Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Epidemiologi neurofibromatosis tipe 2 meliputi 3% dari seluruh kasus dengan angka insidensi bervariasi antara 1 dari 33.000 kelahiran dan 1 dari 87.410 kelahiran. Prevalensi keseluruhan NF tipe 2 adalah 1:60.000 hingga 1:100.000. Seperti halnya NF tipe 1, NF tipe 2 tidak memiliki predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu. [1-3,7-9]
Global
Secara global, belum ada data mengenai insidens dan prevalensi yang dilaporkan. Namun, penelitian oleh Evans DG et al. melaporkan insidens neurofibromatosis tipe 2 diantara 1 : 33-40.000 pada 4 juta populasi penduduk Inggris. Penelitian terbaru mengungkapkan prevalensi meningkat menjadi 1: 60.000 disebabkan oleh kemajuan teknik diagnosis dan peningkatan kesintasan. [3]
Penelitian serupa juga dilaporkan dari Finlandia, dilaporkan insidensi neurofibromatosis tipe 2 mencapai 1 : 87.410 kelahiran. [10]
Indonesia
Sampai saat ini belum ada studi yang melaporkan insidensi dan prevalensi neurofibromatosis tipe 2 di Indonesia.
Mortalitas
Neurofibromatosis tipe 2 adalah kondisi yang serius dan progresif. Usia harapan hidup pasien NF tipe 2 cukup panjang tetapi lebih rendah daripada populasi normal. Angka bertahan hidup 5 tahun, 10 tahun, dan 20 tahun setelah diagnosis ditegakkan adalah 85%, 67%, dan 38%. [5,11,12]
Prediktor mortalitas pasien NF tipe 2 antara lain usia ketika diagnosis, lokasi dan jumlah tumor, serta perawatan pada fasilitas spesialistik. Risiko mortalitas lebih tinggi bila usia ketika diagnosis lebih rendah, diperkirakan karena tumor tumbuh lebih cepat pada kelompok pasien muda. Peningkatan risiko juga ditemukan bila didapatkan keberadaan meningioma intrakranial, tumor multipel, dan tumor spinal. Sebaliknya, risiko mortalitas lebih rendah pada pasien yang menerima manajemen di pusat kesehatan spesialistik. Penyebab utama hal ini adalah tingginya outcome operasi yang baik dan rendahnya angka komplikasi pasca operasi dengan bertambahnya pengalaman operasi. Penyebab kematian mencakup gangguan menelan (yang berujung pada pneumonia aspirasi), morbiditas terapi (komplikasi operasi dan anestesi), transformasi keganasan, dan bunuh diri. [11,12]
Pasien neurofibromatosis tipe 2 dengan mutasi nonsense, frameshift, spice-site, dan delesi besar memiliki risiko mortalitas yang lebih tinggi dibandingkan pasien dengan missense mutation. [11]
