Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Achondroplasia general_alomedika 2023-01-12T14:55:39+07:00 2023-01-12T14:55:39+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Patofisiologi achondroplasia melibatkan mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen FGFR3 merupakan gen yang meregulasi pertumbuhan linear tulang. Gen ini berfungsi menginhibisi proliferasi dan diferensiasi kondrosit lempeng pertumbuhan.

Gen FGFR3 memiliki empat signaling pathway, yaitu signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1), mitogen activated protein kinase (MAPK), phospholipase C ã (PLCã), dan phosphatidylinositol phosphate-3-kinase-serine/threonine kinase;protein kinase B (PI3K-AKT).

Sinyal dari STAT1 memiliki fungsi dalam menginhibisi proliferasi kondrosit dan sinyal MAPK memiliki efek negatif pada proliferasi, sintesis matriks post mitosis, dan diferensiasi terminal. Sinyal-sinyal ini memiliki fungsi antiproliferatif dan menekan molekul promosi pertumbuhan.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan aktivasi gen FGFR3 berlebih secara permanen sehingga menyebabkan terganggunya formasi tulang endokondral, restriksi pertumbuhan, pemendekan tulang, dan anomali skeletal lainnya.

Terdapat konsekuensi indirek akibat terjadinya mutasi gen FGFR3. Penurunan pertumbuhan dari basal kranial dan pedikel vertebral menyebabkan manifestasi neurologis pada pasien achondroplasia.

Selain itu, restriksi pertumbuhan pada sepertiga tengah wajah (midface) menyebabkan terjadinya dental crowning pada pasien. Kehilangan pendengaran akibat otitis media rekuren juga sering kali ditemukan akibat gangguan pembentukan tulang temporal.[2-4]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja

Referensi

2. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291–309.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. McDonald EJ, De Jesus O. Achondroplasia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/

Pendahuluan Achondroplasia
Etiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 11:24
Kelainan kulit pada bayi
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter, saya mendapat pasien bayi 14 hari, lahir cukup bulan secara SC. Riwayat terapi sinar saat umur 4 hari karena ikterik. Saat ini muncul keluhan...
Anonymous
Kemarin, 06:13
Data Rekam Medis Pasien Hilang Setelah Update Aplikasi Alomedika Dengan Tampilan Baru
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Sejak update terbaru tampilan alomedika yang merubah tampilan data rekam medis pasien ditemukan banyak rekam medis yang hilang terutama data rekam medis...
Anonymous
1 hari yang lalu
Bintik berair di ujung bibir anak usia 2 tahun
Oleh: Anonymous
5 Balasan
Alo Dokter, izin berdiskusi kasus, pasien anak usia 2 tahun dengan keluhan satu minggu sebelumnya demam kemudian demamnya sudah membaik dan muncul keluhan...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.