Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2 general_alomedika 2022-09-22T08:34:18+07:00 2022-09-22T08:34:18+07:00
Neurofibromatosis Tipe 2
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Epidemiologi Neurofibromatosis Tipe 2

Oleh :
dr. Sandy S Sopandi
Share To Social Media:

Epidemiologi neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan 1 dari 37.000 kelahiran. Seperti halnya NF tipe 1, NF tipe 2 tidak memiliki predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu.

Global

Secara global, insidens neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan sekitar 1 dari 37000 orang per tahunnya, dengan setengah dari populasi penderita merupakan kasus pertama sebagai bentuk mutasi baru yang dominan. Penelitian terbaru mengungkapkan prevalensi penyakit ini sekitar 1: 60.000 pada 4 juta populasi penduduk Inggris. Tidak terdapat predileksi berdasarkan jenis kelamin maupun ras tertentu pada NF tipe 2.[1-3,7-9,15]

Indonesia

Sampai saat ini belum ada studi yang melaporkan insidensi dan prevalensi neurofibromatosis tipe 2 di Indonesia secara umum.

Mortalitas

Neurofibromatosis tipe 2 adalah kondisi yang serius dan progresif. Usia harapan hidup pasien NF tipe 2 cukup panjang tetapi lebih rendah daripada populasi normal. Angka bertahan hidup 5 tahun, 10 tahun, dan 20 tahun setelah diagnosis ditegakkan adalah 85%, 67%, dan 38%.[5,11,12]

Prediktor mortalitas pasien NF tipe 2 antara lain usia ketika diagnosis, lokasi dan jumlah tumor, serta perawatan pada fasilitas spesialistik. Risiko mortalitas lebih tinggi bila usia ketika diagnosis lebih rendah, diperkirakan karena tumor tumbuh lebih cepat pada kelompok pasien muda.

Peningkatan risiko juga ditemukan bila didapatkan keberadaan meningioma intrakranial, tumor multipel, dan tumor spinal. Sebaliknya, risiko mortalitas lebih rendah pada pasien yang menerima manajemen di pusat kesehatan spesialistik. Penyebab utama hal ini adalah tingginya outcome operasi yang baik dan rendahnya angka komplikasi pasca operasi dengan bertambahnya pengalaman operasi.

Penyebab kematian mencakup gangguan menelan, yang mana berujung pada pneumonia aspirasi, morbiditas terapi seperti komplikasi operasi dan anestesi, transformasi keganasan, dan bunuh diri.[11,12]

Pasien neurofibromatosis tipe 2 dengan mutasi nonsense, frameshift, spice-site, dan delesi besar memiliki risiko mortalitas yang lebih tinggi dibandingkan pasien dengan missense mutation.[11]

 

 

Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri

Referensi

1. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. StatPearls. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/
2. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: a review of NF 1, NF 2, and schwannomatosis. Journal of Pediatric Genetics. 2015:1-7.
3. Evans DG. Neurofibromatosis 2. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editor. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2018.PMID: 20301380
5. Ruggieri M, et al. Childhood neurofibromatosis type 2 (NF2) and related disorders: from bench to bedside and biologically targeted therapies. Acta Otorhinolaryngologica Italica. 2016;36:345-67.
7. Plotkin SR, Wick A. Neurofibromatosis and schwannomatosis. Seminars in Neurology. 2018;38(1):73-85.
8. Sung TS, Sharma T. Neurofibromatosis. Dalam: Tsang SH, Sharma T, editor. Atlas of Inherited Retinal Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology. New York: Springer International Publishing, 2018.
9. Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis type 2: presentation, major complications, and management, with a focus on the pediatric age group. Journal of Child Neurology. 2016:1-14.
11. Aboukais R, et al. Causes of mortality in neurofibromatosis type 2. British Journal of Neurosurgery. 2014;early online:1-4.
12. Baser ME, et al. Predictors of the risk of mortality in neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 2002;71:715-23.

Etiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Artikel Terkait

  • Diagnosis Banding pada Lesi Serebral dengan Penyangatan Cincin
    Diagnosis Banding pada Lesi Serebral dengan Penyangatan Cincin
  • Pendekatan Diagnosis Kelainan Saraf Fasialis Unilateral
    Pendekatan Diagnosis Kelainan Saraf Fasialis Unilateral
  • Pendekatan Klinis pada Pasien dengan Kelemahan Saraf Abducens
    Pendekatan Klinis pada Pasien dengan Kelemahan Saraf Abducens
  • Penilaian Pasien dengan Homonymous Hemianopia
    Penilaian Pasien dengan Homonymous Hemianopia
  • Langkah Diagnostik pada Kejang Pertama Usia Dewasa
    Langkah Diagnostik pada Kejang Pertama Usia Dewasa

Lebih Lanjut

Diskusi Terkait
Anonymous
12 Desember 2022
Obat ototoksik-THT ask the expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter Rano, Sp.THT-KL, apa saja obat-obat ototoksik yang harus diwaspadai oleh dokter umum? Bagaimana dokter umum meminimalisir dampaknya? Terimakasih...
Anonymous
12 Desember 2022
Tata laksana untuk pasien presbiakusis - THT ask the expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter Rano, Sp. THT-KL, pada pasien lansia dengan presbiakusis, apakah ada suplemen yang dapat mengurangi atau agar gejala tidak memburuk seiring...
Anonymous
15 Juli 2022
Gangguan Pendengaran pada Bayi - THT Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Suyanti, Sp.THT-KLIjin bertanya dok. Bagaimana mengidentifikasi gangguan pendengaran pada bayi di fasilitas kesehatan primer dok? Apabila sudah...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.