Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Patofisiologi Achondroplasia general_alomedika 2020-01-03T08:57:35+07:00 2020-01-03T08:57:35+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Patofisiologi achondroplasia melibatkan mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen FGFR3 meupakan gen yang meregulasi pertumbuhan linear tulang. Gen ini berfungsi menginhibisi proliferasi dan diferensiasi kondrosit lempeng pertumbuhan. Gen FGFR3 memiliki empat signaling pathway, yaitu signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1), mitogen activated protein kinase (MAPK), phospholipase C ã (PLCã), dan phosphatidylinositol phosphate-3-kinase-serine/threonine kinase;protein kinase B (PI3K-AKT).

Sinyal dari STAT1 memiliki fungsi dalam menginhibisi proliferasi kondrosit dan sinyal MAPK memiliki efek negatif pada proliferasi, sintesis matriks post mitosis, dan diferensiasi terminal. Sinyal-sinyal ini memiliki fungsi antiproliferatif dan menekan molekul promosi pertumbuhan.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan aktivasi gen FGFR3 berlebih secara permanen sehingga menyebabkan terganggunya formasi tulang endokondral, restriksi pertumbuhan, pemendekan tulang, dan anomali skeletal lainnya.

Terdapat konsekuensi indirek akibat terjadinya mutasi gen FGFR3. Penurunan pertumbuhan dari basal kranial dan pedikel vertebral menyebabkan manifestasi neurologis pada pasien achondroplasia. Selain itu, restriksi pertumbuhan pada sepertiga tengah wajah (midface) menyebabkan terjadinya dental crowning pada pasien. Kehilangan pendengaran akibat otitis media rekuren juga sering kali ditemukan akibat gangguan pembentukan tulang temporal. [2-4]

Referensi

2. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291–309.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. 2019.

Pendahuluan Achondroplasia
Etiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
dr. Ferry Roferdi
Hari ini, 09:03
Surat sakit
Oleh: dr. Ferry Roferdi
1 Balasan
Alodokter. Mohon ijin bertanya. Apakah ada kriteria khusus untuk pasien agar mendapatkan surat sakit? Jika ada mohon share beserta sumbernya. Dikarenakan...
Anonymous
Hari ini, 08:21
Gatal gatal
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Pasien dengan gatal gatal +/- 1 bulan yang lalu, awalnya seperti bentol lalu menyebar seluruh tubuh alergi makanan (-) aktivitas pasien berkerja di kebun,...
Anonymous
Hari ini, 01:32
Asma Anak
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter. Saya bertugas di PKM di daerah terpencil. Saya memiliki pasien anak asma eksaserbasi akut umur 3 tahun 2 bulan dgn BB 10.3 kg, sya sudah...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.