Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2 general_alomedika 2019-12-09T10:22:25+07:00 2019-12-09T10:22:25+07:00
Neurofibromatosis Tipe 2
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2

Oleh :
dr. Sandy S Sopandi
Share To Social Media:

Epidemiologi neurofibromatosis tipe 2 meliputi 3% dari seluruh kasus dengan angka insidensi bervariasi antara 1 dari 33.000 kelahiran dan 1 dari 87.410 kelahiran. Prevalensi keseluruhan NF tipe 2 adalah 1:60.000 hingga 1:100.000. Seperti halnya NF tipe 1, NF tipe 2 tidak memiliki predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu. [1-3,7-9]

Global

Secara global, belum ada data mengenai insidens dan prevalensi yang dilaporkan. Namun, penelitian oleh Evans DG et al. melaporkan insidens neurofibromatosis tipe 2 diantara 1 : 33-40.000 pada 4 juta populasi penduduk Inggris. Penelitian terbaru mengungkapkan prevalensi meningkat menjadi 1: 60.000 disebabkan oleh kemajuan teknik diagnosis dan peningkatan kesintasan. [3]

Penelitian serupa juga dilaporkan dari Finlandia, dilaporkan insidensi neurofibromatosis tipe 2 mencapai 1 : 87.410 kelahiran. [10]

Indonesia

Sampai saat ini belum ada studi yang melaporkan insidensi dan prevalensi neurofibromatosis tipe 2 di Indonesia.

Mortalitas

Neurofibromatosis tipe 2 adalah kondisi yang serius dan progresif. Usia harapan hidup pasien NF tipe 2 cukup panjang tetapi lebih rendah daripada populasi normal. Angka bertahan hidup 5 tahun, 10 tahun, dan 20 tahun setelah diagnosis ditegakkan adalah 85%, 67%, dan 38%. [5,11,12]

Prediktor mortalitas pasien NF tipe 2 antara lain usia ketika diagnosis, lokasi dan jumlah tumor, serta perawatan pada fasilitas spesialistik. Risiko mortalitas lebih tinggi bila usia ketika diagnosis lebih rendah, diperkirakan karena tumor tumbuh lebih cepat pada kelompok pasien muda. Peningkatan risiko juga ditemukan bila didapatkan keberadaan meningioma intrakranial, tumor multipel, dan tumor spinal. Sebaliknya, risiko mortalitas lebih rendah pada pasien yang menerima manajemen di pusat kesehatan spesialistik. Penyebab utama hal ini adalah tingginya outcome operasi yang baik dan rendahnya angka komplikasi pasca operasi dengan bertambahnya pengalaman operasi. Penyebab kematian mencakup gangguan menelan (yang berujung pada pneumonia aspirasi), morbiditas terapi (komplikasi operasi dan anestesi), transformasi keganasan, dan bunuh diri. [11,12]

Pasien neurofibromatosis tipe 2 dengan mutasi nonsense, frameshift, spice-site, dan delesi besar memiliki risiko mortalitas yang lebih tinggi dibandingkan pasien dengan missense mutation. [11]

Referensi

1. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. StatPearls. 2019.
2. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: a review of NF 1, NF 2, and schwannomatosis. Journal of Pediatric Genetics. 2015:1-7.
3. Evans DG. Neurofibromatosis 2. 1998 Oct 14. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
5. Ruggieri M, et al. Childhood neurofibromatosis type 2 (NF2) and related isorders: from bench to bedside and biologically targeted therapies. Acta Otorhinolaryngologica Italica. 2016;36:345-67.
7. Plotkin SR, Wick A. Neurofibromatosis and schwannomatosis. Seminars in Neurology. 2018;38(1):73-85.
8. Sung TS, Sharma T. Neurofibromatosis. Dalam: Tsang SH, Sharma T, editor. Atlas of Inherited Retinal Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology. New York: Springer International Publishing, 2018.
9. Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis type 2: presentation, major complications, and management, with a focus on the pediatric age group. Journal of Child Neurology. 2016:1-14.
10. Antinheimo J, Sankila R, Carpen O, Pukkala E, Sainio M, Jaaskelainen J. Population-based analysis of sporadic and type 2 neurofibromatosis-associated meningiomas and schwannomas. Neurology. 2000;54:71-6.
11. Aboukais R, et al. Causes of mortality in neurofibromatosis type 2. British Journal of Neurosurgery. 2014;early online:1-4.
12. Baser ME, et al. Predictors of the risk of mortality in neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 2002;71:715-23.

Etiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Artikel Terkait

  • Pendekatan Diagnosis Tuli Mendadak
    Pendekatan Diagnosis Tuli Mendadak
Diskusi Terkait
dr. Hudiyati Agustini
5 hari yang lalu
Mencegah NIHL akibat earphone - THT Ask The Expert
Oleh: dr. Hudiyati Agustini
1 Balasan
ALO dr. Indra SpTHT.. apakah ada ketentuan yang dapat diberikan ke remaja agar terhindar dari penurunan pendengaran akibat penggunaan earphone? Berapa lama...
Anonymous
5 hari yang lalu
Kapan pemeriksaan rutin fungsi pendengaran dilakukan pada populasi berisiko - THT Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr. Indra Zachreini, Sp. THT-KL, saya pernah baca bahwa pada orang yang tinggal di lingkungan rawan bising sebaiknya disarankan untuk memeriksaan fungsi...
Anonymous
5 hari yang lalu
Diagnosis banding acute hearing loss - THT Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dr. dr. Indra Zachreini, Sp.THT-KL(K)Apa sajakah diagnosis banding acute hearing loss yang perlu dipertimbangkan pada pasien dewasa muda? Terima kasih dok.

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.