Patofisiologi achondroplasia melibatkan mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen FGFR3 merupakan gen yang meregulasi pertumbuhan linear tulang. Gen ini berfungsi menginhibisi proliferasi dan diferensiasi kondrosit lempeng pertumbuhan.

Gen FGFR3 memiliki empat signaling pathway, yaitu signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1), mitogen activated protein kinase (MAPK), phospholipase C ã (PLCã), dan phosphatidylinositol phosphate-3-kinase-serine/threonine kinase;protein kinase B (PI3K-AKT).

Sinyal dari STAT1 memiliki fungsi dalam menginhibisi proliferasi kondrosit dan sinyal MAPK memiliki efek negatif pada proliferasi, sintesis matriks post mitosis, dan diferensiasi terminal. Sinyal-sinyal ini memiliki fungsi antiproliferatif dan menekan molekul promosi pertumbuhan.