Achondroplasia adalah kelainan mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) dimana orang dengan achondroplasia memiliki karakteristik khusus, seperti perawakan pendek dengan pemendekan tungkai rhizomelic, makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface.

Achondroplasia adalah kondisi displasia skeletal yang diderita oleh kurang lebih 250.000 pasien di seluruh dunia. Meski penyakit achondroplasia dikenal sebagai penyakit turunan secara autosomal dominan, 80% kasus penyakit ini terjadi secara sporadik/de novo.

Mutasi pada gen FGFR3 mengganggu formasi tulang endokondral, menyebabkan restriksi pertumbuhan, pemendekan tulang, dan anomali skeletal lain. Hipotonia dan gangguan pertumbuhan motorik sering kali terjadi pada tahun-tahun awal kehidupan [1,2]