Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Achondroplasia general_alomedika 2020-01-03T08:55:45+07:00 2020-01-03T08:55:45+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Pasien achondroplasia memiliki karakteristik khusus, seperti perawakan pendek dengan pemendekan tungkai rhizomelik, makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface. Hipotonia dan gangguan pertumbuhan motorik sering kali terjadi pada tahun-tahun awal kehidupan. Achondroplasia adalah kondisi dysplasia skeletal yang diderita oleh kurang lebih 250.000 pasien di seluruh dunia.

Penyakit achondroplasia merupakan penyakit turunan dengan sifat autosomal dominan. Penyakit ini tergolong dalam spektrum penyakit akibat mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3).  Mutasi pada gen FGFR3 mengganggu formasi tulang endokondral, menyebabkan restriksi pertumbuhan, pemendekan tulang, dan anomali skeletal lain. [1,2] Gambaran radiologi dan uji molekular dapat membantu menegakkan diagnosis.  Diagnosis pada prenatal dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi.

Achondroplasiacomp

Komplikasi achondroplasia dapat melibatkan berbagai sistem organ. Komplikasi medulla servikal merupakan kondisi yang paling sering ditemukan. Selain itu, beberapa komplikasi lainnya, seperti stenosis spinal, otitis media rekuren, obstructive sleep apnea, dan obesitas juga sering terjadi pada pasien achondroplasia. [1,3]

Penatalaksanaan achondroplasia memiliki tujuan dalam mengobati dan mencegah komplikasi, serta memaksimalkan kapasitas fungsional pasien. Terapi hormon pertumbuhan dan c-type natriuretic peptide telah dilaporkan dapat mengobati gangguan pertumbuhan pada pasien. Pembedahan dapat diperlukan pada beberapa kondisi dengan komplikasi cukup berat, seperti keadaan kifosis dan stenosis spinalis. Selain itu, konsultasi medis secara berkala ke beberapa bagian, seperti orthodontist, terapi bicara, otolaringologis, pakar genetik, pulmonologis, dan spesialis anak, disarankan untuk pemantauan progresi penyakit dan komplikasi. [2,4]

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
2. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291–309.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. 2019.

Patofisiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
dr. Felicia
Hari ini, 10:12
Ask the Expert Spesialis Kedokteran Nuklir di Forum Diskusi Alomedika
Oleh: dr. Felicia
1 Balasan
ALO, Dokter!   Ask the Expert kembali lagi bersama Spesialis Kedokteran Nuklir. Mari sejawat diskusikan kasus pasien maupun studi terbaru dengan ahlinya...
dr. Nurrohman Hardiansyah
Hari ini, 09:35
Cidera Lutut
Oleh: dr. Nurrohman Hardiansyah
4 Balasan
Alodokter, saya kedatangan pasien dgn keuhan nyeri lutut kanan dan bengkak 2 hari ini, setelah terjatuh saat bermain basket.TTV : DBNPemeriksaan...
Anonymous
Kemarin, 16:21
Kejang demam anak
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Halo. Apabila ada kasus anak datang post kejang demam pertama kali -> kejang kurang dr 5menit, setelah kejang anak menangis, suhu juga sudah turun, anak mau...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.