achondroplasia telah dilaporkan.

Hormon Pertumbuhan

Penggunaan hormon pertumbuhan jangka pendek dilaporkan dapat meningkatkan pertumbuhan tulang. Akan tetapi, penggunaan hormon pertumbuhan jangka panjang sampai sekarang dilaporkan tidak efektif. Beberapa studi juga tidak merekomendasikan penggunaan hormon pertumbuhan karena dapat memperburuk disproporsi tubuh pasien.[2,4]

C-Type Natriuretic Peptide

C-type natriuretic peptide (CNP) merupakan salah satu regulator pertumbuhan longitudinal tulang dalam tubuh. CNP analog rekombinan seperti vosoritide dapat menstimulasi osifikasi endokondral.

Sampai sekarang terapi ini masih dikembangkan dan telah menunjukkan hasil yang menjanjikan. Dosis 15 mcg/kgBB dilaporkan mampu meningkatkan kecepatan pertumbuhan pasien dalam enam bulan pertama pengobatan.[2,4]

Pembedahan

Terapi pembedahan berupa pemanjangan tungkai merupakan prosedur yang paling sering dilakukan pada pasien achondroplasia.

Tindakan Pemanjangan Tungkai

Tindakan pemanjangan tungkai merupakan terapi yang sering digunakan pada zaman dahulu. Umumnya terapi ini menggunakan prosedur Ilizarov, yang mana dilakukan osteotomi korteks tulang panjang dan dilakukan fiksasi eksternal pada distal dan proksimal bagian osteotomi dan distraksi diletakkan secara gradual setiap bulannya.

Akan tetapi, terapi ini memiliki harga yang sangat mahal.

Selain itu, tindakan ini sangat nyeri dan berhubungan dengan komplikasi infeksi, kontraktur otot, dan fraktur yang tinggi. Oleh sebab itu, dikembangkan tindakan menggunakan fiksasi intramedula untuk mencegah komplikasi tersebut.

Tindakan pemanjangan tungkai sampai sekarang masih kontroversial dan banyak pasien lebih memilih terapi suportif.[3-5,12]

Terapi Kifosis Torakolumbar

Umumnya kifosis akan membaik saat pasien sudah dapat berjalan. Akan tetapi, pada keadaan kifosis yang menetap dapat dipasang brace untuk mencegah kifosis torakolumbar yang menetap. Pada kifosis berat, maka tindakan pembedahan tulang belakang dapat dilakukan untuk mencegah komplikasi neurologis.[3-5,12]

Terapi Stenosis Spinalis

Tindakan pembedahan pada achondroplasia dengan stenosis spinalis dilakukan saat terdapat tanda dan gejala yang berat. Tindakan laminektomi wide posterior dan extended umumnya lebih direkomendasikan.[3-5,12]

Terapi Genu Varum

Pada deformitas genu varum yang bergejala atau mengganggu fungsi, dapat dilakukan tindakan pembedahan. Beberapa pilihan tindakan seperti osteotomi derotasional penghasil valgus dengan guide 8-plat dapat dilakukan.[3-5,12]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja