Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Achondroplasia general_alomedika 2023-01-12T14:56:31+07:00 2023-01-12T14:56:31+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Etiologi achondroplasia adalah penyakit herediter autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Namun, sebanyak 80% kasus achondroplasia bersifat sporadik.[3,5]

Etiologi

Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) ditemukan pada 95% pasien achondroplasia dan dipercaya menjadi etiologi utama achondroplasia. Substitusi asam amino Gly380Arg pada gen FGFR3 menjadi bentuk mutasi yang paling sering ditemukan.

Mutasi gen FGFR3 menyebabkan produksi kondroid abnormal yang mempengaruhi osifikasi endokondral sehingga terjadi penurunan pertumbuhan tulang linear.[3,5]

Faktor Risiko

Sebanyak 20% kasus achondroplasia diturunkan secara autosomal dominan sehingga riwayat achondroplasia pada keluarga menjadi faktor risiko terjadinya achondroplasia; berbeda dengan stunting.

Orang tua dengan achondroplasia merupakan faktor risiko utama terjadinya achondroplasia pada keturunannya. Bila salah satu orang tua memiliki achondroplasia, risiko menurunkan penyakit tersebut ke anaknya adalah sebesar 50%, dengan perbandingan gender yang sama. Apabila kedua orang tua memiliki achondroplasia, risiko keturunan 25% perawakan normal, 50% memiliki achondroplasia, dan 25% homozygous achondroplasia.

Pada mutasi de novo, ditemukan usia ayah yang lebih tua yakni 35 tahun pada saat konsepsi dapat meningkatkan risiko terjadinya achondroplasia.[1,3,4]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. McDonald EJ, De Jesus O. Achondroplasia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
5. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

Patofisiologi Achondroplasia
Epidemiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
drg.Ranti Nela Sari
Hari ini, 14:03
Penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien nondiabetes
Oleh: drg.Ranti Nela Sari
1 Balasan
Alodokter, izin bertanya, Bagaimana penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien non diabetes terjadi peningkatan relatif kadar kolesterol total dan LDL...
Anonymous
Hari ini, 12:20
Indikasi raawat inap dari nilai hasil lab
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter,Dok, ijin bertanya....adakah pedoman nilai2 hsl lab sbg indikasi rwt inap?Sbg cnth, misal anak usia 6 th dg leukosit 22.000 smntara range...
Anonymous
Hari ini, 10:33
Cara menghilangkan bekas luka bakar di bibir dan mulut
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dokter. Saya memikik pasien Anak umur 3,5 tahun.Luka bakar di bibir dan sekitar mulut terkena air panas sudah 4 hari.Nyeri (-) sakit menelan (-)Untuk...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.