Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Epidemiologi neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan 1 dari 37.000 kelahiran. Seperti halnya NF tipe 1, NF tipe 2 tidak memiliki predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu.
Global
Secara global, insidens neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan sekitar 1 dari 37000 orang per tahunnya, dengan setengah dari populasi penderita merupakan kasus pertama sebagai bentuk mutasi baru yang dominan. Penelitian terbaru mengungkapkan prevalensi penyakit ini sekitar 1: 60.000 pada 4 juta populasi penduduk Inggris. Tidak terdapat predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu pada NF tipe 2.[1-3,7-9,15]
Indonesia
Sampai saat ini belum ada studi yang melaporkan insidensi dan prevalensi neurofibromatosis tipe 2 di Indonesia secara umum.
Mortalitas
Neurofibromatosis tipe 2 adalah kondisi yang serius dan progresif. Usia harapan hidup pasien NF tipe 2 cukup panjang tetapi lebih rendah daripada populasi normal. Angka bertahan hidup 5 tahun, 10 tahun, dan 20 tahun setelah diagnosis ditegakkan adalah 85%, 67%, dan 38%.[5,11,12]
Prediktor mortalitas pasien NF tipe 2 antara lain usia ketika diagnosis, lokasi dan jumlah tumor, serta perawatan pada fasilitas spesialistik. Risiko mortalitas lebih tinggi bila usia ketika diagnosis lebih rendah, diperkirakan karena tumor tumbuh lebih cepat pada kelompok pasien muda.
Peningkatan risiko juga ditemukan bila didapatkan keberadaan meningioma intrakranial, tumor multipel, dan tumor spinal. Sebaliknya, risiko mortalitas lebih rendah pada pasien yang menerima manajemen di pusat kesehatan spesialistik. Penyebab utama hal ini adalah tingginya outcome operasi yang baik dan rendahnya angka komplikasi pasca operasi dengan bertambahnya pengalaman operasi.
Penyebab kematian mencakup gangguan menelan, yang mana berujung pada pneumonia aspirasi, morbiditas terapi seperti komplikasi operasi dan anestesi, transformasi keganasan, dan bunuh diri.[11,12]
Pasien neurofibromatosis tipe 2 dengan mutasi nonsense, frameshift, spice-site, dan delesi besar memiliki risiko mortalitas yang lebih tinggi dibandingkan pasien dengan missense mutation.[11]
Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri
