Edukasi dan Promosi Kesehatan Neurofibromatosis Tipe 2
Edukasi dan promosi kesehatan pada neurofibromatosis tipe 2 meliputi konseling genetik dan pemantauan rutin untuk melihat perkembangan penyakit. Konseling penting diberikan bagi individu dengan tumor vestibular karena adanya risiko tenggelam akibat masalah keseimbangan dan disorientasi dalam air.
Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan bagian dari tata laksana NF yang komprehensif. Begitu NF tipe 2 didiagnosis dalam keluarga, uji kehamilan prenatal dan diagnosis genetik preimplantasi dapat dilakukan. [3]
Pasient atau keluarga yang memiliki risiko neurofibromatosis tipe 2 perlu menyadari gejala-gejala yang dapat ditimbulkan dari penyakit ini, seperti tinitus, kehilangan pendengaran, kesulitan menjaga keseimbangan agar mengetahui progresivitas tumor.
Pasien dengan schwannoma vestibular perlu diperingatkan menghindari aktivitas dalam air karena ada risiko tenggelamp. [1,3]
Pemeriksaan Rutin
Observasi lanjutan bagi pasien NF tipe 2 meliputi MRI tahunan mulai usia 10-12 tahun hingga minimal dekade keempat kehidupan, evaluasi pendengaran termasuk uji brainstem auditory evoked response (BAER), serta pemeriksaan penglihatan tahunan.
BAER dapat mendeteksi gangguan fungsi pendengaran sebelum perubahan terlihat pada pemeriksaan MRI. Belum diketahui usia yang aman untuk menghentikan monitoring. [3]
Bila tidak ditemukan tumor pada pencitraan pertama, MRI dapat dilakukan setiap 2 tahun. Bila tumor terlihat, MRI dilakukan 2 kali pada tahun pertama lalu setiap tahun setelahnya. [6] Adanya katarak kongenital atau awitan dini mengharuskan screening oftalmoskopik dengan evaluasi slit lamp dan oftalmoskopi dilakukan minimal setiap 5 tahun. [12]
