Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Achondroplasia general_alomedika 2023-01-12T14:56:31+07:00 2023-01-12T14:56:31+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Etiologi achondroplasia adalah penyakit herediter autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Namun, sebanyak 80% kasus achondroplasia bersifat sporadik.[3,5]

Etiologi

Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) ditemukan pada 95% pasien achondroplasia dan dipercaya menjadi etiologi utama achondroplasia. Substitusi asam amino Gly380Arg pada gen FGFR3 menjadi bentuk mutasi yang paling sering ditemukan.

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. McDonald EJ, De Jesus O. Achondroplasia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
5. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)

Masuk atau Daftar

Masuk dengan Nomor Ponsel

atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Patofisiologi Achondroplasia
Epidemiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas 40 menit yang lalu
Apa vaksin yang dibutuhkan untuk keperluan umroh?
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter, Jika vaksin polio saat anak2 sudah lengkap, lalu dewasa ingin vaksin lagi untuk keperluan umroh, vaksinnya berapa kali lagi ? Dan bertahan berapa...
Anonymous
Dibalas 13 menit yang lalu
Anti muntah pilihan untuk anak
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter, untuk saat ini apa anti muntah pilihan untuk anak terutama < 12 tahun dan berapa dosisnya apakah sama sekali tidak boleh menggunakan domperidon...
Anonymous
Dibalas 18 menit yang lalu
Server Borang Pelataran Sehat Eror
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter, apakah diantara TS ada yang mengalami error saya mengisi borang SKP? Saya sudah mencoba dari kemarin untuk mengisi borang tapi selalu ada...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.