Etiologi Achondroplasia
Etiologi achondroplasia adalah mutasi genetik. Achondroplasia adalah penyakit turunan dengan sifat autosomal dominan. Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) menjadi etiologi utama terjadinya achondroplasia. [3,5]
Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) ditemukan pada 95% pasien achondroplasia dan dipercaya menjadi etiologi utama achondroplasia. Substitusi asam amino Gly380Arg pada gen FGFR3 menjadi bentuk mutasi yang paling sering ditemukan. [3,5]
Faktor Risiko
Achondroplasia tergolong dalam penyakit turunan sehingga faktor risiko utama dari penyakit ini adalah riwayat achondroplasia pada keluarga, sama hal nya seperti salah satu etiologi dari diabetes mellitus tipe 2.
Riwayat keluarga
Orang tua dengan achondroplasia merupakan faktor risiko utama terjadinya achondroplasia pada keturunannya. Bila salah satu orang tua memiliki achondroplasia, risiko menurunkan penyakit tersebut ke anaknya adalah sebesar 50%, dengan perbandingan gender yang sama. Apabila kedua orang tua memiliki achondroplasia, risiko keturunan 25% perawakan normal, 50% memiliki achondroplasia, dan 25% homozygous achondroplasia. [1,3,4]
